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Predictive genomics를 통한 종양 임상 표현형을 예측하는 방법론 new

요약문

전세계적으로 수년간 진행된 대규모 암 유전체 프로젝트들의 결과로 광범위한 대규모 유전체 데이터가 수집되었지만, 아직 개별 환자에 대한 암의 발생 및 진행 예측 그리고 최적화된 항암 치료 전략 수립은 아직 걸음마 단계이다. 최근 대두된 정밀 의학(Precision medicine)은 환자의 유전체 및 임상 정보를 통합하여 개별 환자에게 최적화된 맞춤형 치료 제공을 목표로 하며, Predictive genomics는 정밀 의학 실현을 위한 핵심 방법론으로 이용되고 있다. 암 환자의 종양 검체 등을 이용하여 암종의 분자생물학적 아형(Molecular subtype), 종양 면역학적(Immuno-oncology) 특성, 항암 약물 반응성(Drug response for cancer therapeutics) 등의 종양 임상 표현형(Tumor clinical phenotype)을 예측하는 데에 Predictive genomics의 여러 연구 방법이 사용되고 있다. 본 동향리포트에서는 Predictive genomics의 개념 및 최근 연구 동향 그리고 실제 구현을 위한 다양한 방법 및 도구들을 소개하고자 한다.

목차

1. 서론
2. 본론
  2.1 Predictive genomics의 개념
  2.2 다중 오믹스 데이터를 활용한 종양 임상 표현형 예측
  2.3 Predictive genomics를 활용한 항암 정밀 의료의 실현
  2.4 종양 임상 표현형 예측을 위한 Predictive genomics의 실제 및 활용 가능한 도구들
3. 결론
4. 참고문헌

1. 서론

 최근 보건의료 분야 연구개발의 최대 화두 중 하나는 정밀 의료(Precision medicine)이다. 정밀 의료란 유전체 정보, 진료 및 임상 정보, 생활습관과 관련된 다양한 보건의료 데이터를 통합 분석하여 개개인 환자에게 가장 적합한 맞춤형 의료서비스를 제공하는 것을 의미한다[1-3]. 전통적인 보건의료의 개념이 환자에게 획일적으로 선험적(Empirical) 혹은 보편적인 치료를 제공하는 것이였다면, 최근의 정밀 의료의 개념은 유전체 정보를 주축으로 환자의 다양한 건강 관련 데이터를 통합하여 환자의 예후를 예측하고 이를 개선하기 위한 최선의 의료 서비스를 제공하는 데에 집중한다. 정밀 의료 실현을 위해 다양한 생의학 데이터 및 보건의료 데이터가 필요하며, 이중 유전체 데이터는 가장 중요한 정보 자원으로 사용 되고 있다. 환자의 질병 예후를 예측하여 사전에 적합한 치료를 제공하기 위한 질병 관련 유전체 분석은 이제 선택이 아닌 필수적 의료 행위가 되었으며, 특히 암 환자의 생존율 향상과 삶의 질 개선을 위해 필수적인 의료 서비스로 활용되고 있다[4]. 암 환자에서 유래된 다양한 검체(종양, 정상조직, 혈액, 소변, 대변 및 각종 체액)를 활용하여 다중 오믹스(Multi-omics) 데이터 분석을 수행하여 환자의 다양한 종양 임상 표현형을 예측하고 최적의 치료 방법을 찾는 일련의 과정을 Predictive genomics로 정의할 수 있다. 따라서 Predictive genomics는 정밀 의료의 핵심 방법론으로 각광 받고 있으며, 전세계적으로 암 환자의 예후 및 삶의 질 개선을 위한 다양한 연구가 진행되고 있다[5-7]. 본 동향리포트에서는 Predictive genomics의 포괄적이고 실제적인 개념을 설명하고, 이를 구현하기 위한 다양한 방법과 도구들을 소개하고자 한다.

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