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   희귀질환 동향 및 시사점

국내외 희귀질환 정책 및 연구동향

질병관리청 희귀질환관리과 안윤진

1. 희귀질환의 특징

희귀질환이란 질환별 환자의 수가 적은 질환을 말한다.

희귀질환의 정의는 나라마다 다른데 일반적으로는 유병율을 기준으로 정하는 경우가 많고, 시장성이나 진단, 치료, 삶의 질과 관련된 부가적인 내용을 함께 적용하기도 한다. 세계보건기구(WHO)에서는 10,000명당 5명 또는 그 이하인 경우 희귀질환으로 정의하고 있으며, 미국은 미국 내 유병인구가 20만 명 이하인 질환, 유럽은 EU내 유병률이 10만 명당 50명 이하인 질환을 희귀질환으로, 일본은 발병 원인이나 기전이 분명하지 않고, 치료 방법이 확립되어 있지 않은 희귀한 질병으로, 해당 질병에 걸릴 경우 장기간 요양을 필요로 하게 되는 경우 난병(難病)으로 정하고 있다 (표 1).

우리나라에서는 희귀질환관리법(‘16.12.30 시행)에 따라 유병인구 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의하고 있으며, 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정하도록 하고 있어, 이에 따라 정부는 2018년 9월부터 희귀질환을 지정하고 매년 그 목록을 발표하고 있다.

전 세계적으로 약 5,000~8,000개의 희귀질환이 있는 것으로 추정되고 있으며, 새로운 희귀질환이 지속적으로 점차 증가하는 추세이다 (그림 1).

< 그림 1. 2010년 이후 발견된 새로운 희귀질환의 수 >

출처 : 국제희귀질환연구콘소시엄 홈페이지(http://irdirc.org)

세계적으로 15명당 1명이 희귀질환자로 그 수가 약 4억 명에 달하며, 유럽에는 3천만 명, 미국에는 2천5백만 명의 환자가 있을 것으로 추정된다.

희소성과 낮은 수익성으로 민간차원에서의 투자나 연구가 이루어지기 힘든 시장실패 영역에 해당하며, 발병 후 회복이 어렵고 평생에 걸쳐 장기적으로 치료를 받게 되어 정상적인 사회생활이 불가한 경우가 많고, 치료제가 고가인 경우가 많아 질환자와 그 가족의 심리사회적·경제적 부담이 매우 큰 문제가 있어 정부의 적극적 개입이 필요하다. 또한, 희귀질환은 국가, 민족에 따라 질병양상이 다양하게 나타나므로 체계적인 관리, 치료 및 예방을 위한 국가 차원의 대책 수립 및 지원이 필요하다.

우리나라는 2001년부터 의료비가 과중한 희귀질환자의 경제적 부담 경감을 위하여 의료비를 지원해오고 있으며, 2016년 시행된 ‘희귀질환관리법’으로 의료비지원사업의 법적 근거를 확보하였을 뿐 아니라 희귀질환에 대한 정책을 종합적으로 수립하고 추진할 수 있는 여건이 마련되었다.

이에 정부에서는 2017년 제1차 희귀질환관리 종합계획을 수립하고 국내 희귀질환자를 위한 체계적인 관리, 치료 및 예방을 위하여 국가 차원의 종합적인 정책 방향과 과제를 발굴하여 여러 사업을 추진 중이며, 본 지면을 통하여 해외의 희귀질환 연구정책과 함께 우리나라의 희귀질환 지원정책을 소개하고자 한다.

...................(계속)

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