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폐동맥고혈압에서 심층표현형 연구를 위한 장기 코호트 연구 플랫폼(PHOENIKS)의 임상적 의미

김승우, 이승희, 김원호* (질병관리본부 국립보건연구원 심혈관질환과)
*교신저자

초록
폐동맥고혈압(Pulmonary Aterial Hypertension, PAH)은 궁극적으로 완치가 없는 진행형 희귀난치성 질환으로 치명적인 폐동맥고혈압의 개인별 맞춤형 치료에 대한 전 세계적 관심이 높아지고 있다. 이에 따라 각 환자 또는 개인이 특이적으로 나타내는 표현형을 심층적으로 분석할 수 있는 다중 오믹스 분석기법을 이용하여 환자들이 갖는 다양한 표현형들인 전사체, 단백체, 대사체 등의 변이를 포괄적으로 분석하고 이해하기위해 폐동맥고혈압 환자에 대한 장기 등록 코호트에 대한 필요성이 증가하고 있다.
질병관리본부 국립보건연구원에서 구축한 한국인 폐동맥고혈압의 심층표현형 분석을 위한 장기 코호트 연구 플랫폼(PAH platform for deep phenotyping in Korean subjects cohort, PHOENIKS)은 환자와 가족의 임상적 데이터뿐만 아니라 생체 시료를 수집하도록 설계되었다. 이 연구는 2018년부터 현재까지 전국 19 곳의 지역 거점 병원에서 총 100명의 폐동맥고혈압 환자와 그 가족들을 등록하고 임상데이터 및 생체시료를 수집 중에 있다. 우심도자검사로 폐동맥고혈압을 진단하고, 모든 임상데이터는 질병관리본부 웹기반 임상연구 관리시스템(iCReaT)을 활용하여 등록·관리되고 있다. 각 참여 병원은 환자의 전혈 샘플을 수집하여 DNA, RNA, 혈청, 혈장 및 말초 혈액 단핵 세포를 백혈구 연층(buffy coat)에서 추출한 후 정제작업을 거쳐 질병관리본부에 기탁 보관하고 있다. 향후 이들을 활용하여 다중 오믹스 등 여러 심층 표현형 분석을 수행할 예정이다. 이 코호트에 의해 생성된 데이터는 국내 폐동맥고혈압 환자들에게 개인 맞춤형 정밀의료에 대한 새로운 전기를 마련하고, 궁극적으로는 한국인, 더 나아가 아시아 인종의 폐동맥고혈압 특이 표적물질 발굴을 통한 사전 예방 및 예후관리, 치료에 도움을 줄 것으로 기대된다.

주요 검색어 : 폐동맥고혈압, 심층표현형, 정밀의학, 인체자원은행. 등록사업

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