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출처 : 생화학분자생물학회 KSBMB NEWS

초희귀질환의 유전체 연구를 통한 정밀, 맞춤의학

저자 : 최무림 서울대학교 의과학과

1. 희귀질환이란?

매년 2월 마지막날을 ‘희귀질환의 날 (Rare Disease Day)’이라고 한다. 올 2월 29일에도 희귀질환 관련 기관, 회사들은 각종 홍보 자료를 배포하였고 최근 유행에 맞게 멋진 인포그래픽스로 희귀질환에 대한 대중의 관심을 촉구하였다. 특기할만한 점은, 각 자료에서 이구동성으로 내세운 문구가 ‘희귀질환은 희귀하지 않다 (Rare Diseases are not rare)’는 것이다. 비록 질환 하나하나의 유병률은 낮지만 현재까지 약 6,000개가 넘는 질환의 종류가 알려져 있고 이렇게 다양한 질환들을 모두 아우르다 보면 상당히 많은 사람들이 적어도 하나의 희귀질환의 영향에 놓이게 될 것이다.

 
여러 질환을 빈도로 분류할 때, 약 2천명 중 한 명꼴로 발생하는 질환을 희귀질환 (Rare Disease)이라고 하며, 약 5만명 중 한 명꼴로 발생하는 질환을 초희귀질환(Ultra-Rare Disease)라고 한다. 하지만 이러한 분류의 기준은 나라마다 다르기에 절대적인 수치는 아니다. 희귀질환의 각종 통계는 다음과 같다.

미국의 경우 약 3천만명의 사람들이, 영국의 경우 약 3 50만명 정도의 사람들이 희귀질환에 의하여 고통받고 있다고 한다.

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- 6%의 사람들은 일생동안 한 번 정도 희귀질환의 영향 아래에 있게 된다.

- 30%의 희귀질환 환자는 5살이 되기 전에 사망한다.

- 50%의 희귀질환 환자는 소아이다.

- 80%의 희귀질환은 유전적인 원인에 의한 것이다.

- 80%의 희귀질환 환자들은 연구에 적극적 참여 의사가 있다.

- 95%의 희귀질환은 FDA에서 허가된 약이 없는 상태이다.

- 평균적으로 희귀질환 환자들은 약 3번의 오진을 받으며, 약 4년이 지나야 진단을 받게 된다. (“Diagnostic Odyssey” 라고도 함)

- 미국의 경우, 한 명의 희귀질환 환자에 의하여 평생 발생되는 의료비는 약 5백만달러로 추산된다.

즉, 희귀질환은 유전적인 영향이 크며 그렇기 때문에 대부분은 소아 환자들이고, 각 질환에 의하여 고통받는 환자의 수는 적지만 많은 종류의 질환이 있기 때문에 이를 모두 합하여 다양한 원인에 의하여 고통을 받고 있는 상태이다. 초희귀질환은 그 중에서도 그 희귀성으로 인하여 별다른 주목을 받지 못하던 상황이었으나 최근 유전학의 발전으로 보다 활발한 연구와 치료의 대상으로 주목받고 있다.

실제 미 보건원 산하 인간유전체연구소 (NHGRI: National Human Genome Research Institute)의 Eric Green소장은 유전체 연구가 점점 활기를 띠고 있던 2014년, 6가지의 ‘핫 토픽’ 을 언급하였으며 초희귀질환의 진단과 적극적 치료가 그 중 한가지 주제로 꼽히기도 하였다. 이에 발맞추어 NHGRI에서는 기존의 UDP 프로그램을 업그레이드 시킨 UDN 프로그램을 개시하였다.

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