바이오인

출처 : NIH 미국 국립보건원

클라우드 출처 데이터 사용으로 우울증 유전자 보물을 발견

국립보건원 지원 연구에서 비용을 지불한 유전자 검사가 통계적 검증력을 강화

□ 과학자들은 유럽인 조상의 사람들에서 우울증과 연관된 15개 게놈 위치들을 최초로 발견

  ㅇ 우울증과 연관된 유전적 변이가 있는 이들 지역들 다수는 유전자 발현과 발달하는 뇌에서의 새로운 신경세포의 탄생에 관여하는 것으로 규명됨

□ 그러나 당황스럽게도 연구자들은 그 누구의 유전자들도 염기서열을 분석할 필요가 없었음

  ㅇ 대신에 그들은 온라인 서비스를 통해 스스로의 유전적 프로파일을 이미 구입하고 연구에 참여한 사람들에게서 이미 공유된 데이터를 분석

  ㅇ 이는 다수의 기저 질환 과정들에 추적가능한 진단과 연관된 약한 유전적 신호들을 검출하기 위해 엄청난 샘플규모가 지닌 통계적 검증력을 강화하는 것을 가능하게 하였음

□ 국립보건원에서 지원한 이번 연구에서 이런 새로운 클라우드 기반 데이터의 사용은 전통적인 유전학적 접근법들로부터 얻어진 결과들로 확인

  ㅇ 국립보건원 산하 국립 정신건강 연구소 및 국립 인간게놈 연구소의 연구비 수혜자인 하버드/메사츄세스 종합병원의 Roy Perlis 박사와 산업계의 동료들은 그들의 발견을 Nature Genetics에 2016년 8월 1일 보고

□ 적어도 일부 우울증은 집안 내력이고 일부 위험성은 유전된다는 점은 잘 알려져 있음

  ㅇ 그럼에도 이 연구 이전에 전통적인 게놈에 걸친 접근법들은 유럽 조상의 인구집단에서 이 질환과 연관된 염색체 위치들을 신뢰성 있게 규명하는데 실패

  ㅇ 우울증은 여러 원인들에서 기인한 것 같은 흔한 증상들인 열병과 유사한 것으로 생각되었기 때문에, 다른 기저 질병 과정들에 있는 사람들의 유전적 데이터를 합치는 것은 위험성을 주는 유전자들로부터 기인한 영향들의 포착하기 힘든 증거들을 씻어 내거나 통계적으로 희석

□ 이러한 약한 유전적인 신호들을 검출할 확률을 증가시키기 위해서, 연구자들은 기존의 게놈 규모 연구에서 사용되어 온 것보다 훨씬 큰 샘플을 연구하는 전략을 채택

  ㅇ 그들은 우울증으로 진단되거나 치료를 받았다고 스스로 보고한 유럽인 조상의 75,607명과 유사한 민족성의 건강한 대조군 231,747명에서 공통된 유전적인 변이를 우선 분석

  ㅇ 이러한 데이터는 23 and Me 웹주소를 통해 그들의 유전적인 프로파일을 구입하고 사생활은 보호하면서 데이터를 과학 공동체에서 가용하도록 하는 회사의 선택적인 연구 이니셔티브에 참가한 사람들에 의해 공유

□ 연구자들은 이러한 데이터를 유럽인 조상의 2만명 이상의 환자와 대조군에 대한 임상의 진찰에 의한 진단에 기반을 둔 기존의 정신과 게놈 컨소시엄 게놈 전반에서의 연관 연구의 결과들과 통합

  ㅇ 그들은 그리고 나서 독립적인 23 and Me의 45,773 사례들과 106,354 대조군의 복제된 샘플 분석에서 얻어진 특정한 통계적으로 의심되는 위치들에 대한 보다 밀접한 관찰과 함께 추적

□ 전체적으로, Perlis와 동료들은 15개 게놈 위치에서 우울증과 연관된 17개 유전적 변이들을 발견

  ㅇ 우울증과 발달 동안의 두뇌 유전자 발현과의 연관에 대한 암시에 더해서, 우울증과 다른 정신질환들의 유전적 기초 간의 중첩에 관한 증거들도 확인

  ㅇ 발견된 게놈 위치들은 우울증 위험성 중 일부에 대해서만 설명가능하지만 연구자들은 이 결과가 전통적인 방법을 클라우드 기반 데이터로 보강하는 전략을 지지한다고 언급

□ Perlis는 이번 발견으로 사람들이 우울증은 뇌의 질환임을 이해하는 것을 돕게 되기를 희망한다고 언급

  ㅇ 이제 보다 나은 치료법들을 개발하기 위해서 이러한 새로운 통찰력을 이용한 노력들이 이루어질 것이라고 강조

□ 연구비 : MH106933

★ 국립 정신건강연구소

 - 기초 및 임상 연구를 통해서 정신질환의 이해와 치료를 예방 및 회복을 위한 길로 바꾸는 미션을 수행 중

 - 보다 많은 정보를 위해서는 http://www.nimh.nih.gov를 방문

★ 국립 인간게놈 연구소

 - 국립보건원 산하 27개 연구소 및 센터 중 하나

 - NHGRI 기관고유 부문은 게놈 및 유전질환을 이해, 진단하고 치료하기 위한 기술을 개발하고 시행

 - NHGRI에 관한 추가적인 정보는 http://www.genome.gov를 참조

★ 미 국립보건원에 대하여 : 미 국립보건원은 국가에서 설립한 의료 연구기관으로 27개 연구소와 센터로 구성

 - 기초, 임상 및 중개 의료 연구를 지원하는 주요 연방기관이며 질환들의 원인, 대처 및 치료를 연구

 - 보다 많은 정보가 필요한 경우 www.nih.gov 방문 요망

【참고문헌】

Hyde CL, Nagle MW, Tian C, Chen X, Paciga SA, Wendland JR, Tung J, Hinds DA, Perlis RH, Winslow AR. Identification of 15 genetic loci associated with risk of major depression in individuals of European descent. Nature Genetics, Aug 1., 2016.

* 출처 : 보도자료(2016년 8월 1일)
        (https://www.nih.gov/news-events/news-releases/tapping-crowd-sourced-data-unearths-trove-depression-genes)

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