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출처 : KOTRA 해외시장뉴스

정병석 실리콘밸리 공학박사

1. DNA 시퀀싱(염기서열분석) 개요

 ㅇ 생명 연장 및 노화의 열쇠를 풀고자 하는 노력은 인간의 유전정보를 담고 있는 DNA 연구를 가속화시키고 있음.

 ㅇ 생명체에 따라 게놈(genome)을 구성하는 염색체(chromosome)의 수와 크기는 큰 차이가 있음. 사람의 게놈은 23개쌍의 염색체로 구성됨. 한 세트는 아버지로부터 다른 한 세트 어머니로부터 유전됨.

 ㅇ 인간게놈 전체를 분석하려는 최초의 시도는 미국 주도로 시행된 Human Genome Project로 1990년에 시작해 2003년에 완료함.

James Watson 박사가 주도한 인간 게놈 프로젝트 컨소시엄

 ㅇ 최초의 인간게놈 염기서열지도 분석 비용은 10억 달러(약 1조 원)이 소요돼 학술 차원의 연구가 주로 이루어졌으며, 2000년대 초반까지는 전체 염기서열 분석(Whole Genome Sequencing)에도 대략 1억 달러(약 1000억 원)이 투입됨. Sanger Sequencing method를 통해 분석이 이루어졌음.

2. 대중화의 단초를 찾게 된 DNA 시퀀싱 및 관련 기업

 ㅇ 2000년대 중반에 차세대 시퀀싱 기술(NGS, Next Generation Sequencing)이 등장해서 가격과 속도의 파괴가 이뤄짐. 그 이후의 발전 속도는 무어의 법칙을 월등히 상회

DNA 시퀀싱 비용이 하락하면서 대중화의 길 열려

자료원: 미 국립 인간 게놈 연구원

 ㅇ 비용하락 초기에는 춘추전국시대를 방불케 하는 DNA 시퀀싱 기업이 대거 등장함. 454(나중에 Roche에 합병), Solexa(나중에 Illumina에 합병), Applied Biosystems 등이 경합하다가 기술의 확장성(scalability)에서 우위를 보인 Illumina가 시장을 선도하기 시작함.

 ㅇ 2010년 이후 혹자는 차차세대 기술이라고 부르는 IonTorrent(후에 Life Technology에 합병, Life Tech는 2013년 Thermo Fisher에 합병)나 PacBio(2013년 Roche에서 투자), Oxford Nanopore와 같은 회사가 등장했으나 여전히 시퀀싱시장에서 Illumina의 점유율은 80% 이상

 ㅇ 2014년 Illumina가 플래그십 라인인 HiSeqX를 발표함으로써 DNA 대중화의 오랜 숙원인 분석 비용의 1000달러(약 100만원)대를 달성, 전체 인간 게놈 시퀀싱이 대중화

Illumina의 HiSeqX

 ㅇ 이로 인해 현재 시장규모는 작지만 기초연구뿐 아니라 제약회사, 임상실험, 농축산, 태아진단, recreation 마켓에 활용도가 증가되고 있으며 다양한 분야의 활발한 연구가 이뤄지고 있음.

3. DNA 시퀀싱에서 성장성이 큰 분야

 ㅇ 태아 진단: NIPT (non-invasive prenatal testing)를 들 수 있는데, 산모의 피를 채취해 태아의 유전자 이상을 진단하는 것으로 기존의 방법보다 정확하게 임신 6주 이후부터 다운신드롬 등을 진단할 수 있음. 기존의 방법은(양수채취) 작지만 유산의 위험을 동반했음. 이미 캘리포니아에서는 고위험군 산모에게 표준적 진단방법으로 권장되고 있음. 인공수정 단계에서도 배아의 유전자를 분석해서 이상이 있는 수정란을 회피할 수 있음.

 ㅇ 암 치료 및 진단: NGS로 암 연구의 르네상스가 오고 있음. 암에 대한 정밀한 유전자적 분석이 가능해지고 그에 따른 맞춤형 항암제가 상당수 승인됨. 현재 개발되고 있는 신약도 10개 이상임. 혈액 속에 돌아다니는 세포 밖 DNA(cell-free DNA)를 분석해서 암 조직 채취수술(biopsy) 없이 치료반응을 측정하거나 초기에 암을 진단하려는 시도가 활발히 진행 중임.

 ㅇ 범죄 수사: 민형사 소송의 증거 확보를 위해 필요한 유전자 분석이 NGS 가격이 더욱 떨어지면서 NGS 기반으로 한 기술로 대체될것으로 예상

 ㅇ 농축산 부문: 인간 게놈 분석뿐 아니라 더 우수한 품종이나 좋은 형질을 가진 가축을 선별하기 위해 마이크로어레이를 이용한 진단이 확대될 것으로 예상

 ㅇ 직접 소비자 분야: 구글이 투자한 DNA 분석 스타트업 23andMe나 Ancestry.com 같은 recreational 마켓도 점진적으로 늘어날 것

4. 맺음말

 ㅇ 직접 DNA 시퀀싱 외에도 Data analysis and storage 분야의 성장도 예상됨. 매우 많은 양의 데이터가 생성되고 분석하는데도 컴퓨팅 파워가 많이 필요함. 점차 클라우드 베이스에서 데이터를 가공하는 방향으로 모색 중. 프라이버시와 confidential information 때문에 클라우드 플랫폼이 해결해야하는 과제도 많이 있음. 시퀀싱 데이터를 2차 가공해서 필요한 정보를 제공하는(e.g. 의사에게 투약/치료방법 결정에 관련있는 리포트 제공) 솔루션이나 방대한 양의 빅데이터를 연결해 유의미한 결론이나 헬스케어에 도움이 되는 정보를 추출하는 시도가 이루어지고 있음.

 ㅇ DNA 시퀀싱은 현재 한국에도 대학 및 관련 기업의 활발한 연구가 이루어지는 분야로 매우 유망함. 실리콘밸리의 글로벌 기업도 한국 병원에서 많은 샘플을 공급받아 분석 연구를 진행하는 만큼 파트너십을 통해 기술과 제품력 면에서 상생할 수 있는 길을 모색할 수 있을 것으로 예상됨.

※ 이 원고는 외부 글로벌 지역전문가가 작성한 정보로 KOTRA의 공식의견이 아님을 알려드립니다.

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