바이오인

 

질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터 형질연구과

황미영

  인간의 유전체 염기서열을 비교해 보면 어떤 사람은 다른 사람에 비해 특정 유전자의 일부가 결실(deletion)되거나 삽입(insertion)되는 유전변이가 일어난다. 이러한 유전변이를 유전자 구조변이(structural variation, SV)라고 하는데 이 유전자 구조변이가 유전병을 비롯한 암, 췌장염, 전신성홍반성낭창, 자폐증 등 여러 질병의 원인이 될 가능성이 높다고 보고되고 있다. 일반적으로 유전자 구조변이에는 유전자 복제수변이( number variation, CNV), 삽입-결실(insertion-deletion, indel), 역위(inversion), 전좌(translocation) 등을 포함한다[1]. 특히, 참조 유전체(reference genome)와 비교해서 복제수의 변화를 보이는 DNA 조각으로 정의하는 유전자 복제수변이는 유전체에서 관찰되는 유전자 구조적변이 중에서도 가장 흔하여 암과 같은 복합질환을 이해하는데 이용되고 있다. 초기 유전자 구조변이 연구는 어레이 CGH(comparative genomic hybridization) 칩과 SNP(single-nucleotide polymorphism) 어레이 칩 등을 이용하여 연구하였다. 그러나 어레이 칩을 이용한 방법들은 유전자 구조변이의 발생위치 즉, 양 끝단(break-point)을 정확하게 찾지 못하였으며 작은 크기(<1kb)의 유전자 복제수변이를 발굴하기 어려운 단점이 있었다.

 

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