바이오인

미토콘드리아 유전체의 변이와 인간질병, 그리고 노화

박찬배

아주대학교 의과대학

서론

세포내 소기관인 미토콘드리아(mitochondria)는 자신의 유전체를 보유하고 있으며, 미토콘드리아 유전체에서 만들어지는 전자전달연쇄 단위체들은 미토콘드리아에서의 에너지 생산 즉 ATP의 합성에 매우 중요한 역할을 담당하고 있다.

세포에서 사용되는 에너지원인 ATP의 80% 이상은 세포내 소기관인 미토콘드리아에 의하여 생산되며, 미토콘드리아 유전체(mitochondrial DNA, mtDNA)의 변이에 의한 미토콘드리아 에너지생산 저하는 다양한 인간질병을 유발한다. 미토콘드리아 유전체의 변이로 발생하는 인간질병으로는 미토콘드리아 유전병들(1), 제2형 당뇨병(2), 심장질환(3), 그리고 Parkinson씨 병과 Alzheimer씨 병과 같은 노인성 치매(4) 등 수 많은 인간질병들이 잘 알려져 있으며, 최근에는 각종 암의 발생과 전이에도 큰 관련이 있음(13, 14)이 보고되어지고 있다.

또한 활성화산소에 의한 미토콘드리아 유전체의 변이 축적과 이로 인한 미토콘드리아의 점진적 에너지 생산능력의 감소가 노화과정의 중요한 기작임은 이미 잘 알려져 있다(5, 6). 이와 같이 세포 내 에너지 생산의 이상으로 발생하는 여러 질병들을 치료하고 또한 미리 예방할 수 있는 방법을 강구하기 위하여, 미토콘드리아 유전체의 유지와 조절에 대한 심도 깊은 이해가 필요하다. 본 논문에서는 포유류 미토콘드리아 유전체의 조절과 유지에 대하여 고찰하고자 한다.

.....(계속)