바이오인

  2.1. 미국의 서비스 동향

  2.2. 유럽의 서비스 동향

  2.3. 일본의 서비스 동향

  2.4. 중국의 서비스 동향

  2.5. 국내 서비스 동향

  3.1. 영양(건강기능식품, 식단)

  3.2. 의료(신생아 검사, 암, 약물 대사)

  3.3. 운동

  3.4. 피부 미용

  3.5. 다이어트

DTC (Direct-To-Consumer, 소비자 대상 직접) 유전자 검사란, 특정 항목의 유전자에 대해 의료기관을 방문하지 않고 소비자가 직접 유전자 검사 전문 기관을 통해 받을 수 있는 유전자 검사이다. 글로벌 유전자 검사 시장이 연 10% 이상 고속 성장할 것이란 전망에 따라 DTC 유전자 검사 시장 또한 성장이 기대되고 있다. 

세계적으로 DTC 유전자 검사의 규제가 풀리며 시장의 성장이 예상되나, 한국의 DTC 유전자 검사 시장의 경우 다중의 규제와 법제 미비로 시장이 제대로 형성되지 못하고 있는 상황이다. 2020년 70개 항목으로 DTC 유전자 검사 허용 항목이 증가하였지만, 건강관리(well-ness) 위주의 항목으로만 구성되어 있어 실질적인 질병 관리에는 도움이 되지 못하는 상황이다. 세계적으로 DTC를 이용한 개인 맞춤 서비스는 여러 분야에서 활용되고 있다.

DTC 유전자 검사를 기반으로 한 맞춤형 식단 및 영양제 추천 서비스, 의료 진단 및 약물 반응 검사뿐만 아니라 운동, 피부 미용, 다이어트 시장에서도 DTC 유전자 검사를 바탕으로 소비자 개인에게 맞는 제품 및 서비스를 제공하고 있다. 본 동향리포트에서는 외국과 한국의 DTC 검사 서비스의 현황에 대해 분석하고, DTC 검사 서비스를 활용하여 개인 맞춤 서비스를 제공하는 다양한 분야의 시장 구조를 파악하여 DTC 유전자 검사 서비스를 활용한 개인 맞춤 서비스의 발전 방향에 대해 논의하고자 한다.

키워드: DTC, 개인 맞춤 서비스

분야: Genetics

 

  

DTC (Direct-To-Consumer, 소비자 대상 직접) 유전자 검사란, 특정 항목의 유전자에 대해 의료기관을 방문하지 않고 소비자가 직접 유전자 검사 전문 기관을 통해 받을 수 있는 유전자 검사를 말한다. 지금까지의 유전자 검사는 질병의 예방과 진단 및 치료에 필요하다고 판단되는 경우 선천성 기형, 혈액종양 질환 등의 질병에 대한 유전자 검사를 의료기관에서 의사가 처방하여 진행하였다. 

 

그러나, 질병의 예방 및 개인별 맞춤 진료의 중요성이 대두되면서 유전자 검사 전문 기관을 통한 개별적인 유전자 검사의 활용도가 증가하고 있다. 미국의 유명 배우 안젤리나 졸리의 유방절제술이 DTC 유전자 검사를 알리는 기폭제가 되기도 했다. 안젤리나 졸리는 BRCA 1/2 유전자 테스트를 통해 자신이 유방암에 걸릴 확률이 87%에 달한다는 것을 알게 됐고, 결국 유방절제 수술을 받았다. 

 

안젤리나 졸리가 받은 BRCA 1/2 테스트는 기존에는 의사의 처방이 있어야만 받을 수 있었지만, FDA가 유전자 검사업체 23andMe의 BRCA 1/2 유전자 DTC 테스트를 승인하면서, 의사 처방 없이 개인이 BRCA 검사를 받을 수 있게 되었다. 이미 미국에서는 서비스 제공업체 90여 개가 1,200만 명 이상의 고객들에게 DTC 서비스를 제공하고 있다. DTC 업계 대표기업인 23andMe의 경우, 유방암(BRCA) 검사 이외에 치매(APOE), 파킨슨병 등 10여 개 질병에 대한 DTC 유전자 검사를 승인 받아 제공하고 있다. 최근에는 빅데이터 기반의 당뇨 예측 검사에 대한 허가도 획득했다 [1, 10].

 

이러한 변화에 힘입어 글로벌 유전자 검사 시장이 연 10% 이상 고속 성장할 것이란 전망이 제시됐다. 2019년 64억 2,400만 달러(약 7조 7,795억 원) 수준에서 2024년 117억 9,080만 달러(약 14조 2,787억 원)로 5년 새 두 배 가까이 시장이 커질 것이란 전망이다 [2, 27]. 이처럼 유전자 검사 시장이 급속히 성장할 것으로 예상되는 배경에는 크게 두 가지가 있다. 

