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[BRIC View 리뷰논문요약]

인간의 지역 적응(local adaptation)에 대한 유전체학

한소정 (IBE, Universitat Pompeu Fabra, Spain)

요약문

현대 인간들은 다양한 환경에서 살고 있고, 높은 선택 압(selective pressures)에 노출되어 있기때문에, 지역적 환경 조건에 따라 서로 다른 유전적 적응에 이르게 된다. 여기에는 기후나자외선 노출, 질병, 식생활, 고도(高度), 문화적 관습에 대한 적응이 포함되며, 이런 적응은집단들의 중요한 유전적, 표현형적 다양성으로 이어진다. 최근 몇 년간, 이같은 적응의 기저가되는 자연 선택의 유전체상 시그니쳐를 확인하고, 고대 DNA (Deoxyribonucleic acid)와 같은새로운 종류의 유전학적 데이터도 아우르는 새로운 방법론들이 적응 유전형질의 유래나 적응형태에 관해 전례없이 이해의 폭을 넓혀왔다. 그 결과, 인간들의 지역 적응의 많은 사례들이알려지게 되었다. 본 리뷰에서 가장 흥미로운 최근의 연구 결과들과 이 분야의 미래에 대해논의할 것이다.

Key Words: genetic adaptation, positive selection, selection on de novo mutation (SDN),selection on standing variation (SSV), adaptive introgression, polygenicselection, genetic-environmental correlation, genealogical methods

본 자료는 The Genomics of Human Local Adaptation. Trends Genet. 36(6), 415–428 (2020).의 논문을 한글로 번역, 요약한자료입니다.

[목 차]

1. 인간의 진화에서 지역 적응이란

2. 자연 선택된 유전형질의 기원

3. 지역 적응의 시그니쳐

4. 지역 적응을 확인하는 방법 

  4.1. 유전적 시그니쳐를 확인하는 법 

  4.2. 환경과의 상호관계

5. 지역 적응의 원인과 결과

6. 결론

1. 인간의 진화에서 지역 적응이란

지역 적응(local adaptation)은 유전적 변화에 의해 한 집단의 개체들이 동종(同種)의 다른 집단개체들보다 자신들의 환경에서 평균보다 적응력이 뛰어날 때 나타난다. 이것은 자연 선택에 의해 장기간에 걸쳐 일어나는 것으로 유전적, 표현형적으로 특정 집단을 차별화시키게 된다.

지역 적응은 인간의 진화에 있어 특히 중요한데, 현대 인간이 아프리카와 탈아프리카(Out ofAfrica) 이후(5-7 만 년 전) 이주해 간 모든 곳에서, 매우 다양한 새 환경으로 빠르게 노출되었기때문이다. 각 영토에서 새로운 환경과 지역의 문화 같은 것은 지역 적응으로 이어졌으며, 실제로, 이것은각 인간 집단의 유전적 분화에 크게 기여했다. 인간들은 지역적으로 다양한 식생활과 병원체,고도(高度), 주변 온도와 같은 환경 조건에 적응해 갔으며, 이러한 적응의 상당 부분은 서로 다른 계통을 따라 평균적 표현형이 달라지는 것으로도 이어지는데, 질병에 대한 취약성이나 약에 대한 반응 같은건강 관련한 특징들도 이에 포함된다.

지역 적응에 대한 연구는 집단 특이적인 유전자의 표현형이 어디에서 유래하는 지를 알려주는데매우 유용하며, 다만 이때, 집단들 사이의 표현형적 차이가 실제로 적응에서 기인한다는 것을 확인하는것이 매우 중요하다. 실제로, 지역 적응이 인간 집단들 사이에 눈에 띄게 다른 특징들을 꽤 잘설명한다는 것은 잘 알려져 있다 (표 1).

집단의 지역 적응과 중성적 변이를 구분하는 것은, 인간의 유전적 다양성에서 어느 부분이근래에 일어나고 있는 변화들을 설명하는 지를 아는 데에 매우 중요하며, 더 나아가, 지역 적응에 의한 유전형질을 이해하는 것은, 질병을 포함한 다양한 표현형들과 연관된 유전형질들의 기능적 영향을 이해하는 데에 도움이 된다.

표 1. 인간 집단에서 잘 알려져 있는 지역 적응 관련 유전자들

...................(계속)

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