바이오인

 출처 : 생물학연구정보센터(BRIC)

The 4th ELSI (Ethical, Legal and Social Implications) Congress:

Genomics and Society 참석 후기

요약문

2017년 6월 5-7일 미국 Connecticut주에 있는 UConn Health와 The Jackson Laboratory에서 The 4th ELSI Congress가 'Genomics and Society: Expanding the ELSI Universe'라는 주제로 개최되었다. 이번 ELSI Congress는 2011년 The 3rd ELSI Congress 이후 6년 만에 개최되어 NIH (National Institutes of Health)의 “All of Us” 프로젝트 Deputy Director의 Keynote Address를 비롯하여 5개의 Plenary Talk과 32개의 Concurrent Sessions (Panel/Paper Session)이 3일간 진행되었고, 97개의 Poster가 이틀에 걸쳐 Poster Session에서 발표되었다. ELSI (Ethical, Legal and Social Implications) 분야 유명 대학과 연구소 소속인 연구자 약 300여 명이 한 자리에 모여 유전체 연구의 함의에 관한 최근 연구결과를 발표하고, ELSI 연구가 나아가야 할 방향에 대해 토론하는 의미 있는 시간을 가졌다.

목차

Ⅰ. 주요 발표 내용
 1. 6월 05일 주요 내용
  ? Keynote Address: Innovating Ourselves for the Era of Precision Health
   ? Plenary Talk: All of Us: What are the Ethical, Legal and Social Implications for All of Us?
  2. 6월 06일 주요 내용
  ? Plenary Talk: Ethics & Omics: The Return of Results in the Clinic
  3. 6월 07일 주요 내용
  ? Plenary Talk: Reinventing ELSI
   ? Plenary Panel: Genomics and Society: Expanding the ELSI Universe
Ⅱ. 총평

Ⅰ. 주요 발표 내용

1. 6월 05일 주요 발표

? Keynote Address-Innovating Ourselves for the Era of Precision Health

(1) All of Us 프로그램의 배경

2015년 오바마 대통령의 State of the Union address에서 언급된 Precision Medicine Initiative (PMI)는 “To enable a new era of medicine through research, technology and policies that empower patients, researchers and providers to work toward development of individualized care”을 Mission으로 삼고 있다. PMI의 연구 코호트 프로그램인 'All of Us'는 참여자 백만명 이상의 확보를 목표로 하고 있는데, 2016년 21st Century Cures Act 시행으로 PMI에 14억 달러의 예산이 배정됨으로써 프로그램이 더욱 탄력을 얻게 되었다.

(2) All of Us 프로그램의 핵심 가치(Core Value)

1) 관심 있는 모든 개인에게 연구 프로그램에 참여할 수 있는 기회가 열려 있다.

2) 기존의 biomedical research에 반영되지 않은 그룹(여성, 인종, 연령, 성수자, 사회경제적 약자, 장애인, 지역적 문화적으로 고립된 환경에 있는 사람)의 참여를 통해 다양성을 폭넓게 반영하고자 한다. 아동, American Indian, Alaska Native, 의사결정능력이 없는 사람들과 같은 특수 인구집단에 대한 연구도 계획하고 있다.

3) 참여자들은 프로그램의 동반자이다.

4) 참여자들의 신뢰는 그들의 연구에 대한 폭넓은 참여와 투명성에서 비롯된다. 참여자들은 프로그램 가버넌스, 워크샵에도 관여하고, 그들의 경험에 관한 피드백을 제공하며, 수집한 데이터, 분석의 내용, 연구 내용, 참여자에게 제공되는 결과 등에 관한 정보를 제공해 줄 것을 요청할 수 있다.

5) 참여자들은 자신의 정보와 데이터에 접근할 수 있다. 2015년에 수행한 온라인 설문조사 결과에 의하면 연구 참여자들은 자신의 건강정보에 대해서 배울 수 있는 것이 연구 참여 인센티브로써 중요하다고 하였고, 대체로 연구의 거버넌스 역할에 참여하는 것에 관심을 보였다고 한다(Kaufman DJ, Baker R, Milner LC, Devaney S, Hudson KL (2016) “A Survey of U.S Adults’ Opinions about Conduct of a Nationwide Precision Medicine Initiative® Cohort Study of Genes and Environment”). 연구 활동을 지원하기 하기 위해 프로그램 데이터에 대한 접근성을 확대한다.

6) PMI Privacy and Trust Principles 및 PMI Data Security Policy Principles and Framework를 준수한다.