 

하나는 유전자 시퀀싱 비용의 감소다. 기술의 발전에 따라 유전자 시퀀싱 비용이 놀라운 속도로 감소했고, 이로 인해 유전자 시퀀싱을 바탕으로 하는 DTC 유전자 검사 산업이 빠르게 성장했다. 또 다른 배경은 암 유전자 검사의 보편화다. 특히, 몇몇 표적항암제의 경우 특정 유전자를 가진 사람들에게 효과가 있어, 암 유전자 검사의 이용은 앞으로 더욱 확대될 것이란 분석이다. 

 

미국·독일·프랑스 등의 선진국에서는 암 위험성에 대한 유전자 검사 수요가 시장 성장을 주도하고 있다. 여기에 개인 맞춤형 의약품에 대한 수요가 증가하면서 성장동력으로 작용하고 있다 [3]. 2020년 기준 바이오산업 중 의료·헬스케어 분야가 시장의 57.9%를 차지하며, 지역으로 구분하면 아메리카 지역이 전체 시장의 49.9%, 유럽, 아시아·태평양 지역이 각각 17.5%, 22.3%를 차지한다는 점에서 시장의 성장 가능성은 크다고 볼 수 있다 [4].

  

그림 1. 글로벌 유전자 검사 시장 성장 예측.

 

 

2. 국가별 DTC 서비스 동향

 

2.1. 미국의 서비스 동향

 

미국에서도 초기에는 웰니스 항목 외 DTC 유전자 검사 서비스를 모두 금지하였으나, 점차 유전자 검사의 허용범위가 확대되고 있다. FDA로부터 질병 위험도 예측 등 유전자 검사 항목을 승인받은 기관의 경우, 2018년 이후부터 추가 승인 없이 검사가 가능하게 되었다. 과거의 규제들을 살펴보자면, 2013년 미국 FDA가 DTC 검사의 신뢰성을 보장할 수 없는 상태에서 소비자들에게 가해질 위해성을 고려하여, 대표 업체인 23andMe에 검사를 중단하도록 명령하면서, DTC 검사의 규제가 시작되었다.

 

 이후 질병과의 관련성이 높은 것으로 판단되는 몇 개의 유전자에 대한 예방적 검사의 필요성이 제기되었고, 2015년 미국 정부가 정밀의료계획(Precision Medicine Initiative)을 발표하면서 DTC 유전자 검사 시장이 활성화되었다. 2017년 4월에는 파킨슨, 알츠하이머, 셀리악병, 1형 고셔병, 유전성 혈전증 등 10개 질환에 대한 질병 관련 유전자의 DTC 테스트 승인에 이어 암 스크리닝을 위한 DTC 서비스가 이뤄지게 되어, BRCA 유전자 검사는 소비자가 직접 인터넷으로 주문하고 택배로 전달받은 수집 튜브에 타액을 뱉고 바코드로 용기를 등록해 연구실로 발송하는 방식으로 간단하게 유전자 검사를 수행할 수 있게 되었다. 2018년에는 기관 단위 심사 방법이 도입되는 등 DTC 유전자 검사의 필요성에 따른 규제가 점차 완화되고 있다 [3, 5].

 

2.1.1. 주요 서비스 기업

 

1) AncestryDNA

미국 유타주에 위치한 앤세스트리닷컴에서 제공하는 AncestryDNA는 1,500만 고객의 데이터베이스를 바탕으로 계보학에 강점을 보이고 있다. 유전자 검사 결과를 온라인 가계도에 연결해 그 결과를 무제한으로 저장할 수 있으나, mtDNA (미토콘드리아 DNA) 나 Y-DNA 검사를 할 수 없고, 다른 사이트의 원시 데이터(raw data)를 업로드 할 수 없다는 점이 단점으로 꼽힌다. 최근에는, 심박수 회복, 유당 불내성, 비타민 D, 지구력 등의 항목을 포함하는 개인 형질 유전자 검사 서비스를 제공하고 있다.

 

2) 23andMe

족보와 가계도 서비스 이외의 건강 정보에 접근하고 싶은 소비자들에게 인기가 많다. 이 회사는 유전 정보가 사람들이 자신의 건강에 더 많은 관심을 갖도록 동기를 부여할 수 있고, DTC 검사를 통해 지금까지 제대로 된 의료서비스를 이용하지 못했던 사람들을 도울 수 있다는 생각을 바탕으로 운영되고 있다. 최근 주의력 결핍∙과잉 행동 장애(ADHD), 신경증 및 우울증의 유전학을 조사하기 위해 유전정보를 활용하고 있다 [6].

