바이오인

출처 :  한국분자 · 세포생물학회

초파리를 이용한 환자의 유전체 분석과 질병 연구

[서론]

정확한 병의 진단과 원인의 규명은 병의 치료를 위해서는 필수적이다. 하지만 진단이 확정되지 않은 환자들(undiagnosed patients)의 경우에는 병의 원인과 치료법을 찾기가 어려웠다. 이러한 경우 환자와 환자의 가족들은 오랜 시일동안 병의 원인을 알기 위해서 시간을 보내며, 종종 병의 원인 규명을 하지 못하기도 한다. 유전자 분석 기법들의 발달, 특히 Whole-Exome Sequencing (WES)의 획기적인 발전은 유전자 염기분석의 효율을 높이고 단가를 낮춤으로서 많은 수의 희귀질병환자의 유전체에서 유전자 변이들 (genetic variants)의 동정을 가능하게 하여, 질병의 진단과 치료의 단초를 열었다.

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