생명 정보 기술 최신 연구 동향

KRIBB 워킹그룹

◈ 목차

• 1. 개요

• 2. 분야별 최신 연구 동향

• 3. 결론 및 시사점

◈본문

1. 개요

■ 인류가 던져온 근본적 질문: 생명은 어디서 시작되는가?

○ 고대 철학에서 생명의 기원은 형상과 질료, 음과 양의 조화로 설명됨

○ 근대 과학 발전과 함께 수정, 발생, 세포 분열 과정이 관찰되기 시작함

○ 그러나 배아 연구는 과학적 탐구가 절실함과 동시에 윤리적 금기와 맞물려 있음

○ 배아는 생명의 시작이자 인간 존재를 상징하기 때문에 연구 접근은 제한적일 수밖에 없어 전통적 배아 연구의 한계가 명확함

○ 인간 배아 연구는 ‘14일 룰’ 등 국제적 규제 아래 제한적 수행이 가능함 [1, 2]

   ※ 14일 룰(14-day Rule): 인간 배아 배양 기간을 수정 후 14일까지로 제한하는 국제적 연구 윤리 기준으로, 생명 개체화가 시작되는 원시선 형성 이전까지의 연구만 허용함

○ 일부 국가에서는 더 엄격한 법적 제약으로 인해 연구 불가능한 경우도 많음

○ 동물 배아 역시 확보 자체가 쉽지 않고, 종마다 발생 양상이 달라 사람에 적용하기 어려움

○ 따라서 발생학 핵심 원리를 규명하기 위해 새로운 대안적 접근 필요성이 대두됨

■ 합성배아(Synthetic embryo, Embryo model)의 등장

○ 합성배아는 수정란이 아닌 줄기세포(Embryonic stem cell; ESC, Induced pluripotent stem cell; iPSC 등) 또는 영양막(TSC)·배외내배엽줄기세포(XEN) 등 특화 세포 집단을 이용해 자연 배아와 유사한 구조와 기능을 만들어낸 모델임

   ※ 영양막줄기세포(Trophoblast Stem Cell, TSC): 착상 직후 배아의 바깥층을 형성하는 영양막(Trophectoderm)으로부터 유래한 줄기세포로, 태반(Placenta)의 주요 구성 세포. 분화, 배아와 모체 간 영양 교환 및 착상 반응에 핵심적 역할을 함

   ※ 배외내배엽줄기세포(Extraembryonic Endoderm Cell, XEN): 배외내배엽(Primitive endoderm)에서 유래한 세포로, 난황낭(Yolk sac)을 구성하여 초기 배아의 영양 공급 및 신호 조절 기능을 담당함

○ 초기에는 단순히 포배 단계(Blastocyst-like structure)를 재현하는 수준이었으나, 최근에는 착상 이후(Post-implantation) 단계까지 모사 가능한 수준으로 발전 중임 [3]

○ 합성배아는 실제 배아와 동일하지 않지만, 형태와 유전자 발현 패턴, 세포 간 상호작용 등에서 중요한 유사성을 보여 발생 연구 모델로 활용 가능성이 큼

■ 연구 패러다임 변화의 의미

○ 기존 발생학은 주로 현미경 관찰과 해부를 통한 ‘관찰(Observation)’ 중심 학문이었음

○ 합성배아 연구는 실험실에서 발생 과정을 인위적으로 ‘재구성(Reconstruction)’하는 접근으로 전환된 것이 특징임

○ 이 변화는 단순한 도구적 혁신이 아니라, 발생과 생명을 이해하는 과학의 방법론 자체를 바꾼다는 점에서 패러다임 전환으로 평가됨

■ 합성배아 연구의 의의

○ 연구 한계 극복: 기존 인간·동물 배아 연구의 규제, 확보 문제, 비용 문제를 보완할 수 있는 대안 모델을 제공함

○ 과학적 혁신: 발생학, 줄기세포학, 재생의학 연구를 새로운 차원으로 확장함

○ 응용 가능성 확대: 단순히 기초 발생학 연구에 그치지 않고 의학·산업·사회 문제 해결에 직결이 가능함

- 불임 및 착상 실패 연구: 임상적으로 반복착상실패(Recurrent implantation failure)와 같은 난임 문제 원인 규명 가능

- 신약 개발 및 독성 평가: 합성배아를 이용해 배아 발달 단계에서의 독성 시험 수행 → 동물실험 대체 가능성

- 동물실험 대체 연구: 제약·화장품 산업 전반에서 필요한 실험윤리적 대안 제공

- 우주 환경 생식 가능성 검증: 미세중력·방사선 등 극한 환경에서 인간 및 동물의 발생 및 생존 가능성 평가

■ ‘합성배아’ 용어 선택의 배경

○ 본 이슈페이퍼에서는 줄기세포를 이용하여 배아 발달 과정을 실험적으로 모사하는 연구를 ‘합성배아(Synthetic embryo)’ 연구로 명시함

