바이오인

바이오연구데이터 산업적 활용과 시사점

테라젠이텍스 바이오 연구소 상무 김태형 

1. 들어가며

1950년대 초, DNA 분자 구조가 최초로 밝혀지고 DNA가 유전정보가 담겨 있는 물리적 저장 장치라는 것을 알게 된 이후로 유전체 해독 기술의 비약적인 발전은 새로운 유전체 시대를 끌어냈다. 1975년 DNA를 처음으로 해독할 수 있게 된 이래 2007년, 급속도로 발전한 NGS(차세대유전체해독) 기술 기반의 딥 시퀀싱(Deep Sequencing)이 가능해졌으며 향후 5년 내 개개인의 30억 쌍의 DNA를 10만원에 확보 가능할 것으로 기대를 모으고 있다. 

2025년까지 6,000만 명의 환자 유전체와 임상 데이터가 전 세계적으로  모일 것으로 예상되며 일반인까지 포함해 전체적으로 약 10억 명 이상으로 예상되며 약 100조 이상 시장으로 성장할 것으로 내다보고 있다. 그리고 이 데이터들은 연구 및 산업적으로 크게 활용될 것으로 보인다.

2. 본문

가. 유전체 데이터 활용 사례

2012년에 영국 캐머런 수상이 발표한 영국 10만 명 유전체 프로젝트는 이후 공공기업인 지놈 잉글랜드(Genomics England)가 설립된 이후 5년 만에 올해 10만 명 유전체 해독을 모두 완료했으며 2018년 10월 1일부터는 영국 국가  보건 서비스(NHS) 설립 70주년을 기념하여 전체 국민들을 대상으로 전국 병원에서 "DataSavesLives"를 위해 유전체 검사를 정기적으로 진행하도록 결정했다. 그리고 이렇게 모인 유전체/임상 데이터를 통해 최대한 고부가가치를 만들기 위해 5개 유전체 기업과 13개 글로벌 제약사가 참여해 연구비/기술/노하우도 기부 받고 각 영리 기업들이 이 데이터를 활용해 미래의 진단 기술과 신약 개발을 위해 참여를 적극적으로 독려하고 있다. 최근 영국 보건 사회복지부 장관은 유전체의학을 통해 향후 5년 안에 500만 명 유전체를 확보한다는   계획도 추가로 발표했다.

이를 통해 결과적으로 영국은 전 국민 건강관리에 전장 유전체 해독 기술을 적용할 뿐만 아니라 환자에게 도움이 되게 하기 위한 비식별화된 임상 및  유전체 데이터에 대한 접근을 제공할 수 있는 NHS 유전체 의학 서비스의 기초를 마련하는 큰 성과를 올렸다.

한마디로 지구상에서 정밀 의료 연구를 위한 가장 강력한 연구자원이 생성 되었으며 유전체학 분야에 있어 가장 중요한 이정표를 마련한 것으로 보인다.

이런 경험을 바탕으로 영국 정부는 개인 유전정보 서비스에 대해서도 매우 관용적인 정책을 펼치고 있다. 미국 유전체 분석회사인 23andMe의 서비스가 미국 FDA에 의해 전면적으로 중단된 당시에도 영국에서는 연구 윤리 위원회(Research Ethics Committee)에서 이 서비스에 대해서 면밀히 리뷰하고 "유전적 위험도 예측성 서비스"는 위험성이 없다는 평가를 하였다.

또한, 영국의 의료분야 허가 심사를 담당하는 의약품 및 건강관리 제품   규제청(UK Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency, MHRA)을 통한 평가에서도 영국에서는 23andMe 서비스는 의료서비스가   아니며 위험성이 없으므로 국민들을 대상으로 소비자 직접 의뢰(DTC) 유전자 검사 서비스를 진행해도 문제가 없다는 평가를 받았다. 이런 DTC 유전체 검사 서비스도 관대하게 허락하고 적극적으로 이 서비스를 받아들였고 캐나다, 호주와 같은 영연방 국가들도 이 정책을 받아들여 DTC 질병 위험성 검사서비스를 진행하고 있다.

"국제 코호트 학회(International Cohorts Summit)" 발표에서 글로벌 제약사인 GSK(글락소스미스클라인)의 유전학 연구소장인 매트 넬손(Matt Nelson)은 신약 개발 시 유전체 데이터를 기반으로 개발할 때가 그렇지 않을 때보다 2배 이상 임상시험 성공률이 높았다고 발표했으며, GSK는 2018년 7월에는 신약 개발을 위해 23andme의 500만 명 데이터를 4년간 사용하는 조건으로 3,350억 원을 투자했다. 

개인 헬스케어 분야의 구글을 꿈꾸며 아주 파격적인 가격($99)으로 개인  유전체 서비스를 제공하기 시작한 23andMe는 현재 약 500만 명 이상의 개인 유전체 정보를 보유하고 있다. (23andMe 고객 중 80%는 의학 연구에 참여하겠다고 이미 동의했다) 이를 바탕으로 2015년 1월, 23andMe은 처음으로 제넨텍(Genentech)과 파킨슨병을 연구할 목적으로 첫 파트너십을 발표하기도 했다.

LRRK2 유전자에서 발견되는 파킨슨병 환자가 가지고 있는 변이의 경우  제약회사가 이를 임상 시험을 위해서는 약 100명의 파킨슨 환자 중에 1명만 발견되는 빈도로 발견되기 때문에 제약회사가 임상시험을 진행하기 위해서는 환자를 찾기 위한 엄청난 노력과 비용을 지불해야 했었다. 

하지만 23andMe 유전체 데이터베이스에는 LRRK2 유전자 변이를 가지고 있는 수백 명의 고객 정보가 저장되어 있으며 이 정보를 기반으로 GSK는 임상시험을 진행하고자 계획하고 있다.

하지만 문제점도 남아 있다. 익명화되어 데이터를 제약회사에 제공함으로써 개인정보 침해의 위험은 없다고 하더라도 개인이 자발적으로 자신의 유전체 정보를 연구 목적으로 제공한 것에 대해 회사가 영리적인 목적으로 활용하면서 추후 23andMe가 어떤 보상안을 개인들에게 제안할지는 미지수이다. 현재까지는 개인에게 주어지는 보상안에 대해서 별다른 언급이 없으므로 문제가 있을 듯해 보인다. (23andMe 플랫폼은 고객이 원하면 언제든지 연구 참여 및 데이터 공유를 철회할 수 있는 시스템으로 구성되어 있다.)

국내의 경우 엄격한 규제로 인해 유전체 분석 기관이 유전체 데이터를 서비스한 이후 모든 데이터를 폐기해야 하고 연구에 활용할 수 없게 구조화되어 있다.

최첨단 유전체 분석기술은 계속 발전해 의학적 연구에 크게 활용되고 있으며 전 세계적으로도 이미 많은 글로벌 제약회사와 유전체 분석 연구소와 회사가 이를 활용해 미래의 고통 받는 환자들을 돕기 위한 질병 진단 및 신약개발을 위한 큰 가치를 만들어 가고 있음에도 불구하고 이를 개선하기 위한 국가  정책과 윤리적 논의가 현재 과학발전과는 너무나 큰 격차를 보이는 것이다. 

이러한 상황에서 이번 GSK와 23andMe의 신약 개발을 위한 개인 유전체 빅데이터 활용 계약은 매우 큰 의미가 있는 듯하다.

나. 유전체 데이터 기반의 정밀의료

 그림 1. NCBI 데이터 보관 및 사용자 통계 (출처:http://www.nlm.nih.gov/about/2019CJ.html)

...................(계속)

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