바이오인

희귀유전질환 관련 유전자 변이의 데이터베이스화 동향

요약문

칩과 시퀀싱에 기반한 유전체 분석기술의 발전으로 개인의 유전체 분석이 저렴한 비용으로 빠른 시간 내에 가능하게 됨으로써 개개인의 유전적 정보에 기반한 맞춤 의학(Personalized Medicine) 혹은 정밀 의학(Precision Medicine)이 점차 실현화 단계에 이르게 되었다. 특히 이러한 기술의 발전은 희귀유전질환의 연구에 큰 영향을 주어 희귀유전질환의 진단 및 치료법 개발의 성공사례가 점차 증가하고 있는 추세다. 희귀유전질환은 낮은 유병률로 인해 일반적 질환과 달리 데이터베이스를 통한 정보의 축적, 국가 혹은 국제 단위의 연구 협력 네트워크 구축, 이를 통한 관련 연구기관의 협업이 필수적이다. 이러한 요구에 부합하기 위해 유럽과 미국뿐만 아니라 국내에서도 다양한 형태의 희귀유전질환 관련 데이터베이스들을 개발하고 있으며, 지속적으로 갱신하고, 전문가 네트워크의 검증을 통해 자료의 신뢰성 확보를 위한 노력을 기울이고 있다. 희귀유전질환 데이터베이스에 신뢰성 있는 정보가 축적되고, 이를 통한 조기 진단과 빠른 치료법의 개발이 함께 이루어져 희귀유전질환 환자의 생존율과 삶의 질을 높일 수 있게 되기를 기대한다.

목차

1. 서론
2. 본론
  2.1 희귀유전질환의 정의
  2.2 희귀유전질환 데이터베이스의 필요성 및 필요 요소
  2.3 희귀질환 관련 기관 및 단체와 희귀질환 데이터베이스 현황
  2.4 질환명 데이터베이스
  2.5 희귀유전질환 데이터베이스 현황
3. 결론
4. 맺는 말
5. 참고문헌

1. 서론

매해 2월 마지막 날은 유럽 희귀질환환자연맹(EURORDIS)의 주도로 세계희귀질환의 날(International Rare Disease Day)로 지정되어 기념을 하고 있다. 올해(2019년)에도 2월 28일에 한국, 미국, 영국 등 주요 선진국을 포함한 세계 88개국이 참가하여 366개의 학술회의, 사진전 등 각종 모임 및 이벤트 등이 계획되어 있다. 이 날의 목적은 일반 대중들 사이에서 희귀 질병에 대한 인식을 변화시키고, 관심을 유도하며, 지식을 향상시키는 동시에 연구자들과 정책 의사 결정권자들에게 희귀 질병에 걸린 환자들의 요구를 해결하도록 장려하는데 있다 [1].

이처럼 희귀질환이 점차 전 세계적인 관심이 증폭되고 있는 이유는 개별 희귀질환의 발병환자 수는 매우 적으나 희귀질환을 앓고 있는 전 세계 환자의 수는 약 3억 5천만 명에 이를 정도로 많기 때문이다 [2]. 특히, 최근 차세대 시퀀싱 기술(Next Generation Sequencing technology, NGS)이라 불리며 각광을 받고 있는 HTS 기술(High Throughput Sequencing technology)의 발전과 이를 기술적으로 뒷받침해 줄 수 있는 고성능 컴퓨터를 통한 서열 정렬(alignment) 알고리즘의 발전으로 개인의 유전자 염기서열의 분석 비용과 시간이 급속히 감소함에 따라 개인의 맞춤형 의학(Personalized medicine)과 정밀의학(Precision medicine)이 현실화되어 가면서, 이와 함께 희귀유전질환의 진단 및 치료법 개발이 가능해지고, 성공 사례들이 점차 늘어가고 있는 추세이다.

본 보고서에서는 희귀유전질환의 연구에 필수적인 희귀유전질환 관련 유전자 변이 데이터베이스의 동향에 대해 살펴보고자 한다.

2. 본론

2.1 희귀유전질환의 정의

 희귀질환(rare 또는 orphan disease)은 미국의 경우 유병인구 200,000명 미만이거나 인구 1,500명당 1명, 유럽의 경우 인구 2,000명당 1명 미만, 일본의 경우 유병인구 50,000명 미만이거나 인구 2,500명당 1명으로 발병하는 질환으로 정의를 하지만, 정확히 세계적인 합의가 이루어진 정의는 아직 없다. 물론 경우에 따라 말라리아와 같이 북유럽에서는 희귀질환이지만, 아프리카와 같은 지역에서는 흔한 질환인 경우도 있을 수 있다. 전 세계적으로 희귀질환의 수는 대략 6,000~8,000개가 될 것으로 추정하고 있으나 정확한 수는 알려져 있지 않다. 다만, 희귀질환 포털인 Orphanet에 등록된 희귀질환은 2017년 기준 9,408개이며 이들 중 3,739개 질환에 대해 3,898개의 유전자가 보고되어 있다(실제 등록된 질환명은 상위개념, 하위개념으로 구분되어 있어 중복된 자료들을 포함하고 있다.) [3]. 이와 같이 다양한 종류의 희귀질환으로 전 세계적으로 약 3억 5천만 명의 환자가 고통을 받고 있다고 알려져 있다 [2]. 우리나라에서는 질병관리본부에서 조사된 107종 희귀질환의 경우 48만여 명의 환자가 있을 것으로 추정하고 있다 [4].

희귀유전질환이란 희귀질환 중에 그 원인이 유전변이에 의해 발병하는 질환을 말한다. 대부분의 희귀질환이 유전적 원인에 의해 발생하는 것으로 여겨지고 있으나, 정확한 수나 비율은 조사된 바가 없다.

2.2 희귀유전질환 데이터베이스의 필요성 및 필요 요소

 희귀유전질환은 그 발병빈도가 희귀하여 발병원인이 되는 유전변이뿐만 아니라 진단 및 치료방법 또한 알려지지 않은 경우가 많아 기초적인 유전 연구 및 역학연구가 필요한 질환이 대부분이다. 그러나 낮은 유병률로 인해 각 개별 희귀질환의 연구를 개인 및 단일 연구그룹에 맡기기에는 역부족인 측면이 많다. 따라서 국가 및 국제 차원의 연구 네트워크를 구축하고, 국제적인 공조를 통한 발병 사례, 증상, 유전변이 등 자료의 축적이 필요하며, 이를 기반으로 하는 자료의 데이터베이스화를 통해 희귀질환연구자 및 환자에게 제공하는 것이 필요하다. 특히 희귀유전질환의 유전변이 정보는 진단뿐만 아니라 치료기술 개발에 핵심적인 정보를 제공하기에, 이를 통해 환자들의 신속, 정확한 진단과 보다 나은 치료를 받을 수 있도록 할 수 있다는 점에서 데이터베이스의 필수적인 정보 중 하나이다.

...................(계속)

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