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출처: 한국분자 · 세포생물학회

염색질 3차구조 분석을 통한 유전자 발현조절 분자기전 연구

저자 : 정인경 / 한국과학기술원 생명과학과 조교수

서  론

유전자 발현조절 네트워크 (gene regulatory network) 연구는 발생 및 분화 그리고 질병 발병 등의 다양한 생명현상과 관련된 분자기전을 이해하는데 있어 매우 중요하다. 인간의 몸을 구성하는 조단위의 세포는 거의 동일한 유전적 정보를 지니고 있지만, 각각의 신체 조직에 따라 세포 고유의 기능을 수행하는 것으로 알려져 있다. 이러한 세포 고유의 기능은 세포 특이적 유전자 발현 패턴과 연관되어 있으며, 이는 세포 특이적 유전자 발현조절 네트워크를 통해 결정된다고 알려져 있다.

이러한 관점에서 유전자 발현조절 네트워크 규명은 세포의 기능을 이해하는데 있어 핵심적 정보를 제공할 것으로 예상할 수 있다. 유전자 발현조절 네트워크 규명을 위한 초기 연구들는 주로 프로모터에 결합한 전사인자 정보를 기반으로 이루어졌다. 하지만 최근에 급격한 발전을 이룬 후성유전체 연구들은 유전자 발현조절 네트워크가 단순히 프로모터 결합 전사인자로 설명되는 것이 아니라 다수의 원거리 전사 조절인자들의 (distal cis -regulatory element) 복합적 상호작용을 통해 이루어진다는 사실을 제시하고 있다.

ENCODE/Roadmap Epigenomics 컨소시엄에 따르면 인간 유전체의 99% 에 해당하는 비전사 지역은 대부분 하나이상의 염색질 생화학적 변형과 관련 있으며, 나아가 이 중 많은 지역들이 잠재적 원거리 전사조절인자의 특징을 보여준다고 밝혔다[1,2]. 그리고 각 세포주 별로 최소 2만에서 많게는 6만개 이상의 잠재적 원거리 전사조절인자들이 존재한다는 사실도 보여주었다 [1,2]. 따라서 이러한 대규모 원거리 전사조절인자를 포함한 통합적 이해는 유전자 발현조절 네트워크 규명에있어 매우 중요하다고 예상할 수 있다.

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