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자폐 스펙트럼 장애: 분자인가 시냅스인가?

이 자료는 생화학분자생물학회 웹진 9월호에서 제공하고 있습니다.

1. 서론

자폐 스펙트럼 장애(Autism spectrum disorder, ASD)는 사회적 관계성, 언어 능력, 의사 소통 발달 등에 있어서 지연되거나 또는 비정상적인 기능을 보이는 발달성 뇌장애(neurodevelopmental disorder)의 일종으로, 주요 증상으로는 양방향적인 사회적 상호작용 및 사회성의 결여, 언어 및 의사소통 장애, 반복적이고 의례적인 행동양식, 기분, 정서 등의 불안정성 혹은 제한적인 관심 등이 단일 혹은 복합적으로 나타나는 특징이 있다. 자폐증(Autism)이란 용어는 오스트리아 출신의 소아과 의사인 Hans Asperger에 의해 Asperger’s syndrome이 1938년에 소개되고, 이와는 별개로 1943년 미국의 정신과 의사인 Leo Kanner에 의해 행동적 유사성을 지닌 11명의 아이들에 대해 기술한 보고를 통해 알려졌다. 자폐 연관 장애들은 정신장애의 진단 및 통계 편람(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM) 4편을 통해 세분화 되었다가 최근 2013년에 DSM-5에서 ASD로 통합되었는데, ASD의 임상적 특징들은 그 증상의 강도가 경증에서 중증의 다양한 범위로 관찰되고 상기한 주요 증상들과 동시에 인지결손(cognitive deficits), 불안감(anxiety), 활동항진증(hyperactivity), 공격성(aggression) 및 뇌전증(epilepsy)와 같은 다른 정신장애들이 관찰되는 경우가 빈번하다 (그림 1). 또한 발병시기도 다양한데, 18개월 미만의 영아기에서 관찰되는 케이스부터 대부분이 3년 이내의 빠른 시기에 ASD 핵심 증상들이 관찰된다. 그러나 ASD 환자들 중 25-40%정도는 18-24개월의 유아기 초기에는 정상적으로 발달이 이루어지다 초기 ASD 증상이 나타난 경우와 유사하게 ASD로 퇴행되기도 한다 (1). 이런 경우로 미루어 보건대, ASD에 있어 퇴행적 형태와 초기 형태의 경우 그 신경병리적 발생기전이 다를 것이라 여겨진다.

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