바이오인

미 국립보건원, 다양한 개체군에서 인간 기형 증후군들에 관한 지도 제작
사진자료는 非 유럽권 조상을 가진 환자들에서의 게놈상 질환들 진단에 도움

 

 

 

【그림설명】 (좌측으로부터) Adebowale Adeyemo 박사, Max Muenke 박사 및 Paul Kruszka 박사는 전세계에 걸친 협력자들과 함께 다양한 개체군에서의 인간 기형 증후군들에 관한 지도를 공동으로 제작
* 제공 : NHGRI(국립 인간게놈 연구소)

 

□ 국립보건원 산하 국립 인간게놈 연구소와 함께 연구자들은 전 세계에 걸쳐 임상의 및 의학유전학자들과 협력하여 다양한 개체군에서의 인간 기형 증후군에 관한 지도를 제작

 

  ㅇ 의료진들은 새로운 지도를 유전질환을 지닌 다양한 환자들을 진단하는데 그들의 증상에 대한 서면 기술과 물리적 성질(표현형이라고 불리는)을 동일한 질환과 조상을 지닌 사람들에 대한 사진과 기술과 함께 비교함으로써 이용 가능

  ㅇ 이전에는 환자에 관한 특징적인 사진을 갖춘 진단용 지도는 북유럽 조상에 관한 것만 가용했는데 이는 종종 세계의 다른 부분에서 온 환자들에서 이들 질환의 특징을 나타내지 못했음

  ㅇ 전자지도는 Genetics in Medicine에 온라인으로 무료공개 

 

□ NHGRI 과학 책임자인 Daniel Kastner 박사는 이 지도가 오랫동안 지연되었고 매우 필요하다고 언급

  ㅇ 이러한 자료의 영향은 다양한 조상을 가진 사람들에게서 선천성 기형 및 유전적 질환을 진단하고 치료하는 모든 의료진에게 즉각적이고 심오할 것이라고 강조

 

□ 선천성 결손증이라고도 알려진 선천성 기형은 전 세계에 걸쳐 유아 사망 및 질환의 가장 중요한 원인

  ㅇ 예로써는 판막결손 또는 기형과 같은 심장 기형, 내반족과 같은 비정상 사지, 이분척추와 같은 신경관 기형 및 두뇌와 척추의 성장 및 발달과 관련된 문제들을 포함

  ㅇ 선천성 기형은 정상적으로 작동하지 않는 유전자, 염색체 결실 또는 추가, 임신기간 중 산모의 의약품 및 화학물질 노출 등에 의해 발생 가능

 

□ NHGRI 의학유전학 부문 책임자이자 지도 공동제작자인 Maximilian Muenke 박사는 이 지도가 의료진이 가능한 가장 빨리 환자들을 진단할 수 있도록 할 것이라고 언급

  ㅇ 일단 의료진이 정확한 진단을 하고나면 환자와 그들의 가족들에게 보다 나은 치료와 정보를 제공할 수 있다고 강조

 

□ 지도에 포함된 최초의 질환들은 다운증후군과 22q11.2 결실 증후군

  ㅇ 다운증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로 전 세계적으로 대략 1,000명의 아기 중 1명에 영향을 끼치며 의사들에게 진단도전으로 남아있음

  ㅇ 유럽인 후손인 사람들에게서의 다운증후군의 특징은  눈의 안쪽 구석을 덮는 위쪽 눈꺼풀의 피부 접힘

  ㅇ 그러나 이러한 내안각췌피(눈구석주름)은 다운증후군이 없는 아시안 후손들에게서는 완전히 정상으로 다운증후군의 구분가능한 특징에 해당되지 않음

 

□ velocardiofacial 증후군이라고도 알려진 22q11.2 결실 증후군은 신생아 4,000명당 1명꼴로 영향을 미치며 구개 파열, 심장 기형, 신장 형성 또는 작용 방식에서의 차이, 특징적인 안면 모습, 학습 장애, 언어 및 급식 문제 등의 조합으로 특징

 

□ 완성되었을 때, 이 지도는 아시아, 인도 아대륙, 중동, 남미 및 사하라 이남 아프리카를 포함한 전 세계에 걸쳐서 많은 다른 유전질환을 지닌 사람들의 물리적인 형질에 관한 사진들을 포함하게 될 전망

  ㅇ 사진에 더해서, 이 지도는 환자들에 관한 서면 기술을 포함하게 될 계획이며 개인의 형질인 표현형, 증상, 주거 지역 및 게놈/분자 진단 등으로 검색이 가능해질 전망

 

□ NHGRI 소속 Muenke 박사, Paul Kruszka 박사 및 Adebowale Adeyemo 박사 등 세 명의 임상유전학자가 아프리카의 아동 심장 병원을 방문한 이후 이 도구에 대한 필요가 보다 명확해졌음