 

2.2. 유럽의 서비스 동향

 

기존에 유럽 국가 중 독일, 프랑스, 스위스, 포르투갈은 의사만이 유전자 검사를 수행할 수 있도록 법률적으로 규제를 하여, DTC 유전자 검사는 금지되어 있었다. 영국과 벨기에는 DTC 유전자 검사가 허용되어 있었고 (Borry et al., 2012), 이탈리아의 경우, DTC 유전자 검사를 특정해서 규제하는 법률은 없었다 (Shehata et al., 2012).

 

유럽과학자문위원회의(European Academies Science Advisory Council)가 여러 유전자를 포함하는 질병 예측성 유전자 검사는 유효성이 없고, 오히려 유해할 수 있다는 입장의 권고를 EU에 제시한 바 있으나, 오랜 기간 EU 수준에서 DTC 유전자 검사를 규제하는 법률은 없었다 (Rafiq, Ianuale, Ricciardi, & Boccia, 2015). 그러나, 이러한 입장에 힘입어 복합 질병을 예측하는 DTC 유전자 검사를 포함한 체외진단기기에 대한 규제인 “IVDR (In Vitro Diagnostic Medical Devices Regulation)”이 2017년 5월 확정되어 2022년 5월 26일부터 전면 시행될 예정이다. 이에 DTC 유전자 검사의 안정성 및 유용성을 증명하기 위해 요구되는 임상시험 증거의 수준이 높아지면서 EU 내에서의 DTC 유전자 검사 규제가 강화될 것으로 예상된다 (Niemiec, Kalokairinou, & Howard, 2017).

 

유럽 분자유전학 질 관리 네트워크(EMQN, The European Molecular Genetics Quality Network)는 유전자 검사의 정확성과 결과 분석력을 검증하는 유럽의 기관으로 세계 최대의 규모를 가지고 있다. 영국, 독일, 이탈리아 등 유럽에서 유전자 검사를 하는 연구실의 80% 이상이 이 기관에 가입되어 있다. EMQN은 유전질환인 근이영양증, 윌슨병을 진단하기 위한 유전자 돌연변이 검사와 BRAF, EGFR 등의 표적 치료를 위한 분자 병리검사 등 다양한 유전자 검사의 정밀도를 평가해 인증하고 있다 [7, 28].

 

2.2.1. 주요 서비스 기업

 

1) Genetic Health (영국)

Genetic Health는 클리닉 진단 센터이며, 유전학 및 노화 방지 분야의 전문 기관이다. 비만, 영양, 노화 관련 DTC 유전자 검사 서비스를 실시하고 있으며, 센터 내에 자체 의료 자문위원회, 과학 자문위원회를 두어 최신의 연구 개발 서비스를 제공하고 있다.

 

2) Bio Logis (독일)

Bio Logis는 임상 유전학자들을 통한 유전 상담을 중요한 서비스 분야로 선보이는 임상 연구소이다. DTC 유전자 검사의 일반적인 방식처럼 소비자가 직접 구매해서 사용할 수 있는 것은 아니지만, 인간 유전학에 대한 전문 지식을 바탕으로 유전자 검사 키트인 PGS.box를 개발하여 영양, 약물, 보인자, 질병 등 포괄적인 유전자 분석 서비스를 제공하고 있다. 의료 전문가의 처방을 바탕으로 검사를 진행한 후 유전자 분석 결과에 근거한 맞춤형 영양, 생활습관 가이드를 제공하고, 약물 내성에 대한 다양한 정보를 통해 개인들이 보다 안전하게 의료 서비스를 받을 수 있도록 돕는다 [6].

 

3) Laboratory GENOMA (이탈리아)

GENOMA lab은 분자 진단과 착상 전 유전자 검사를 수행하는 유전학 실험실로 알려져 있다. 제공하는 유전자 검사로는 태아 유전자 검사, 약물 반응 유전자 검사, 유전 영양학 검사, 암/질병 등의 위험성 검사 등이 있다. 검사를 온라인으로 신청 가능하며, 검사 후 전문가와의 상담을 통해 정확한 정보를 제공한다.

 

2.3. 일본의 서비스 동향

 

일본의 경우 바이오 헬스 산업 규제는 지침 형태로 이루어져 규범의 강제력은 크지 않은 편이다. DTC 유전자 검사의 경우 현재 다수의 업체가 서비스를 하고 있으며, 검사 대상을 규제하지 않고 있다. 규제가 거의 없어 의사를 통하지 않고도 다양한 종류의 유전자 검사가 가능한 상황이다. 

 

현재, 일본 Yahoo의 경우 Gene Quest 사와 협력으로 300여 개 항목(건강위험과 관련된 110개 항목, 체질 및 조상 분석과 관련된 180개 항목 등)에 대한 유전자 검사 서비스를 실시하는 중이며, 이를 통해 당뇨병 및 비만과 같은 만성질환부터 장수 관련 정보 등을 소비자에게 제공한다. 단, 규제 기관이 없기 때문에 유전자 검사의 품질을 업체가 자율적으로 관리하는 상황이다 [6].

