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인공지능(AI) 기술을 활용한 유전체 분석 동향

◈ 목차

1. 유전체 데이터 분석 기술 및 인공지능 기술의 발달
2. 유전체 데이터에 인공지능 기술을 적용한 사례
2.1. 약물반응성 예후 예측
2.2. 공간전사체 발현 예측
2.3. 신약개발 타깃 발굴
3. 결론
4. 참고문헌

 

◈본문

1. 유전체 데이터 분석 기술 및 인공지능 기술의 발달

인간의 유전정보를 해독하여 개인의 유전정보를 확인하고, 이에 따른 개인 맞춤형 설루션을 제공하는 정밀의료(Precision medicine)는 더 이상 미래의 일이 아니게 되었다. 이미 많은 암환자들이 자신의 암 조직 정보에서 나오는 유전체 정보를 기반으로 가장 적합한 약물을 처방받는 시대가 열리게 되었고, 앞으로 이러한 처방의 종류는 더욱 세분화될 것이다. 또한 환자가 질병을 얻기 전 자신의 위험 요소들을 확인하여 대비할 수 있는 많은 진단 기술들이 확보되어 생명에 대한 연장에 크게 이바지할 것으로 사료된다. ‘사피엔스’를 집필한 유발하라리는 ‘호모데우스(Homo Deus)’라는 책을 통해 생물학적 존재의 ‘호모 사피엔스’가 생명공학적인 존재인 ‘호모데우스’로 진화하고 있다고 표현하였는데, 말 그대로 인간이 생명공학적인 진화를 통해서 신(Deus)의 영역인 생명의 유지 및 연장에 점점 더 기여하고 있는 세상이 되고 있다.

정밀의료가 점점 진화하고 발전해나갈 것으로 많은 사람들이 판단하는 데는 ‘유전체 분석 기술’과 ‘인공지능기술’의 발달, 이 두 가지 기술의 발달이 핵심으로 생각된다. 우선 ‘유전체 분석 기술’의 경우 ‘Human genome project’를 통해 최초로 한 인간의 유전체를 완전하게 시퀀싱 하면서 차세대 염기서열 분석방법(Next Generation Sequencing, NGS)이 개발되었고, 이는 기존 염기서열을 하나하나 읽어가며 분석하던 직접서열분석방법(sanger suequencing)에 비해 매우 빠른 시간 안에 분석이 가능하게 된 것이다. 또한, 유전체(Genome) 분석을 넘어 전사체(Transcriptome)분석 및 단백체(Proteomics) 분석 또한 NGS 방식을 사용하며 인간의 생명정보를 빠르고 넓은 범위로 읽고 있으며, 최근에는 연구되어 읽을 수 있는 정보에 비해서 파생되어 나오는, 아직 해석하지 못하고 있는 정보가 훨씬 많아지고 있다 [1]. 결국 이러한 많은 정보들을 해석하고 이해하는 것은 인간의 시간과 노력으로는 매우 어려운 접근이 되었기에 ‘인공지능기술’의 적용이 필요한 상황이다.

‘인공지능’이라는 개념은 이세돌과 알파고의 바둑대결을 통해서 대중들에게 널리 알려지긴 했지만, 사실 생각보다 그 시기는 매우 이른 시기에 시작되었다. 1953년에 왓슨과 크릭에 의해 DNA 구조가 밝혀질 무렵보다도 더 이전에 시작되었는데, 1950년 앨런튜링이 ‘Turing test’라는 Learning Machine을 제안한 것이 인공지능 분야의 가장 시초로 알려져 있으며, Mind라는 학술지에 “Computing Machinery and Intelligence”라는 제목의 논문을 기고하였다 [2]. 다만 우리가 지금 활용하는 인공지능이라는 단어는 1956년, 미국의 컴퓨터 과학자이자 수학자인 존 매카시 교수에 의해 ‘인공지능(Artificial Intelligence, AI)’이라는 개념을 Dartmouth 콘퍼런스에서 처음 사용하였다. 인공지능은 1950년대를 기점으로 학문적 연구가 활발하게 이루어지기 시작하여 1950년대부터 1970년대까지는 인공신경망(Artificial neural network)에 대한 연구를 통한 인간 두뇌의 모방화, 1980년대부터 2010년대까지는 기계학습(Machine learning)에 대한 컴퓨터 자체 학습 기능에 대한 활성화, 2010년 이후로는 딥러닝(Deep learning)의 심층학습 방법을 통해서 사물이나 데이터 등을 군집화하고 분류하는데 많은 도움을 주고 있다 [3]. 사실 유전체 분석 기술과 인공지능은 동떨어져 생각할 수 없는 것이, 지금의 NGS 방식이 결국은 유전자의 절편을 만든 후 조각을 맞추어 이를 컴퓨터를 통해서 전체 유전자라고 생각되는 것을 확률상으로 유추하여 분석하는 것이기 때문에 이미 딥러닝 기술은 NGS 방식이 적용되는 때부터 이미 시작되었다고 볼 수 있다.

2. 유전체 데이터에 인공지능 기술을 적용한 사례

현재 유전체 데이터에 인공지능 기술을 활용한 사례는 어디까지 왔을까. 유전체 분석에 대한 데이터의 양이 기하급수적으로 늘어남에 따라, 인간이 단시간에 가시적으로 해석할 수 있는 부분은 제한적으로 판단되고 있으나 역으로 인공지능은 수많은 데이터를 통해 정확도를 더욱 높여갈 수 있으므로 이 분야에서의 인공지능의 활용 잠재력은 계속해서 높아지고 있다. 아직까지 명확하게 상용화가 되어서 의료계에서 사용되는 기술은 없지만, 해당분야의 많은 과학자들이 도전하고 있는 주제 중 성과가 나오고 있는 분야들이 있다. 매년 학회에서 관심을 보이고 있는 주제인 약물반응성 예측, 공간정보에 대한 발현 예측, 신약개발 타깃 발굴 예측 3가지 주제에 대해서 소개해보고자 한다.

...................(계속)

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