바이오인

 

질병관리본부 유전체센터 바이오과학정보과  정광수   

  
Ⅰ. 들어가는 말

유전체의 변이는 크게 따라 서열 변이(sequence variation)와 구조적 변이(structural variation)로 나눌 수 있다. 구조적 변이는 1000bp(base pair, 핵산의 길이) 이상의 유전적 변이-증폭(segmental duplication), 복제수변이( number variation), 전좌(translocation), 전위(inversion), 삽입(insertion)과 결실(deletetion)를 가리킨다[1]. 모든 구조적 변이가 질병과 연관되는 것은 아니며, 일부분만이 질병과 관련이 있다고 보고되어 있다. X 염색체 상의 500kb의 전위(inversion)에 의해서 나타나는 혈우병A (Haemophilia A.)와 Y 염색체의 800kb 결실(deletion)에 의해서 나타는 무정자증(Azospermia)이 이러한 구조적인 변이에 의해 나타나고, 복제수변이( number variation; CNV)에 의해서 다양한 질병이 발생할 수 있다(Table 1)[2]. 이와같이 구조적 변이 연구를 통하여 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism; SNP) 분석으로 밝히지 못했던 질병의 원인이나 약물의 작용 메커니즘이 서서히 밝혀지고 있다.

....(계속)