바이오인

질량분석기를 이용한 질병진단 응용 동향

저자 : 이상후 (서울의과학연구소 & SCL헬스케어)

요약문

질량분석기(mass spectrometry, MS)는 현재 임상에서 질병진단에 유용한 생체 지표나 약물 또는 그 대사체들을 고특이도 및 고감도로 정성 및 정량 분석하는데 매우 효과적이고 유용한 분석도구로 활용되고 있다. 특히, 질병 진단용으로 허가되어 상용화된 MS와 연구 개발용으로 시판되는 MS가 사용자의 목적에 맞게 임상 진단 검사실 또는 일반 연구실에서 사용되고 있으며, 현재 질병 진단에 주로 사용되는 MS 플랫폼은 liquid chromatography (LC)-MS, gas chromatography (GC)-MS, matrix-assisted laser desorption/ionization (MALDI)-time-of-flight (TOF) MS, MALDI-TOF-imaging MS (MALDI-IMS) 및 inductively coupled plasma mass spectrometry (ICP-MS)가 있다.

MS가 질병 진단을 목적으로 적용되는 주요 분야는 도핑 검사를 포함한 약물 오남용 검사, 조직 병리, 암, 심혈관 질환, 희귀질환, 내분비 질환 및 미생물 동정 검사 등이 있다. 현재 질병 진단 분야에 MS의 적용 범위가 점점 확대됨에 따라, 미국 Clinical & Laboratory Standards Institute (CLSI)에서는 질병 진단에 MS를 사용하는 기관 또는 사용자들에게 시료 전처리부터 결과 분석까지 표준화된 가이드라인에 따라 분석을 진행하도록 요구하고 있다.

이러한 MS의 질병 진단 분야로의 확장성을 고려할 때, 현재의 MS 장치들의 기술적 성능(감도, 정확도, 정밀도, 최소 샘플량, 고효율 대용량 시료 처리 등) 향상을 위한 기술개발과 더불어 FDA(또는 KFDA)에 승인된 MS 기반 플랫폼 및 이를 구동하기 위한 국제적으로 공인된 기관에서 제공하는 표준화된 참고용 물질로 정도 관리가 가능한 시약류의 개발도 함께 진행되어야 할 것이다.

[목차]

1. 서론
2. 질량분석기의 구성
3. 시료 제조(전처리)
4. 질병진단에서 MS 응용
  4.1 약물 오남용 및 도핑 검사
  4.2 조직 병리
  4.3 암
  4.4 심혈관 질환
  4.5 희귀질환
  4.6 내분비 질환
  4.7 미생물 동정
5. 결론 및 향후 전망
6. 참고문헌

1. 서론

MS는 1912년에 Joseph John Thomson에 의해서 개발되었는데, 기지의 성분에 대한 정량분석뿐만 아니라, 미지 성분에 대한 정성 및 정량 분석까지 가능한 강력한 분석도구이기 때문에 현재까지 널리 사용되고 있다. 특히, 2002년 John Fenn과 Koichi Tanaka가 두 가지 연성 이온화(soft ionization)기법을 개발한 공로로 노벨상을 수상했고, 이를 계기로 질량 분석기에 대한 관심이 더욱 증가되었고, 질병진단 분야를 포함한 다양한 분야에서 응용되고 있다.

...................(계속)

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