바이오인

바이오 빅데이터 (Bio BigData)

- 데이터가 생명을 살린다(Data Saves Lives)

김태형(테라젠바이오 상무)

개요

인간 게놈을 해독하는데 들어가는 비용은 2006년만 해도 약 1000억 원이 들어갔다. 차세대 염기 해독(NGS, Next Generation Sequencing) 기술 덕분에 현재는 게놈당 100만원이면 시퀀싱이 가능해졌다. 또한 휴먼 게놈 프로젝트 당시만 해도 한 명의 게놈을 해독하는데 수년간의 시간이 들어갔지만 지금은 시간도 엄청 단축되어 48시간 정도면 한 사람의 유전체를 해독할 수 있는 시대가 되었다.

바이오 빅데이터 분야에 있어서 유전체뿐만 아니라 데이터 마이닝 분야에서도 새로운 비즈니스 기회를 창출하려고 하고 있다. 인간 게놈은 30억 개의 염기쌍으로 구성된 약 2만 개의 유전자로 구성된 3 기가바이트의 데이터이다. 서열 이외에도 구조/기능 해석, 질병 상관관계, 인구 집단내 차이 등의 가치 있는 데이터들을 어떻게 마이닝을 하느냐에 따라서 엄청난 보석을 얻을 수가 있는 무궁무진한 데이터이다. 이 데이터를 기반으로 다양한 기업 및 연구소들은 암, 유전질환 및 만성질환 환자들을 진단하고 치료하기 위해 다양한 오믹스 빅데이터 및 인공지능 기술을 적용하고 있다. 이러한 가치 있는 바이오 빅데이터들을 활용하고 공유하기 위한 많은 시도도 함께 이뤄지고 있다. 이번 호에서는 바이오 빅데이터가 적용된 사례 위주로 소개하고자 한다.

 출처: GA4GH

2017년까지만 해도 미국 국립생명공학정보센터(NCBI)에 등록되는 유전체 데이터가 약 2년마다 2배씩 증가 되고 있다고 했다. 이 기록은 최근에 그 주기가 더 짧아져 7개월밖에 되지 않을 정도로 유전체 데이터가 급속히 모이고 있다. [1]

여기에 가장 강력한 주체가 되어 가고 있는 단체로 GA4GH(Global alliance for genomic & health) 컨소시엄은 향후 몇 년 간 우선적으로 진행할 유전체와 임상 데이터를 수집하고 안전하게 공유하는 기술 및 표준화 개발 로드맵을 발표했다. GA4GH는 정밀 의료를 위한 표준화와 프레임웍을 만들기 위한 컨소시엄 형태의 프로젝트로 625개 기관 회원으로 구성된 큰 단체로 발전했다. 이들은 2025년까지 약 1억 명 이상의 환자 유래 유전체와 임상 데이터가 전 세계적으로 모일 거라고 예상하며 이를 위해 이 데이터들이 전 세계 연구자 및 기업들이 참여해 활용할 수 있게 이들 데이터를 안전하게 공유하는 시스템을 구축하겠다고 발표했다. [2]

이러한 바이오 빅데이터를 가장 먼저 생산하고 활용을 가장 먼저 실행하고 있는 국가는 영국이다. 2012년 캐머런 수상이 발표한 영국 10만 명 유전체 프로젝트의 구체적인 실행을 위해 영국 NHS는 공공기업인 지놈잉글랜드를 설립하고 이후 5년 만인 2018년 10만 명 유전체 해독을 모두 완료했다. 2019년 10월 1일부터는 전체 국민을 대상으로 ‘Data Saves Lives'를 위해 유전체 검사를 진행하기로 결정했다. 그리고 이렇게 모인 유전체/임상 데이터로 최대한 고부가가치를 만들기 위해 5개 유전체 기업과 13개 글로벌 제약사로부터 연구비/기술/노하우도 기부받고 각 영리 기업들이 이 데이터를 활용해 미래의 진단기술과 신약개발을 하도록 적극 독려하고 있다. 최근 영국 보건복지부 장관은 유전체의학을 통해 향후 5년 안에 500만 명 유전체를 확보한다는 계획도 추가로 발표했다. [3]

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