기술동향
복합형질과 질환에서 조절변이의 역할
- 등록일2016-04-20
- 조회수5466
- 분류기술동향
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자료발간일
2016-04-19
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출처
생물학연구정보센터(BRIC)
- 원문링크
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키워드
#조절변이#복합형질#유전자 발현#전사체#단백질체
- 첨부파일
pdf_0002499.pdf
출처 : 생물학연구정보센터(BRIC)
복합형질과 질환에서 조절변이의 역할
저자 : 배준석 (성균관대학교)
요약문
단순유기체의 성장과 적응성(fitness)에서 인간의 질병에 이르기까지 각 형질(trait)의 다양성을 발생시키는 유전적 위치(genetic loci)를 발견하는 데 있어 우리는 전례없는 진보의 단계에 와있다. 그러나, 대부분의 loci들이 어떻게 형질에 영향을 미치는지에 대한 기계론적 이해는 부족하다. 유전자 발현(Gene expression)의 유전학적 연구가 DNA 서열변이(sequence variance)와 표현형(phenotype)을 연결하는 중요한 도구로 자리잡고 있다. 본 연구에서는, 조절변이(regulatory variant)의 분자적 성질에 대한 최근의 관점과 이들이 전사체(tranome)와 단백질체(proteome)에 끼치는 영향에 대해서 알아볼 것이다. 또한 동물모델(model organism) 연구를 통해 알 수 있는 개념적 진보(conceptual advance)에 대해서 논의하고, 각각의 다형성(polymorphism)과 유전자 발현 변화, 생리학적 변화, 궁극적으로 질병 위험도와의 인과관계(causality)에 대한 예들을 제시한다.
본 자료는 The role of regulatory variation in complex traits and disease. Nature Rev. Genet. 2015; 16(4): Pages 197-212 의 논문을 한글로 번역, 요약한 자료입니다.
[목 차]
1. 서론
2. eQTLs이란?
2.1 근거리 eQTLs(Local eQTLs)
2.2 원거리 eQTLs(Distant eQTLs)
3. 인과관계의 분자적 연결(chain)
3.1 cis-eQTLs의 분자적성질
3.2 trans-eQTLs의 분자적성질
3.3 전사체에서 단백질체까지
4. 모델생물의 교훈
4.1 인간변이의 인과성 실험
4.2 종간에 공유하는 유전적 관련성
4.3 인과성을 위한 개념적 통찰력
5. 인간질병에서 eQTLs의 역할
5.1 더 큰 데이터, 더 나은 지도
5.2 분석의 도전과 기회
5.2 인과관계 공백의 연결고리
6. 결론과 전망
...................(계속)
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