 

2.3.1. 주요 서비스 기업

 

1) Genesis Healthcare

일본 유전체 분석 시장의 70%를 점유하고 있는 회사로, 질병을 포함한 거의 모든 항목에 대하여, DTC 유전자 검사가 허용되어 있어, 질병 위험도, 조상 계통, 비만, 피부 노화, 스포츠, 성격, 체질, 사회성 등 약 360가지 항목에 대해 매우 포괄적인 서비스를 제공한다.

 

2) Yahoo! JAPAN & Gene Quest

Yahoo! JAPAN은 유전자 검사 기업인 Gene Quest와 협력하여 질병 위험도, 체질, 식품에 대한 반응, 주요 혈액검사, 성격 특성, 조상계통 등 300여 개 항목에 대한 DTC 서비스를 제공한다 [6]. Gene Quest ALL 서비스를 선택하는 경우, 건강 위험도, 체질, 조상 분석, 다이어트, 알코올 분해 등에 관련된 300개 이상의 유전자를 검사할 수 있으며, 원하는 항목을 추가로 선택하여 검사하는 것이 가능하다. 

 

이후 약국과의 제휴를 통해 개인의 체질에 맞는 약을 제공하는 것을 목표로 약사의 복약지도에 도움을 주는 서비스를 제공하고 있다. 2016년 이미 Yahoo! JAPAN의 DTC 유전자 검사는 한 해 1~3만 건 사이의 검사가 진행될 정도로 보편화되어 있다.

 

3) MYCODE

MYCODE는 최대 280가지의 검사 항목에 대한 유전자 검사를 서비스한다. 다양한 종류의 암에 대한 위험도, 대장염, 식도염, 만성 신장 질환, 확장형 심근증, 고혈압 등 다양한 질병에 대한 위험도에 대한 분석 결과를 제공하며, 비만, 탈모, 알코올 중독과 같은 체질 검사도 함께 수행한다. 이러한 DTC 유전자 검사 결과를 바탕으로 건강 위험과 관련된 요인을 목록화해서 소비자에게 제공하며, 발병 위험이 높은 질병에 대한 예방 방법과 식이나 운동에 관련된 조언을 제공한다.

 

2.4. 중국의 서비스 동향

 

2013년부터 2018년 사이, 중국에서는 1,000,000회에 달하는 DTC-GT (DNA tests)가 시행되었다. 중국의 경우, 각각 2014년, 2015년에 설립된 WeGene과 23Mofang이 미국의 23andMe, AncestryDNA와 유사하게 microarray-based, high-throughput genotyping products를 소비자들에게 제공하며 유전자 검사를 주도하고 있다.

  

그림 2. 중국과 미국의 5년간 DTC-GT 사용자 규모 [8].

중국에서 이러한 DTC-GT의 급속한 성장은 2017, 2018년에 최초로 나타났으며, 이는 시퀀싱 비용 감소와 의료 및 헬스케어 시장 자본의 역동성을 바탕으로 가속되었다. 2019년 10월 기준으로 WeGene 유전자 검사 가입자의 98.0%가 연구 목적으로 유전형 및 표현형 데이터가 사용되는 것에 동의하였다. 

 

이는 23andMe의 경우 80%의 동의를 얻은 것을 고려하면, 상당히 높은 수치라고 할 수 있다. 소비자의 77.1%, 86.0%가 각각 WeGene 온라인 플랫폼에 3개월, 6개월 사이에 방문했다는 것을 통해 사용자의 활성화 및 사용자 유지가 잘 이루어지는 것을 확인할 수 있다. 또한 성별, 생년월일, 거주지, 인종과 같은 개인정보와 키, 몸무게 등 여러 표현형에 대한 응답도도 높아 많은 데이터를 확보하고 있다.

 

 WeGene의 경우 DNA kit 검사를 통해 조상 분석/ 스포츠 유전자/ 영양 대사 분석/ 건강 위험도/ 유전 질환/ 약물 가이드/ 유전적 특성/ 피부 특성/ 심리적 특성 등을 제공한다. 23Mofang의 경우에도 유사하게 의료 분석 보조/ 생활 가이드/ 조상 분석/ 스포츠 유전자/ 영양 대사 분석/ 건강 위험도/ 유전 질환/ 약물 가이드/ 유전적 특성/ 피부 특성/ 심리적 특성 등을 제공한다. 많은 인구를 가진 중국에서 이와 같이 사용자 수가 지속적으로 증가하고, 많은 표현형이 수집됨에 따라서, 중국의 DTC-GT 기반 biobank의 가치는 더욱 올라갈 것으로 예상된다 [8].