바이오인

 
아동에 있어서의 선천성 심장병과 신경발달 문제간의 연관
美 국립보건원 지원 연구로 위험군의 조기 규명을 위한 잠재적 기회 마련

□ 과학자들은 선천성 심장병의 발달에서 일련의 유전자 돌연변이의 역할을 확인함과 동시에 발견된 돌연변이와 아동에서의 일부 신경발달 이상과의 연관을 발견

  ㅇ 이들 이상은 인지, 운동, 사회 및 언어 장애들을 포함

□ 이번 연구를 지원한 국립 심장, 폐 및 혈액 연구소(NHLBI) ‘실험대에서 아기요람’ 프로그램 관리자이자 연구책임자인 Jonathan R. Kaltman 박사는 아래와 같이 언급

  ㅇ 이들 특정 유전자 돌연변이가 존재할 때 신경발달 장애가 발생할 위험이 매우 높아서 선천성 심장병 환자 모두에게 대해 이들에 대한 테스트를 수행할지를 고려 중

  ㅇ Kaltman 박사는 이번 연구로부터 얻은 발견들은 임상실험이 가능해지기 전에 반복되고 개선되어야 할 것이라고 주목

□ 심장에 구조적인 결함을 지닌 선천성 심장병은 미국 내 신생아 결함의 가장 흔한 형태로 유아 사망의 주요한 원인 중 하나

  ㅇ 거의 4만명의 어린이들이 매년 심장병을 지닌 채로 태어나고 있으며 전문가들은 미국에서 대략 100~200만명의 성인과 80만명의 어린이가 이 병을 현재 지닌 채로 살고 있다고 추정

□ Kaltman 박사는 어릴 때 심장 손상을 복구하기 위해서 종종 수술이 시행된다고 언급

  ㅇ 그럼에도 불구하고 어린이가 학교에 갈 나이가 되면 주의력 결핍 과잉 활동 장애와 다른 신경행동 문제들을 포함한 다양한 주의력 결핍을 보이는 것을 발견하였다고 강조

□ Science 지에 12월 4일 연구결과를 발표

  ㅇ‘실험대에서 아기요람’ 프로그램의 소아 심장 유전체학 컨소시엄의 연구자들은 선천성 심장병을 가진 아이와 부모로 이루어진 1,220 가족을 유전학적으로 평가하기 위해서 엑솜 염기서열분석이라고 불리는 기술을 사용

  ㅇ DNA의 단백질 부호화 부위들만을 조사하는 이 기술을 통해 그들은 중증부터 심각한 선천성 심장병을 지닌 어린이들이 상당한 수의 신생 유전자 돌연변이를 지니고 있음을 발견

  ㅇ 신생 돌연변이는 부모로부터 물려받은 것이 아니라 난자, 정자 및 수정란 단계에서 발생

□ 하버드 의과대학 하워드휴즈 의학 연구소 Brigham and Women’s hospital의 수석 연구자인 Christine Seiman 박사는 이번 발견은 선천성 심장병과 다른 구조적인 선천성 장애 그리고/또는 신경발달 장애를 지닌 환자에서 특별히 높았다고 언급

  ㅇ 컨소시엄에서 관련된 특정 유전자들을 조사하였을 때, 이들 중 다수가 발달 중인 심장과 뇌에서 모두 높게 발견되고 있었으며 이는 단일 돌연변이가 선천성 심장병과 신경발달 장애에 모두 기여할 수 있음을 의미

□ Seidman 박사는 이번 발견이 기초연구 및 임상의학에 함의를 가지고 있다고 주목

  ㅇ 이들 돌연변이 유전자들에 대한 보다 심층적인 분석을 통해 심장, 뇌 및 다른 장기의 발달에 대단히 중요한 새로운 경로를 발견할 것으로 기대하여

  ㅇ 이는 기초적인 통찰력을 다수의 인간 선천 기형의 원인에 제공할 것이라고 그녀는 강조

□ Seidman 박사는 어린이에서의 신생 돌연변이와 신경발달 장애 간의 관련성이 유지된다면 중증부터 심각한 선천성 심장 이상을 지닌 신생아들을 위한 임상 유전 검사법이 개발될 수 있을 것이라고 첨언

  ㅇ 유전자 돌연변이를 보유한 부모들은 발달 지연을 억제하고 보다 나은 성과를 얻을 수 있도록 보다 잘 조사를 받고 조기에 개입을 받을 수 있을 것임

★ 국립 심장, 폐 및 혈액 연구소(NHLBI, National Heart, Lung, and Blood Institute)

  - 심장, 혈관, 폐 및 혈액 질환들 및 수명 장애의 원인, 예방, 진단 및 치료와 관련한 연구를 계획, 수행 및 지원

  - 여성, 심장 질환, 아동의 건강한 체중 및 다른 주제들에 대한 국가적인 보건교육을 제공

  - NHLBI 보도자료 및 기타 자료들은 www.nhlbi.nih.gov에서 온라인으로 제공

★ 미 국립보건원에 대하여 : 미 국립보건원은 국가에서 설립한 의료 연구기관으로 27개 연구소와 센터로 구성. 기초, 임상 및 중개 의료 연구를 지원하는 주요 연방기관이며 질환들의 원인, 대처 및 치료를 연구하고 있음. 보다 많은 정보가 필요한 경우 www.nih.gov를 방문하기 바람

* 출처 : 보도자료(2015년 12월 3일)
        (http://www.nih.gov/news-events/news-releases/link-between-congenital-heart-disease-neurodevelopment-issues-children-found)

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