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GT 글로벌 산업기술시장동향

인공지능을 활용한 암 발병요인 추적기능 가속화

◈ 목차

⑴ 개요
⑵ 배경
⑶ 유전자 변이 데이터 해석
⑷ 개인 맞춤형 치료 지향
⑸ 관련 리뷰논문 요약

◈본문

■ 개요
암을 유발하는 특정 유전적 돌연변이를 식별하는 일은 어렵다. NONCODRIVERS 프로젝트는 기계 학습 기반 모델링을 종양 데이터에 적용하는 혁신적 접근 방식으로 이에 대한 솔루션을 제공한다. 이는 매년 수천 명의 생명을 구할 수 있는 더 개인화된 치료법으로 이어질 수 있다.

■ 배경 

건강한 세포 내에서 발생하는 돌연변이도 종양으로 발달할 수 있다. 유전적 요인도 있지만, 일부 돌연변이는 피부 세포에 영향을 미치는 자외선이나 담배의 발암 물질과 같은 환경 요인에 의해 발생한다. 이러한 돌연변이는 우리의 조직 세포를 성장시키고 보충하는 중요한 생물학적 과정인 세포 분열 때 무작위로 발생할 수 있다. 

 - NONCODRIVERS 프로젝트의 코디네이터이자 스페인 생물의학연구소 연구 교수인 Nuria Lopez-Bigas에 의하면 대부분의 돌연변이는

세포의 기능을 변경하지 않고, 따라서 암 발병의 직접적인 동인(driver)이 되지 않는다. 이것을 패신저 돌연변이(passenger mutations) 라고 부른다.

 - 그러나 일부 돌연변이는 암세포가 증식할 기회를 제공할 수 있다. 이러한 동인이 되는 돌연변이(driver mutations)가 여러 개 있는 세포는 종양 형성으로 이어질 수 있다.

동인 돌연변이를 식별할 수 있게 하는 혁신적인 진단 방법은 암 발병의 시작인 원암 세포(proto-cancerous cells)를 직접 표적하는 새로운 치료법의 개발을 가능하게 한다.

■ 유전자 변이 데이터 해석

Lopez-Bigas에 따르면 효과적인 치료로 이어지려면 데이터 해석 단계를 개선해야 하며 프로젝트 연구진은 어떤 돌연변이가 암 돌연변이를

추적하여 찾아낼 수 있어야 했다. 

- 사람 유전자 서열(sequencing)분석을 통해 종양 표본에서 발생한 모든 돌연변이를 식별할 수 있으며 이러한 돌연변이 수는 수천 개에 

  달할 수 있지만, 대부분의 돌연변이는 암 발병과 관련이 없기도 하다.

따라서 암 발병의 원인이 되는 돌연변이를 선별해 내는 과정이 필요하다.

암 발병 원인 돌연변이를 찾아내기 위해 전 세계 2만 8,000개 이상의 종양에서 유전자 서열 분석데이터를 수집, 통합했다. NONCODRIVERS 프로젝트는 인공지능을 사용하여 이 유전자 서열 데이터 분석을 주도하는 데 혁신적 역할을 했다.

- 이미 인간 종양에 대한 많은 유전자 데이터가 존재한다. 연구진은 기계 학습을 이 유전자 데이터에 적용하여 패신저 돌연변이와 암 발병

동인 돌연변이를 더 잘 구별할 수 있는지 확인했다.

...................(계속)

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