바이오인

오믹스를 이용한 통합 분석의 임상적 활용

요약문 

인류는 끊임없이 새로운 것에 도전하고 있고, 질병과 싸우며 문명을 발전시켰다. 최근에는 생명과학의 비약적인 발전으로 질병을 미리 예측하고 효율적인 약을 적용할 수 있게 되어 인류의 수명이 연장되고 있다. 특히 생명과학은 정보과학의 발전과 함께 융합적인 접근법으 로 방대한 양의 정보를 다루며 생명현상을 연구하게 되었다.

20년 전 최초의 유전자 지도가 만들어지고, 그것을 보완하는 데 천문학적인 비용이 들었던 과거와 달리 요즘은 다양한 기 술의 발전으로 그 비용이 절감되어 유전체를 비롯한 오믹스(Omics) 데이터가 임상에도 사용 되고 있다. 오믹스의 종류 중 유전체, 전사체는 표준화가 이미 많이 진행되었으며 암 진단과 예방에 두루 쓰이고 있다. 지금까지는 다양한 오믹스 기법이 ‘통합적’으로 사용되기보다는 필요에 따라 ‘부분적’으로 사용되었다. 이것은 통합적 분석을 할 때 드는 높은 비용과 적절 한 활용법을 찾지 못한 데 있었다.

그런데 부분적 오믹스 데이터 생산의 비용도 저렴해지고, 분석하고 이해하는 방법론도 발전되어 통합적인 사용에 관한 연구도 활발하게 이루어지고 있다. 통합 오믹스(integrative omics) 기법이 임상에 활발하게 사용되기 위해서는 표준화와 재현성의 문제를 더욱 완벽하게 해결해야 하며, 개인의 유전적인 차이를 바탕으로 하여 정 밀하게 진단 및 치료에 응용되어야 한다.

또한 유전체에 더해서 마이크로 바이옴 (Microbiome)이 최근에 급부상하고 있는데 이는 몸에 존재하는 수많은 미생물이 우리의 질 병에 직접적으로 관여하기 때문이다. 이번 리뷰에서는 오믹스 데이터의 융합 분석을 이용한 임상에서의 활용, 이로 인한 건강 정책의 변화와 개인화된 의료 서비스에 대해서 논의해 보 고자 한다.

목 차 

1. 서론(INTRODUCTION) 

 
2. 본론(OMICS)   

   2.1. 오믹스의 종류(TYPE OF OMICS)     

   2.1.1. 유전체(Genome)     

   2.1.2. 후성유전체(Epigenome)     

   2.1.3. 전사체(Transcriptome)      

   2.1.4. 단백질체(Proteome) & 대사체(Metabolome)      

   2.1.5. 마이크로바이옴(Microbiome)    



2.2. 임상에서의 활용(APPLICATION TO CLINIC)      

   2.2.1. 암 유전체(Cancer Genomics)      

   2.2.2. 심혈계 질환(Cardiovasular Disease)      

   2.2.3. 희귀 질환 및 유전체 질환(Rare disease and genetic disease)      

   2.2.4. 임신 질환(Pregnancy disease)      

   2.2.5. 뇌 질환(Neuro disease)    

2.3. 미래의 유전체학과 개인 맞춤 의학(PERSONALIZED MEDICINE)      

   2.3.1. 단일세포 유전체학(Single cell genomics – Define normal and disease cells)      

   2.3.2. 유전체와 면역치료제(Genomics and Immunotherapy)      

   2.3.3. 후생유전체 진단(Epigenome diagnostics)      

   2.3.4. 개인 유전체 시장의 도래      

   2.3.5. 머신 러닝과 인공지능의 응용  

3. 결론(CONCLUSION)  

4. 참고문헌(REFERENCES)   

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