기술동향
질환연관 유전자변이 기능 연구 동향
- 등록일2013-03-12
- 조회수6011
- 분류기술동향
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자료발간일
2013-03-08
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출처
질병관리본부 주간건강과질병
- 원문링크
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키워드
#유전자변이
- 첨부파일
질환연관 유전자변이 기능 연구 동향.pdf
질환연관 유전자변이 기능 연구 동향
Trends in Functional Study of Disease-associated Genetic Variants
Trends in Functional Study of Disease-associated Genetic Variants
국립보건연구원 유전체센터 형질연구과
김정민
김정민
Ⅰ. 들어가는 말
유전자변이(genetic variation)는 인구집단 내에서 또는 인구집단 사이에서 나타나는 대립유전자 차이를 의미하고, 생명정보를 담고 있는 DNA 염기배열의 변화 또는 차이를 나타낸다. 이러한 유전자변이의 종류에는 SNP (Single Nucleotide Polymorphism, 단일염기다형성)와 SV (Structural Variation, 구조변이) 등이 있다. 최근 연구결과를 통해 이러한 유전자 변이들이 표현형(phenotype)의 변화, 질병에 대한 민감성, 그리고 치료 약제에 대한 반응의 차이 등 개인 간의 차이를 결정짓는다고 알려졌으며, 특히 질환 발생과 진행과정에 관여하는 변이들을 질환연관 유전자변이(Disease-associated Genetic Variants)라고 칭한다.
........(계속)
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