바이오인

Batten disease 유전자 치료 가능성
- 美 국립보건원 지원 동물연구는 유전자 주입을 위한 새로운 접근을 제안

【그림 설명】
한번에 끝내는 유전자 치료 ? 뇌실계 배관시스템으로의 유전자 주입이 신경질환들의 치료를 위한 효과적인 장기적인 방법이 될 수 있음
* 제공 : 펜실베니아 대학교 Davidson 박사 실험실

□ 개를 이용한 연구에서 대체 유전자들을 전달하는 새로운 방법이 드물지만 치명적인 신경계 질환인 Batten disease의 아동기 발달 속도를 낮추는데 효과적일 수 있음을 규명

  ㅇ 핵심은 유전정보를 운반하는 바이러스를 뇌의 중심부에서 배관시스템으로 작용하는 액체로 채워진 공간인 뇌실로 주입하는 것

  ㅇ Science Translational Medicine에 게재된 이 연구는 부분적으로 美 국립보건원의 연구비 지원으로 수행

□ Batten disease는 라이소좀 저장 이상으로 특정 분자들의 분해에 관한 세포의 능력에 이상을 일으키는 종류의 질환

  ㅇ 초기 증상은 시력 상실, 성격 및 행동의 미묘한 변화, 학습속도 저하, 서투름 또는 더듬거림 등을 포함

  ㅇ 결국은 아동은 실명하고 쇠약하게 되고 정신이상이 되고 대개 10대 이내에 사망

  ㅇ 현재까지 효과적인 치료법은 부재

□ 필라델피아 아동병원 Raymond G. Perelman 세포 및 분자치료 센터 책임자이자 동 연구의 책임저자인 Beverly Davidson 박사는 이번 연구는 이런 유형의 Batten disease에 대한 한 번에 끝낼 수 있는 치료의 가능성을 열었다고 언급

□ 연구진은 tripeptidyl peptidase 1(TPP1)이라는 가용성 라이소좀 효소 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 2세부터 4세 사이에 발병하는 Batten disease의 유아기 후기 형태에 집중

  ㅇ 유사한 질환을 가진 개들에게 TPP1 유전자를 포함한 안전한 바이러스를 뇌실을 채우는 뇌척수액에 주사하였을 때 치료를 받지 않은 개들에 비하여 2배 가량 오래 생존

  ㅇ 동작 문제, 동공 확장, 의사 결정 지연 등을 포함한 증상들이 지연되거나 일부 경우에는 발생하지 않았음

  ㅇ 그러나 이 치료로는 개의 시력을 완전히 회복시키지 못한 점으로 볼 때, 눈에 직접 유전자를 전달하는 것도 필요할 것으로 예상

□ 개의 뇌를 조사하였을 때, 치료를 통해 질환에 의해 발생되는 손상이 감소됨을 확인

  ㅇ 치료를 하지 않은 개들과 비교하였을 때, 치료를 받은 개들은 덜 활성화된 신경교질 세포를 가지고 있었으며

  ㅇ 신경원성 세로이드 리포푸신증이라고 불리우는 Batten disease 및 유사한 질환의 특징인 리포푸신이라는 지질 축적도 감소

□ 미 국립보건원 산하 국립 신경 질환 및 뇌졸중 연구소의 프로그램 책임자인 Jill Morris 박사는 Davidson 박사와 그녀의 연구팀이 Batten disease 유전자 치료를 위해 매우 혁신적인 접근을 하였다고 언급

  ㅇ 또한 이러한 결과들은 Batten disease 및 유사한 라이소좀 저장 이상에 대한 오래 지속되는 치료법을 개발하기 위하여 유망한 길을 열었다고 강조

□ 추가적인 조사를 통해 치료가 어떻게 가능했는지에 대한 가설을 증명

  ㅇ 뇌의 뇌실과 표면에 위치한 유조직 세포들이 뇌척수액으로부터 주입된 유전자들을 받아들여서 더 많은 TPP1 단백질을 생산하고 만들어진 단백질들을 세포 외로 분비하여 결국은 뇌 전체에 퍼트림

  ㅇ 초기 실험들에서 TPP1 유전자를 주입하기 전에 면역억제제인 mycophenolate mofetil을 개에게 처리하는 것의 중요성을 확인

    - 면역억제제는 뇌척수액으로부터 TPP1 제거를 촉진하는 항체의 생산을 저해

□ Davision 박사는 유전자 치료로부터 요약하자면 개의 건강을 향상시켰다는 뜻깊은 결과를 관찰할 수 있었고 이러한 접근법이 이 질환으로 고통받고 있는 어린이들에게 유사한 효과가 있기를 기대한다고 강조

□ 이 연구는 미 국립보건원(NS068099, NS077516, EY023968), Batten Disease 지원 및 연구 협회, Jasper Against Batten Fund at Partnership for Cures, Blake’s Purpose Foundation, Roy J. Carver Trust, Children’s Hospital of Philadelphia Research Institute 등에서 연구비를 지원

  ㅇ 보다 많은 정보를 위해서는 아래의 웹싸이트를 방문

    - www.ninds.nih.gov

    - www.ninds.nih.gov/disorders/batten/batten.htm

    - nei.nih.gov

★ 국립 신경질환 및 뇌졸중 연구소(NINDS)

 - 국가 차원에서 뇌와 신경 시스템에 관한 연구에 대한 지원을 선도

 - 뇌와 신경 시스템에 대한 근본적인 지식을 찾고 신경질환의 부담을 경감하기 위해 사용하는 것이 미션

★ 국립 눈 연구소

 - 시각 시스템 및 안과 질환에 관한 연방정부 연구를 선도

 - 시각 보존을 위한 치료법 개발을 위한 기초 및 임상연구 프로그램을 지원

 - 보다 많은 정보를 위해서는 http://www.nei.nih.gov를 방문

★ 미 국립보건원에 대하여 : 미 국립보건원은 국가에서 설립한 의료 연구기관으로 27개 연구소와 센터로 구성. 기초, 임상 및 중개 의료 연구를 지원하는 주요 연방기관이며 질환들의 원인, 대처 및 치료를 연구하고 있음. 보다 많은 정보가 필요한 경우 www.nih.gov를 방문하기 바람

* 출처 : nih 보도자료(2015년 11월 12일)
        (http://www.nih.gov/news-events/news-releases/batten-disease-may-benefit-gene-therapy)

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