바이오인

출처 : 한국분자 · 세포생물학회  

유전체 빅데이터 공유 및 인공지능 시대

강 근 수
단국대학교 자연과학대학 미생물학과

서 론

기술의 발전은 패러다임의 전환을 야기한다. 스마트폰의 개발 및 급속한 발전은 다양한 산업을 생성하였으며 사람들의 생활 패턴 패러다임을 변화시켰다. 이러한 패러다임의 변화는 기초생명과학, 임상 및 의료 분야에서도 일어나고 있다.

DNA microarray 및 차세대염기서열분석 (next-generation sequencing, NGS) 기술의 급속한 발전과 보급은 가설을 세우고 연구에 들어가는 기존의 연구방법 (hypothesis-driven approach)에서 벗어나, 전체 현상을 보고 가설을 정하는 접근 방법 (hypothesis-generating approach)을 가능하게 했다.

NGS는 게놈 (genome) 및 연관된 분자들에 대한 분자지도 (molecular map)를 만드는 기술이다. 따라서 기존에 알려진 지식 검증 이외에 알려지지 않은 특성의 발굴도 동시에 가능하다. 예를 들어 TCGA (the cancer genome atlas, http://cancergenome.nih.gov/) 프로젝트는 다양한 종류의 암에 대하여 대규모 환자 집단 (cohort)을 대상으로 NGS 기반 유전체 연구를 수행하여 기존에 알려진 p53 (TP53) 유전자의 변이 이외에 다양한 새로운 유전자의 변이 등을 발굴하였다.

그리고 ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements, https://www.encodeproject.org/) 컨소시엄은 인간 게놈 (human genome)에 존재하는 모든 DNA elements 발굴 및 기능유추를 목적으로 다양한 종류의 세포에서 8,000 건 이상의 분자지도를 생성하였다. 이러한 장점 때문에 NGS 기술은 전세계적으로 기초생명과학뿐만 아니라 임상 및 의료 분야에서도 광범위하게 활용되고 있으며 유전체 빅데이터 (Big data)의 생산에 일조하고 있다. 이번 논단에서는 현재 공개되어 있는 유전체 데이터의 규모와 공유 현황 및 향후 전망에 대해서 알아보고자 한다.

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