기술동향
차세대 시퀀싱 기법을 이용한 의학 유전체학의 발전 동향
- 등록일2014-03-27
- 조회수8094
- 분류기술동향
-
자료발간일
2014-03-24
-
출처
한국분자세포생물학회
- 원문링크
-
키워드
#차세대 시퀀싱#유전체학#차세대 염기서열 해독법#NGS
- 첨부파일
13.pdf
이 자료는 한국분자세포생물학회에서 제공하고 있습니다.
이 글은 최근 의생명분야의 많은 분야에 광범위한 영향을 미치고 있는 차세대 염기서열 해독법(Next-generation sequencing, NGS)과 그 의학적 응용에 대한 소개와 현황, 특히 그 기법이 희귀질환 환자들의 진단에 미치게 될 영향과 그 잠재성을 간략히 기술하는 것을 목표로 하고 있다.
서 론
작년 말 타계한 영국의 생화학자 프레데릭 생어(Frederick Sanger, 1918-2013)는 노벨 화학상을 두번 수상했던 유일한 인물이다. 그는 1958년 단백질을 이루는 아미노산 서열해독법으로, 1980년 DNA 서열 해독법으로 노벨상을 수상하였다. 특히 생어 시퀀싱 기법(anger sequencing)은 지난 30년간 실험실에서 비교적 간단하게 DNA 서열 해독을 하는 방법으로 널리 쓰여 왔다.
생어가 1980년대에 DNA 시퀀싱을 도입한 직후, 또 다른 분야에서의 혁명이 일어나고 있었다. 현 미국 보건원의 원장인 프시스 콜린스(Francis S. Collins, 1950-)를 비롯한 일군의 유전학자(human geneticists)들이 positional cloning이라는 기술을 이용하여 인간의 유전체 상에서 몇몇 질병의 원인유전자를 밝혀내고 있었던 것이다[1]. 이 당시 유전학적 기법은 지금 관점에서 보기에는 엄청나게 노동집약적이고 느린 작업이었다. 실제로 콜린스 그룹이 낭포성 섬유종(cysticfibrosis)의 원인 유전자가 염색체 7번상에 위치해 있다는 것을 알고 있는 상태에서 시작하여 그 원인 유전자가 CFTR라는 것을 밝히는 것도 그 후 4년간의 연구 끝에 이루어진 고된 작업이었다.
그렇다면 그 당시 유전병의 원인이 되는 유전자를 밝히는 것이 그렇게 힘든 이유는 무엇이었을까? 중요한 두 가지의 이유가 있었다고 생각하는데, 첫 번째는 인간 유전체 지도 (genetic map)의 부재, 그리고 두 번째는 효율적인 DNA 서열 분석법의 부재였다.
.....(계속)
☞ 자세한 내용은 내용바로가기의 첨부파일을
이용하시기 바랍니다.
관련정보
지식