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[BRIC View 리뷰논문요약]

양성 선택을 이해하기 위한 통합적 개념틀, 다유전자 적응

김준(서울대학교)

요약문

생물이 어떻게 새로운 환경에 적응할 수 있는지에 대해 유전자(gene)와 대립유전자(allele) 수준에서 이해하는 것은 진화생물학에서 가장 중요한 질문 중 하나이다. 이를 달성하고자 현재까지 다양한 모형이 제시됐지만, 현상을 통합적으로 설명할 수 있는 방법론은 존재하지 않았다. 이는 유전체의 각 유전자 자리(locus)가 어떤 대립유전자를 지니는지를 집단(population) 수준에서 확인할 수 있게 된 것이 그리 오래 되지 않은 일인 데다가, 다양한 유전자가 동시에 영향을 끼쳐 환경 변화에 적응하는 다유전자 적응(polygenic adaptation)을 설명할 수 있는 통합된 방법론이 존재하지 않았기 때문이다. 이 때문에 저자들은 기존 집단유전학(population genetics)과 양적 유전학(quantitative genetics), 이 두 가지 전통적인 견해가 적응을 해석하는 관점을 아우를 수 있는 통합적 방법론을 제안한다. 특히 다유전자 적응 과정에서 서로 다른 유전자의 대립유전자 조합이 결과적으로는 비슷한 적응을 달성할 수 있다는 중복성(redundancy)과 각 유전자마다 적응에 기여하는 정도가 다르기 때문에 유전자 자리마다 대립유전자 빈도가 달라질 수 있다는 이질성(heterogeneity) 그리고 같은 적응 과정을 거친 서로 다른 집단은 서로 다른 유전자의 대립유전자 빈도 변화를 통해 적응할 수 있다는 집단 간 비-유사성(non-parallelism) 등을 고려하는 방법론이 필요함을 제안하고 있다. 이는 실제 집단에서 일어났던 다유전자 적응 과정에 대해 보다 풍부하게 기술할 수 있도록 할 뿐만 아니라, 현재 심각한 기후 위기를 맞고 있는 상황에서 생태계가 어떻게 바뀌고 적응하게 될지 이해할 수 있는 방법론으로 작동할 수 있을 것으로 내다본다.

Key Words: polygenic adaptation, positive selection, population genetics, quantitative genetics

※ 본 자료는 Polygenic adaptation: a unifying framework to understand positive selection. Nat Rev Genet (2020).의 논문을 한글로 번역, 요약한 자료입니다.

[목 차]

1. 배경

2. 집단유전학과 양적유전학의 모형

3. 다유전자 적응을 살펴보는 방법

4. 기존 방법론의 한계

5. 통합된 관점

5.1. 중복성

5.2. 유사성과 이질성

5.3. 적응 조성을 살펴보는 데 필요한 요소들

6. 결론

1. 배경

국내외로 많은 분자유전학자들이 주로 수행하는 연구 방법론은 대개 한 유전자에 돌연변이(mutation)를 만들고, 이 중 극단적인 표현형 변화를 만들어내는 특정 형태의 돌연변이를 이용해 해당 유전자의 기능을 연구하는 일일 것이다. 이는 다양한 유전자의 기능을 이해하는 가장 효과적인 방법 중 하나였으며, 특히 정방향 유전학(forward genetics)을 도입할 수 있었던 다양한 모델생물에서 강력한 방법론으로 정립되었다.

이런 방법론은 유전자의 기능을 확인함으로써 어떤 유전자들이 서로 상호작용하고 같은 경로에서 함께 작동하는지 등을 밝히는 데 혁혁한 공을 세웠지만, 실제 자연에서 일어나는 진화를 이해하는 것과는 다른 연구 방법론이었다. 가장 큰 이유는 연구실에서 유용하게 쓰일 수 있는 돌연변이와 그로 인한 극단적 표현형 변화는 자연에서는 거의 나타나지 않기 때문이다. 다양한 진화 과정은 대개 대립유전자를 하나하나씩 떨어뜨려 놓으면 차이가 너무 미묘해서 눈치채기 힘들 정도로 작은 표현형 차이를 만들어내는(즉 효과 크기(effect size)가 작은) 여러 유전자의 대립유전자들이 변화하는 과정을 통해 나타난다. 이 때문에 새로운 환경에 적응하는 과정에서 나타나는 대립유전자 수준의 변화를 이해하는 데에는 분자유전학에서 쓰이는 것과는 다른 방법론이 필요하다.

이런 방법론을 연구한 가장 대표적인 두 전통은 양적유전학과 집단유전학이다. 집단유전학은 대개 효과 크기가 작은 유전자 자리 중 한 유전자 자리의 대립 유전자 빈도가 0에 가까운 값에서 1로 바뀌는, 다시 말해 거의 한쪽 대립유전자만 남기며 선택적으로 스윕하는(selective sweep) 극단적인 변화를 통해 나타난다고 설명하며, 양적유전학은 대개 효과 크기가 작은 여러 유전자 자리의 대립유전자 빈도가 모두 미묘하게 늘거나, 줄어드는 과정을 통해 형질의 새로운 형질 최적값(trait optimum)에 도달할 수 있다고 설명한다.

...................(계속)

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