기술동향
SHANK 유전자의 변이와 다양한 신경정신질환
- 등록일2014-12-05
- 조회수4511
- 분류기술동향
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자료발간일
2014-12-05
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출처
한국분자세포생물학회
- 원문링크
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키워드
#샹크#SHANK#신경정신질환#신경질환#정신질환
- 첨부파일
12.pdf
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-한 기 훈 (Baylor College of Medicine, USA)
최근의 유전체 분석 기술 발달에 따라, 자폐증(autism spectrum disorders, ASD), 정신분열증(schizophrenia), 조울증(bipolar disorder)과 같은 다양한 신경정신질환 환자에서의 유전적 변이가 밝혀지고 있다. 예를 들어, 자폐증의 경우 현재까지 100가지 이상의 유전자에서 염색체 재배열(chromosomal rearrangement), 유전자 복제 수 변이( number variation), 점 돌연변이(point mutation) 등이 발견되었고, 변이가 발견된 하나의 유전자가 전체 자폐증 환자 집단에 기여하는 비율은 평균적으로 1% 미만으로 알려져 있다. 이러한 복잡성과 이종성(heterogeneity)에도 불구하고, 변이가 발견된 많은 수의 유전자들이 공통적으로 신경세포에서 시냅스(synapse)의 발생과 기능에 관하고 있고, 따라서 시냅스 병태(synaptopathy)가 신경정신질환의 핵심 기전 중 하나로 주목 받고 있다.
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