- 국제적으로는 Synthetic embryo, Artificial embryo, Embryo model 등의 용어가 혼용되고 있음

- 그러나 연구 목적과 사회적 맥락을 고려할 때, 국내에서는 ‘합성배아’라는 용어가 보다 적절하게 사용되고 있음

○ ‘인공배아(Artificial embryo)’라는 표현은 사회적 맥락에서 실제 배아 생성 행위로 오해될 수 있음

- 이러한 용어는 연구의 본질인 “모델로서의 배아”, 즉 발생과정을 실험적으로 재현하는 과학적 연구모델이라는 의미를 충분히 전달하지 못함

○ ‘합성배아(Synthetic embryo)’라는 표현은 연구가 윤리적 경계 내에서 생명 발생의 원리를 규명하는 데 초점을 두고 있음을 명확히 하며, 과학적·기술적 접근의 특성을 반영하면서도 사회적 수용성을 고려한 중립적 용어로 기능함

○ 따라서 본 이슈페이퍼는 ‘합성배아’라는 명칭을 공식 용어로 사용하여, 실제 배아 생성이 아닌 과학적 모델링 연구임을 명확히 하고, 연구의 윤리적 책임성과 공공적 투명성을 강조하고자 함

2. 분야별 최신 연구 동향

2.1 합성배아의 개념과 연구 패러다임 전환

■ 합성배아의 정의

○ 자연적 수정란이 아닌 줄기세포 집단을 기반으로 발생 초기의 배아와 유사한 구조를 형성한 모델을 지칭함 [4]

○ 전형적으로 배아줄기세포(ESC), 유도만능줄기세포(iPSC), 영양막줄기세포(TSC), 배외내배엽줄기세포(XEN) 등을 조합하여 발생 과정 일부를 재현함

- 그러나 최근에는 여러 줄기세포를 조합하기보다, 초기 배아세포와 유사한 한 종류의 전능성 줄기세포를 이용해 배아 유사체를 형성하는 방향으로 연구 트렌드가 이동 중임

○ 실제 배아와 동일하지 않으나, 형태학적 특징·유전자 발현 패턴·세포 간 상호작용 등에서 중요한 유사성 보임

○ 합성배아와 전통적 배아 연구 비교

- 전통적 연구는 수정란 기반으로, 배아 확보 자체가 제한적이고 윤리적 규제가 강함

- 합성배아는 줄기세포 기반으로, 법적·윤리적 제약 일부 완화 가능, 대량 확보가 가능함

- 단, 인간 합성배아의 경우 실제 인간 배아와 유사성이 높아질수록 규제 필요성이 커짐

○ 합성배아 연구는 연구 목적과 발달 단계에 따라 여러 유형으로 구분됨 (그림 1) [5, 6]

- Blastoid: 포배(Blastocyst) 단계의 구조를 모사한 모델로, 착상 전후 발생과 세포 운명 결정 연구에 활용됨

- Gastruloid: 원시선 형성 이후의 체축 축성(Axial patterning) 및 가스트룰레이션 과정을 재현한 모델로, 신호경로와 조직 패턴 형성 연구에 적합함

   ※ 가스트룰레이션(Gastrulation): 착상 이후 배아 발달 과정에서 세포층이 이동하고 재배열되어 세 개의 배엽층(외배엽, 중배엽, 내배엽)이 형성되는 단계. 이 시점을 기점으로 신체 축(Axis)과 장기 발달의 기본 구조가 확립되며, 배아 형태 형성(Morphogenesis)의 출발점이 됨

- Integration 모델: 내배엽·외배엽·배외 조직 등 여러 세포 계열을 함께 배양하여 실제 배아 발달과 유사한 구조를 형성함

- Non-integration 모델: 단일 세포 계열(주로 전능성 줄기세포)로 구성되어 특정 발달 단계만을 모사하는 단순화된 모델

- 이러한 모델들은 Landmark 연구마다 서로 다른 접근법으로 활용되었으며, 착상 전후 발달 연구의 주요 틀을 구성함

- 자세한 내용은 2.2 ‘기술적 접근 방식에 따른 합성배아 연구의 분류’에서 서술함