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Genomics meets Metabolomics: Genome-wide association studies with metabolome

 

I. 들어가는 말

유전체학(Genomics)은 생명체의 유전정보를 담고 있는 유전자(Deoxyribonucleic acid, DNA)의 구조와 기능을 연구하는 학문이다. 인간지놈 프로젝트(Human genome project) 종료 후, 거대 유전체 데이터와 표현형(Phenotype)과의 연계성을 설명하기 위해 효과적인 유전체 분석방법의 필요성이 부각되었다. 2002년 Ozaki 그룹에서 최초로 전장유전체연계분석(Genome-Wide Association Study, GWAS)법을 소개한 이후, 많은 연구그룹에서 유전체 연구를 위해 동일한 방법을 사용하여 유전체 전장에 걸쳐 질병을 포함한 다양한 표현형에 영향을 미치는 유전자 변이를 대량으로 발굴하였으며, 그 결과를 지표(마커)로 GWAS catalog에 수록하였다. 그러나 GWAS로부터 얻은 질병관련 유전 변이들은 유전적 요인으로써 질병에 걸릴 위험성이 있다는 것을 경고해 줄 수 있지만, 그 위험성이 대부분 높지 않을 뿐만 아니라 질병의 원인에 대한 설명을 충분히 하지 못한다는 제한점을 드러내기 시작했다[1]. 이러한 한계를 극복하고자, 변이에 대한 기능을 실험적으로 증명하는 것과 함께 다른 오믹스(Omics) 분야와의 연계분석을 시도하는 연구가 활발히 진행되고 있는 추세이다. 대사체학(Metabolomics)는 오믹스의 한 분야로서 생체내의 저분자 대사산물(Metabolites)을 포괄적으로 해석하여, 대사체(Metabolome)를 다양한 표현형과 관련지어 대사체 네트워크를 총체적으로 이해하는 학문이다. 최근 대사체와 GWAS의 연계분석(mGWAS)을 통해 표현형 결정에 중요한 영향을 미치는 생물학적 기전과 질병의 원인을 설명하는데 보다 향상된 정보를 제공할 수 있다는 결과들이 보고되고 있다.

.....(계속)

 

 

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