바이오인

차세대 염기서열 분석법과 질병관련 유전자 변이의 발굴

Next generation sequencing and disease gene finding

질병관리본부 유전체센터 바이오과학정보과 권태수  

Ⅰ. 들어가는 말

최근 차세대 염기서열 분석법(Next Generation Sequencing: NGS)이 대중화되면서 많은 사람들의 관심을 받고 있다. 시간이 지남에 따라 기술은 발전하고 분석 가격은 점점 저렴해지고 있으며 몇몇 멘델성 유전질환과 희귀질환, 암등에서 차세대 염기서열 분석법을 이용해 질병의 원인 유전자를 찾는데 성공하였다. 때문에 많은 연구자들이 차세대 염기서열 분석법에 관심을 갖고 있지만 방대한 자료를 다루는 방법에 대해 어려움을 느끼고 있다. 이에 본 글에서는 차세대 염기서열 분석법을 이용하여 어떻게 질병 원인유전자를 찾을 수 있는지 그 방법과 과정을 소개하고 차세대 염기서열 분석법에 익숙하지 않은 연구자들의 이해를 돕고자 한다. 

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