기술동향
법유전학 분야에서 최근 이루어진 혁신적 변화들
- 등록일2022-01-07
- 조회수4085
- 분류기술동향 > 종합 > 종합
-
자료발간일
2021-11-23
-
출처
생물학연구정보센터(BRIC)
- 원문링크
-
키워드
#법유전학#체액 식별#유전 계보 기법
- 첨부파일
pdf_0003939.pdf
법유전학 분야에서 최근 이루어진 혁신적 변화들
◈목차
1. 서문
2. 본문
2.1. 대규모 병렬 시퀀싱(massive parallel sequencing, MPS)
2.2. 혼합 DNA 검체의 해석(mixed DNA profiling)
2.3. 체액 식별(Body fluid identification)
2.4. 법의학적 DNA 표현형(Forensic DNA phenotyping)
2.5. 유전 계보 기법(Genetic pedigree)
3. 맺는 말
4. 참고문헌
◈본문
1. 서문
DNA 분석은 1987년 미국에서 있었던 살인 사건에서 처음 사용된 이후 법의학적 수사의 영역에서 혁명을 몰고 온 바 있다. 지난 30여 년 동안 법의유전학(forensic genomics) 분야는 DNA 프로파일링 방법의 정밀도, 분석 속도 및 민감도/특이도 측면에서 상당한 발전을 이룩하였고, 내용물이 복잡한 검체를 효과적으로 분석할 수 있는 능력에 있어서도 비약적인 진보를 이룬 바 있다. 또한 용의자와 범죄 현장에 대한 프로파일링과 대규모 DNA 프로파일 데이터베이스의 구축이 이루어짐으로써 범죄 현장에서 분리한 검체를 통해 용의자를 추려내고, 결정적 단서가 될 수 있는 DNA 검체의 정확한 분석을 위한 통계적인 프레임워크(statistical framework)의 발전 역시 활발하게 이루어지는 중이다 [1]. 최근 몇 년 동안 짧은 탠덤 반복(short tandem repeats, STR) 프로파일링 [2], 단일 뉴클레오티드 다형성(single nucleotide polymorphism, SNP), 저복제수 DNA (low -number DNA), mitochondrial DNA (mtDNA), DNA 메틸화(DNA methylation) 등의 기술들을 적용한 분석 키트의 숫자가 증가하였고, 거듭된 표준화를 통해 여러 국가 간 DNA 프로파일링 데이터 공유 또한 활발해졌다 (표 1). 의심되는 DNA의 프로파일이 DNA 데이터베이스에서 발견되거나 용의자로부터 채취된 프로파일과 일치할 경우, 이것은 매우 결정적인 증거(“smoking gun” evidence)가 될 수 있다 [3]. 그러나, 일치하는 DNA 프로파일이 존재하지 않거나, 샘플의 DNA 함량이 너무 낮거나, 분석이 불가능할 정도로 훼손된 DNA일 경우 전통적인 STR 프로파일링은 한계에 봉착하게 된다. 지금까지 범죄학/법의학은 새로운 과학적 기법 또는 기술의 도입이 비교적 더딘 분야였지만 최근 몇 년간은 법의유전학 분야가 급속도로 확대되었으며, 지난 20여 년간 이 분야의 연구논문 출판 수도 기하급수적으로 증가하였다. 하여, 본 동향리포트에서는 DNA가 중심이 되는 법의유전학 분석에서 최근 몇 년간 이루어진 가장 핵심적인 진보에 대하여 설명하고자 한다.
2. 본문
2.1. 대규모 병렬 시퀀싱(massive parallel sequencing, MPS)
흔히 차세대 시퀀싱(NGS) 기술로 불리는 대규모 병렬 시퀀싱(MPS) 기술은 한 번의 실행(run)으로 수백만 개의 시퀀싱 리드(sequencing reads)를 해독할 수 있다는 혁신적인 장점을 지닌다. 비교적 최근에야 법유전학 분야에서 채용되기 시작했음에도 불구하고 해당 영역 내에서 MPS의 역할은 지난 몇 년 사이에 폭발적으로 증가하였다 [4]. 법유전학 분야에 적용되는 MPS의 기술 플랫폼에는 크게 두 가지를 들 수가 있는데 Illumina® 시퀀싱 기법 [5]과 Thermo Fisher Scientific®사의 반도체에 기반한 이온 토렌트 시퀀싱(ion torrent sequencing) 기법 [6]이 그것이다. 이들 각 시퀀싱 플랫폼에서는 다양한 종류의 키트가 사용이 가능하다.
...................(계속)
☞ 자세한 내용은 내용바로가기 또는 첨부파일을 이용하시기 바랍니다.
관련정보