7) All of Us 연구 프로그램 데이터는 기밀성 증서(Certificates of Confidentiality)로 보호가 되는데, 이로써 연구자들은 연방, 주, 지역, 형사, 행정, 법 또는 다른 절차에 따라서 연구 참여자들의 성명이나 다른 식별 가능한 특성을 보유할 수 있다. 21st Century Cures Act, Section 2012는 ‘biomedical, behavioral, clinical 연구’나 ‘식별 가능한 민감 정보를 수집하는 연구에 종사하는 모든 연구자’에게 ‘기밀증서 발급의무’를 부과한다. 예외적인 요건에 해당하지 않는 한 정보 공개(disclosure)가 금지되고, 참여자의 동의를 얻은 disclosure는 허용한다.

8) 연구 프로그램과 정책의 촉매 역할을 한다.

(3) All of Us 프로그램의 진행상황

50개 이상의 협력 기관과의 네트워크, central IRB, 협력기관 및 연구참여자 대표가 참여하는 거버넌스를 구축하였다. 프로그램 등록 웹사이트, 앱, 데이터 센터가 만들어졌고, data security 테스트를 계속하고 있다. Biobank capacity는 35M vials 이상이고, 지역 사회의 프로그램 참여 문제에 집중하고 있다.

(4) All of Us 프로그램의 데이터 종류

 이 프로그램은 “설문(Participant questionnaires), 진료의무기록(HER), 기초신체측정(baseline physical evaluation), 샘플(biospecimens), 모바일/웨어러블 기술, 위치/환경 데이터”가 포함된 제한된 형태의 표준 데이터 셋을 수집한다.

(5) All of Us 프로그램의 동의/전자동의(e-Consent)

연구참여자들은 다음 중 자신이 어떠한 모듈에 참여할 것인지를 선택할 수 있다. 예를 들어서 프로그램 참여자 중에는 1)-2)만 동의하고, 5)는 거절한 사람도 있을 수 있다.

1) Participant Provided Info(PPI) + Linkage + Recontact
 2) Physical Measurements (PM) + Biospecimen
 3) Sensors or wearable devices
 4) EHR
 5) Genetic Information

 PPI 등록 시 제공해야 하는 정보는 1) the basics, 2) overall health 3) lifestyle 이고, 프로그램 참여 중에 추가되는 것은 4) Personal Health History, 5) Medications, 6) Family History, 7) Health Care Access and Utilization, 8) Sleep, 9) Environmental이다. Physical Measurements에는 혈압, BMI, 심박, 신장, 엉덩이둘레, 허리둘레 등이 포함된다.

(6) 여러 vendor, researcher의 협력이 필요하므로 데이터의 interoperability를 확보하기 위한 Pilot Study가 진행 중이다. 또 Public Cloud를 활용하여 연구자들이 언제 어디서나 데이터에 접근할 수 있도록 하고, 보안과 감시를 개선하고자 한다.

(7) All of Us 프로그램의 결과의 회신

 프로그램 참여자들은 자신이 회신하고자 하는 정보의 카테고리(Individual research results, survey data, EHR data, claims data, ongoing study updates, aggregated results, Scientific findings, Opportunities to be contacted for other research opportunities)를 선택할 수 있다.

2017년 3월 “서로 다른 수요와 능력, 이해관계를 가진 참여자들과 결과에 관한 의사소통을 어떻게 할 수 있을 것인가”에 관한 워크샵을 개최하였다. 워크샵을 통해 얻은 교훈을 다음과 같이 7가지로 정리하였다. (* 결과 회신에 관한 National Academies of Sciences Study의 권고안은 2018년 8월에 나올 예정이라고 한다.)

1) 데이터를 원하는 연구참여자에게 어떤 것을 원하는지를 물어보아라.
2) 이 프로그램은 “Some of Us”가 아니다.
3) 의사소통을 위한 다양한 수단을 개발하라.
4) 디지털 격차(digital divide)와 낮은 문해력, 건강 문해력의 문제가 있다.
5) 연구참여자의 정보에 대한 접근, 결과 회신에 관한 파일럿 스터디와 함께 작게 시작하라.
6) 최선의 관행(best practices)를 형성하라.
7) “no surprises” 정책을 취하라. 즉, 참여자들과 현실적이고 투명한 의사소통을 하라.

(8) 프로그램의 향후 과제로 다음 3가지를 제시하였다.

1) 이 프로그램을 통해 건강 형평성을 어떻게 증진시킬 것인가.
2) 이 프로그램을 특별한 인구집단에 대해 알 수 있는 기회로 어떻게 활용할 것인가.
3) 우리의 활동이 미치는 영향을 어떻게 평가할 것인가.

...................(계속)

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