바이오인

출처 : 생물학연구정보센터 (BRIC)

개인 맞춤형 치료를 위한 약물유전체 연구동향

이혜미 (충남대학교)

요약문

동일 질환에 대해 동일 약물을 투여 시 개인에 따라 큰 약물 반응을 나타낸다. 특히 개인이 가진 특정 유전형에 의해 환자에게 치명적인 부작용을 초래할 수도 있다. 이와 같이 동일한 약물의 치료에 따른 효능 및 부작용 발생은 오래 전부터 문제시 되어왔다. 2001년 인간 게놈프로젝트의 성공적인 연구 수행을 시작으로 그간 인간 유전체에 대한 새로운 정보를 얻을 수 있었다. 유전체 연구는 질병 유발 유전인자 발굴뿐만 아니라 질병의 예후 및 약물반응 예측인자로의 적용 가능성을 평가하고 있다. 국내 약물 부작용 환자는 한해 40만명이 넘고 있으며 2010년 이후 연평균 4.3%의 환자가 증가하고 있는 추세이다. 이는 개인의 문제를 넘어 사회·경제적 비용이 매해 증가하고 있다는 큰 문제를 시사하는 것이다. 국가적 차원에서의 약물 부작용 모니터링 구축 및 관련 서비스를 제공할 예정이다. 또한 약물의 종류 및 용량의 선택적 투여에 대한 기초 연구와 더불어 임상 추적 연구를 통해 약물유전체 맞춤치료에 대한 평가가 필요하다. 본고에서는 약물 유전체의 기본 개념, 연구방법 및 다양한 질환을 대상으로 연구동향에 대한 정보를 제공하고자 한다.

[ 목차 ]

1. 서론
2. 약물유전체
  2.1 약물유전체의 기본 개념
  2.2 약물유전체의 연구 방법
  2.3 약물유전체 연구에 영향을 주는 다양한 요인
   2.3.1 약동학적 다형성: 대사효소 측면
    2.3.1.1 Phase I 대사효소
    2.3.1.2 Phase II 대사효소
   2.3.2 약동학적 다형성: 약물수송체 측면
   2.3.3 약력학적 다형성
3. 다양한 질환에서의 국내·외 약물유전체 연구 동향
  3.1 약물유전체 국내·외 시장 동향
  3.2 약물유전체 관련 연구 개발 현황
  3.3 유전적/약력학적 다형성에 따른 질환에서의 약물유전체 연구
4. 결론
5. 참고문헌

1. 서론

 약물의 작용은 약동학 및 약력학적 특성에 의해 결정된다. 따라서 이러한 약물 작용 특성에 의해 환자간의 치료 효과 차이와 심각한 경우 약물 이상반응을 일으키기도 한다. 약물반응의 개인차는 심각한 경우 사망에 이르며 미국의사협회에 따르면 미국인 환자 중 평균 10만명이 약물 부작용으로 사망한다고 보고하였다[1]. 또한 전세계적인 문제로 대두되고 있는 항생제 사용에 따른 약물부작용의 경우 우리나라는 OECD 가입국 중 평균 34%를 차지하고 있다. 따라서 개인의 유전적·환경적 요인을 고려한 약물치료 기술개발이 시급한 실정이다. 2000년대 중반 이미 선진국에서는 맞춤 의학의 실용화를 위해 구체화된 기술개발을 위한 연구를 집중 지원하고 있다. 약물유전체학의 발전은 환자에게 안전하고 효과적인 맞춤치료 제시로 환자의 불신 완화 및 약물치료에 대한 사회적 신뢰 증진에 기여할 것이다. 따라서 본고에서는 약물유전체 연구 필요성, 방법, 연구의 영향을 주는 요인에 대한 이해를 돕고 최근 다양한 질환에서의 국내·외 연구 동향에 대해 기술하였다.

2. 약물유전체

 개개인의 특이적 형질이 고려되지 않은 치료의 부작용을 개선하고자 전세계적으로 유전적 및 환경적 요인을 고려한 맞춤형 의학치료로의 필요성이 대두되어 활발히 연구를 진행하고 있다. 특히 맞춤형 약물 치료 분야에서는 개인의 유전적 요인과 환경조건에서의 생물학적 형질을 탐색하고 이에 대해 연구하고 있다. 2000년대 초반 게놈 프로젝트의 성공을 시작으로 유전체학과 대사체학에 대한 연구가 수행되었으며 개인별 유전자에 따른 질병 및 약물 대사 차이를 밝히는데 집중하고 있다. 특히 약물유전체학에서 약물이상 반응은 유전적 요인이 50% 가량 차지하며 환경적 요인을 고려해야만 유익한 약물 치료방법으로 가능성이 높다. 또한 약물유전체학의 연구 결과를 기반으로 개인의 형질 규명에 따른 맞춤형 진단기술개발은 기존 진단법의 패러다임 전환을 위해 다학제적인 융합 기술 개발이 필요하다.

 2.1 약물유전체의 기본 개념

 임상의학 관점에서의 약물유전체학 이용은 유전적 요인을 고려하여 개인의 치료의 적절한 약물을 적절한 용량 투여하는 ‘맞춤약물 치료’라 할 수 있다. 더욱 구체적으로는 유전적 원인에 의한 약동학 및 약력학 특성의 개인차 분석, 약물에 반응 여부 확인, 유전적·환경적 요인 검사를 통한 약물의 유효성 및 독성을 예측함으로써 치료에 효과적이고 부작용이 낮은 약물의 용량과 용법을 미리 결정하는데 목적을 둔다.

개인의 약물반응 차이 요인으로서 유전적 요인과 후천적 요인이 있다. 약물반응의 개인차에 매우 중요한 원인으로 알려진 유전적 요인은 개인의 약물반응의 영향력을 연구하는 분야인 ‘약물유전학’이라 하며 약동학 및 약력학적 약물반응을 결정하는 유전형을 전체 유전자 수준에 분석하고 연구하는 분야를 ‘약물유전체학’이라 한다. 최근에는 약물유전체학은 약물유전학과 유사한 의미로서 다양한 오믹스 방법론을 이용하여 연구하고 있다. 또한 후천적 요인은 환자의 연령, 성별, 신장 및 간기능 장애, 약물의 상호작용 등이 대표적이며 이는 약물의 약동학 및 약력학에 직접 영향을 미치는 것으로 알려져 있으며 약물 치료 적용 시 고려되고 있다.
 

...................(계속)

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