기술동향
세계 최초 새로운 질환 명명(CMTX5)
- 등록일2005-06-22
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- 분류기술동향
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출처 : 과학기술부
세계 최초 새로운 질환 명명(CMTX5)
과학기술부는 국가지정연구실사업으로 추진하는 '유전체 주사 기술개발'사업의 성균관대학교 삼성병원 김종원 교수 연구팀이 선천성 난청과 시신경손상에 의한 시각장애, 말초신경병증에 의한 보행장애 및 발 기형을 동반하는 유전질환 가족에서 세계 최초로 유전체분석을 통해 새로운 유전질환을 규명하고 CMTX5라는 이름의 질환으로 명명하여 국제학계에 등록하였다고 발표하였다.
향후 이 질환의 연구를 통하여 주요 감각기관인 시각과 청각을 연관짓는 새로운 기전을 이해하는 단서를 제공할 수 있을 것으로 기대되며, 이제까지 선진국에서만 새로운 질환을 발견하였으나, 국내 환자에서도 새로운 질환이 있음을 확인하였고, 이를 유전체 분석기술로 증명할 수 있음을 보여주었다.
이 연구팀은 분자유전학과 생물정보학을 복합적으로 적용하여 원인유전자를 발견하기 위한 연구를 계속 진행하고 있고, 가까운 시일 내에 원인유전자를 규명할 것으로 예상되며, 6월 14일자 세계적 임상 신경학 권위 잡지인 Neurology에 논문이 게재되었다.
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