바이오인

 

과학기술부 바이오기술개발사업 일환인 한국인 Hapmap 정보개발사업을 수행하는 성균관의대 삼성서울병원 김종원 교수팀은 CMTX5 질환의 원인 유전자가 PRPS1 유전자의 돌연변이에 의한 것임을 세계 최초로 증명하여, 국내에서 질병의 직접적인 원인 유전자를 독자적으로 규명한 첫 사례를 남겼을 뿐만 아니라, 이제 국내에서도 질병 유전자를 유전체 분석기술로 규명할 수 있음을 보여주었다.

 

- 김종원 교수팀은 2005년 새로운 유전성 말초 신경 질환을 발견하고, 이를 CMTX5로 명명하여 Neurology 학술지에 게재하였고, 2005년 말 이 질환의 발견자로 김종원 교수가 국제 공인을 받았음. 원인 유전자가 규명된 CMTX5는 선천성 난청을 가지고 태어나 성장하면서 시신경의 손상으로 인해, 진행성 시각 장애와 말초 신경의 병변이 진행되어 '보행 장애'와 '발의 기형'이 일어나는 '유전성질환'으로 성염색체 열성 유전에 의해 남자에게만 발생함. 이 질환의 원인유전자인 PRPS1 유전자는 DNA 등 핵산의 합성에 관여하는 핵심 유전자이며, 이 연구 결과를 통해 이제까지 알려지지 않았던 유전성 말초 신경 질환과의 관련성을 인정받게 되었음.

 

- 연구팀은 유전체 주사기술(genome wide scanning technique)을 이용하여 질환을 발견하였고, 이를 발표한 지 2년 만에 원인유전자까지 찾음으로써, 이제껏 국내에서는 불가능하다고 여겨졌던 '질병유전자 발견'이 국내에서도 가능함을 증명하였음. 한국인 환자들의 임상 실험을 통해 질병유전자를 발견한 것에 이어 미국에서 Rosenberg-Chutorian 증후군으로 알려진 질환을 가진 서양인 환자들에서의 원인유전자도 CMTX5 질병유전자와 동일한 유전자의 돌연변이임을 밝혀 그 의미를 더하였음.