  ㅇ Kruszka 박사는 아프리카 어린이들을 진단하기 위해서 고군분투하는 자신들을 발견하였다고 언급

  ㅇ 최선을 다하였지만 존재하지 않는 참조사진들이 필요했다고 강조

 

□ 그들만이 이런 문제를 가진 사람들은 아니었음

  ㅇ 나이지리아의 라고스에서 이들 3명의 의사들은 임상유전학에 관한 주제*를 가득 찬 청중들에게 발표

    * 유전질환에 초점을 맞춘 약물치료 사례

  ㅇ 그 후에, 그들은 많은 수가 진단에 도움이 필요한 환아들의 사진을 저장한 전화기를 들고 있는 긴 줄의 의사들과 토의를 진행

  ㅇ 그날 저녁을 먹으면서 3명은 지도를 만들기 위한 계획을 확신

 

□ 그 다음 해와 반년에 걸쳐서 이들은 중국, 인도, 말리, 중동, 말레이시아, 나이지리아, 르완다, 남아공, 남미, 태국 및 우간다의 전문가들과 네트워크를 함께 구성

  ㅇ 이들로부터 NHGRI는 프로젝트를 이끌고 웹사이트를 유지하고 잠재적인 윤리 문제를 감독할 자문위원회를 구성

 

윤리적 문제들

 

□ 유전질환에 걸린 다양한 사람들의 사진들을 게시하기 전에 연구진들은 국립 인간게놈 연구소 바이오윤리 코어로부터의 윤리 상담을 요청

 

  ㅇ 이 상담에 기반하여 의료진은 환자들의 출판되지 않은 사진들을 지도에 게재하기 전에 환자들과 그들의 보호자로부터 허락을 획득

  ㅇ 참여자들에게 이 프로젝트 기여에 따른 위험과 이점을 고지하는 과정으로써의 사전동의는 지역사회에 맞추어 수정되었고 지역 통역자들을 통해 번역되어 제공

 

□ 국립 인간게놈 연구소 바이오윤리 코어 책임자인 Sara C. Hull 박사는 윤리학자의 일은 정보를 공유하는 사람에게 해를 끼칠 수 있는 프로젝트의 측면에 해결을 위한 빛을 던지고 이러한 위험들을 감소시키기 위한 방안을 생각하는 것이라고 언급

  ㅇ 이 중요한 프로젝트의 정의 지향적인 혜택을 고려하여 이러한 위험성들을 조심스럽게 평가하기를 원한다고 강조

 

□ 이 지도가 인종, 민족성과 유전질환 간의 잘못된 연결들을 만들거나 다른 집단에게 잠재적으로 해롭다는 고정관념을 강화하지 않도록 지키기 위해서, 의료진은 참가자들의 4명의 조부모들의 국적과 민족 및 문화적인 신원에 대한 기술에 의존

  ㅇ 지도에 포함되는 사진과 서술적인 정보들은 질환과 대륙적 조상에 따라 조직화되어서 의료진이 그들의 환자를 유사한 조상을 가진 사람과 비교 가능

 

□ 지도가 완성된 지금, 다음 단계는 소아과 의사, 가족의, 내과의, 심장학자, 신경학자 및 두개안면 외과의 등 의사 커뮤니티에 지도에 대하여 알려야 한다고 국립보건원 게놈 및 전 세계 보건에 관한 연구센터의 부책임자이자 지도 공동제작자인 Adeyemo 박사는 언급

 

□ Adeyemo 박사는 이 프로젝트는 실제 필요에 의해 탄생되었다고 언급

  ㅇ 나이지리아에서의 발표 이후 접근한 의사들, 환아들의 사진을 정기적으로 보내 온 의사들, 아프리카, 아시아, 남아메리카에서 환자를 보고 있는 임상동료들은 이제 그들의 환자를 진단하는데 그들이 필요한 도움을 가지게 되었다고 강조

 

 

★ 국립 인간게놈 연구소

 - 국립보건원 산하 27개 연구소 및 센터 중 하나

 - NHGRI 기관고유 부문은 게놈 및 유전질환을 이해, 진단하고 치료하기 위한 기술을 개발하고 시행

 - NHGRI에 관한 추가적인 정보는 http://www.genome.gov를 참조

 

★ 미 국립보건원에 대하여 : 미 국립보건원은 국가에서 설립한 의료 연구기관으로 27개 연구소와 센터로 구성

 - 기초, 임상 및 중개 의료 연구를 지원하는 주요 연방기관이며 질환들의 원인, 대처 및 치료를 연구

 - 보다 많은 정보가 필요한 경우 www.nih.gov 방문 요망

 

* 출처 : 보도자료(2016년 4월 6일)
        (https://www.nih.gov/news-events/news-releases/nih-creates-atlas-human-malformation-syndromes-diverse-populations)

 

 

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