바이오인

암 유전체 정보 기반 맞춤의학

김열홍 교수/고려의대

개인별 맞춤의학, 특히 항암치료는 각 환자별 치료효과를 높일 수 있고, 미리 효과를 보일 환자들을 선별하여 치료함으로써 불필요한 부작용을 피할 수 있는 장점과 함께 사회적 의료비용 부담을 경감할 수 있어 환자, 의사, 정부 등 보험자가 모두 win-win할 수 있는 미래의학이다. 국가적으로 의료보험 급여를 결정하면서 관련 기술 개발, 검체 뱅킹 및 활용, 관련 산업 활성화를 병행한다면 국가 경쟁력을 향상하는 기회가 될 것이다.

서론

유전체 연구는 Human Genome Project가 1990년부터 시작되어 2003년 마무리된 이후 새로운 전기를 맞고 있으며, 염기서열 분석 비용이 마치 반도체 가격의 하락과 동일한 속도로 급격히 하락하고 있어 유전체 정보를 분석하는 비용이 개개인의 맞춤의학에 활용될 수준까지 하락하였다.

또한 개인별 맞춤의학, 특히 항암치료는 각 환자별 치료효과를 높일 수 있고, 미리 효과를 보일 환자들을 선별하여 치료함으로써 불필요한 부작용을 피할 수 있는 장점과 함께 사회적 의료비용 부담을 경감할 수 있어 환자, 의사, 정부 등 보험자가 모두 win-win 할 수 있는 미래의학이다

암유전체 정보의 활용

암환자는 다른 질환의 환자들과 달리 게놈 유전체와 원발암 부위와 전이암 부위 등 다양한 부위의 체세포 암유전체 정보가 있어 여러 임상적 활용이 가능하다. 게놈 DNA는 대표적인 검사법이 단기 염기서열 다형성(SNP)과 염색체 수 변이(CNV)로 이들의 분석 결과는 개개인의 암 발생 위험도 평가 및 조기 진단에 활용될 수 있다.
암 특이 체세포 DNA 변이는 특정 유전자의 돌연변이, 증폭, 결손, 융합, 메칠화 등이 있으며 이들 분석 결과는 암 발생 위험도 평가뿐 아니라 각 환자의 진단과 치료에도 활용된다. DNA 변이뿐 아니라 RNA 및 단백의 발현 정도, 개체 면역반응 또는 사이토카인의 분비 정도가 개개인 환자의 암 발생 위험도 평가 및 각 환자의 진단과 치료에도 활용된다. 그러나 현재 가장 각광을 받고 있는 암유전체 정보는 각 암환자의 조직에서 검출되는 driver mutation 유무이다. Driver mutation은 대부분 암유전자로써, 해당 환자의 암 발생 및 진행, 치료제에 대한 반응을 결정하는 가장 주된 유전자 변화이다. 암의 맞춤의료에 있어 각 환자의 암조직에서 driver 유전자 변화를 찾아내어 적절한 치료법을 선택하는 접근법이 가장 기본적인 접근법이다. 최근에는 해당 환자의 주된 유전자 변화 pathway 분석과 hot spot만이 아닌 rare point 변이까지 밝혀야 하는 임상적 근거들이 계속 밝혀지고 있어 향후 암 유전체의 빅데이터 활용 맞춤의료 발전은 놀라운 발전을 기대하고 있다.

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