바이오인

개인 유전체 데이터 공개의 장단점

(The pros and cons of revealing personal genomics data)

저자 : 홍성혜 (국립암센터)

요약문

인간의 유전체 데이터 생성 비용의 절감과 분석 기술의 발전으로, 오늘날 많은 사람들이 자신의 유전체 정보를 쉽게 확인할 수 있게 되었다. 특히 최근에는 소비자가 직접 DNA 테스트를 통해 유전자 변이에 대한 정보를 얻을 수 있는 DTC (Direct-to-Consumer) 시장의 성장으로 질병을 갖고 있는 환자뿐 아니라 일반인들도 쉽게 자신의 유전체 정보에 접근이 가능해졌다. 그리고 전 세계적으로 유전체, 단백질체 등의 연구들로 생성된 빅데이터를 분석하여 얻어진 정보를 활용한 ‘정밀의료’가 진행되면서 데이터 공유에 대한 요구가 커졌다. 아직까지 유전체 데이터는 주로 질병(암, 알츠하이머, 가족력이 있는 유전병 등)에 대한 이해 및 연구, 새로운 치료제와 진단법 개발을 위해 활용되고 있다. 하지만 유전체 데이터의 보안 및 관리에 대한 규제와 분석 표준화가 없는 현실에서 개인의 정보가 무분별하게 공개되어 발생 할 수 있는 문제점들에 대한 우려의 목소리가 점차 커지고 있다. 여기서는 개인 유전체 데이터 공개로 인해 생길 수 있는 장점과 단점을 살펴보고자 한다.

목차

1. 서론
2. 본론
3. 결론
4. 맺은말
5. 참고문헌

1. 서론

2018년 1월, 대한민국이 비트코인(가상화폐)에 대한 이야기로 떠들썩했을 때 우연히 “새로운 가상화폐로 당신의 유전체 정보를 사고 팔 수가 있습니다. (New cryptocurrencies could let you control and sell access to your DNA data)” 라는 제목의 해외 기사를 접했다. 기사 내용은 해킹의 염려가 없이 개인 대 개인으로 거래가 가능한 블록체인(blockchain) 기반의 시장에서는 유전체 분석을 의뢰한 개인들이 자신의 분석 데이터에 접근할 수 있는 접근권(access)과 이를 다른 연구 기관 및 제약 회사에게 직접 팔 수 있는 제어권(control)을 가질 수 있다고 한다. 그리고 이미 이와 관련된 여러 신생 기업들이 창업했다는 내용이었다[1].

이 기사가 나오기 전인 2017년 11월, 미국식품의약국(FDA)은 유전자 검사 시장의 규제를 완화하는 내용을 담은 성명을 발표했었다[2]. FDA는 일반 소비자를 대상으로 유전적 건강 상의 위험을 평가할 수 있는 유전자 검사 서비스(Genetic Health Risk tests, GHR 검사)의 판매와 제공 기업들에 대한 규제 경로를 간소화하기로 한 것이다. 이로 인해 DTC (Direct-to-Consumer)는 전례 없는 수요를 기록하게 됐으며, 앞으로 더 많은 사람들이 이 서비스를 의뢰할 것으로 보여진다.

사실 지금까지 연구를 위해 진행된 유전체 데이터의 분석 결과는 기증자에게 통보되지 않았다. 또한, 개인이 직접 의뢰하는 유전체 분석의 결과에는 회사에서 제공되는 일부의 정보만 보고될 뿐 그 외 많은 정보들은 업체 소유로 돼있다. 그래서 많은 사람들은 업체들이 자신들의 유전체 데이터를 다른 연구소, 제약회사 혹은 진단회사 등에 팔아서 돈을 벌었다는 사실은 잘 알지 못한다. 실제로 DTC 업계에서 잘 알려진 23andMe의 경우, 지금까지 고객의 유전체 정보에 대한 접근 권한을 다른 회사들에 팔아 1억 3000만 달러를 번 것으로 추정되고 있다[1].

관련 분야의 전문가들은 어쩌면 이들 DTC 회사들은 99달러짜리 키트(Kit)를 많이 파는 것이 목적이 아니라, 다양한 데이터를 확보하기 위해 지구상 모든 사람들의 유전체 데이터를 모으는 것을 목표로 하고 있다고 보고 있다. 더구나 FDA가 유전자 분석 서비스에 대해 추가 규제 완화에 나서면서 미국 유전자 분석 기업들은 시장 확대에 대한 기대감이 커지고 있으며 조만간 우리나라도 이와 비슷해 질 것으로 예상된다.

그렇다면 이렇게 생성되고 분석되는 유전체 데이터들은 누가 어떻게 관리하고 보관하고 있는 것일까? 그리고 어떤 목적을 위해 공개되어야 하며, 또 어떤 이유로 비공개 되어야 할 것일까? 이에 대해 정확한 정답은 아직까지 없다. 하지만 우리는 이러한 상황에서 개인 유전체 데이터의 공개에 따른 장점과 단점을 생각해 볼 필요가 있다고 본다.

...................(계속)

홍성혜(2018). 개인 유전체 데이터 공개의 장단점(The pros and cons of revealing personal genomics data). BRIC View 2018-T17. Available from http://www.ibric.org/myboard/read.php?Board=report&id=2982 (May 08, 2018)

☞ 자세한 내용은 내용바로가기 또는 첨부파일을 이용하시기 바랍니다.