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NGS (Next Generation Sequencing) 기반 유전자검사의 이해(입문용, 심화용)

◈목차

1. NGS의 개요

2. NGS 장비의 종류

3. NGS 전처리 과정

4. NGS 분석 알고리즘

5. NGS 결과 해석 및 보고

6. NGS 검사의 질 관리quality control, QC

7. NGS 검사의 임상적 응용

8. 향후 전망

◈본문

1. NGS의 개요

기존의 직접염기서열분석법(direct sequencing)은 분석하고자 하는 소요되어 효율성이 낮은 문제점이 있었다. 이러한 단점을 극복하고자 차세대 염기서열분석(next generation sequencing; NGS)법이 개발되었으며 이것은 DNA 가닥을 각각 하나씩 분석하는 방식으로 기존의 직접 염기서열분석법에 비해 매우 빠르고 저렴하게 염기서열이 가능하다는 장점을 가지고 있다. NGS는 DNA를 일정한 조각(fragment)으로 분절화시키고 장비가 인식할 수 있는 특정 염기서열을 가진 올리고뉴클레오티드(oligonucleotide)를 붙여주는 라이브러리 (library) 제작, 각 라이브러리 DNA 가닥의 염기서열을 장비에서 읽는 단계, 그리고 장비에서 생성된 데이터를 가공하여 알고리즘으로 분석하는 단계로 구성된다.

...................(계속)

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