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크로이츠펠트-야콥병의 실험실 진단과 검사법 소개

◈ 목차

⑴초 록

⑵서 론

⑶방 법

⑷결 과

⑸논의(결론)

⑹References

◈본문

  크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)은 사람에서 발생하는 전염성 해면상뇌병증(transmissible spongiform encephalopathies) 또는 프리온(prion, ‘pree-ON’ 으로 발음) 질환으로 치명적인 신경계의 퇴행성 질환 중 하나로 알려져 있다[1]. 프리온(prion)은 감염병 단백질 입자로 단백질(protein)과 감염(infection)의 단어에서 파생된 용어이며 1982년 Prusiner [2]가 질병에 관련된 단백질을 확인하면서 만들어졌다. 일반적으로 프리온은 외부에서 유입된 것이 아니라 인체 내에 정상적으로 존재(cellular prion protein, PrPC)하고 있고 사람의 경우 20번 염색체(chromosome 20)에서 유래되는 단백질이며 이 단백질의 정보를 암호화하고 있는 유전자를 prion protein (PRNP) 유전자라고 한다[3]. 정상 프리온 단백질의 정확한 기능은 확실하게 밝혀지진 않았지만 CJD와 같은 프리온 질병은 PrPC의 오접힘(misfolding)에 의한 변형 프리온 단백질(scrapie prion protein, PrP^sc)이 중추신경계에 축적되면서 발병된다(그림 1)[4,5]. 이러한 구조적 변화를 유발하는 기전은 아직 알려지지 않았지만 PrP^sc의 축적은 신경세포의 공포(vacuole)형성, 해면상 변화 등을 일으켜 발병할 경우 예외 없이 사망하는 치명적인 신경퇴행성 질환을 초래한다[1,3]. 또한, PrP^sc는 일반적으로 행하는 소독 방법과는 다른 소독 방법이 필요하여 관리가 어렵기 때문에 환경에 노출될 경우 주변으로 전파될 수 있는 위험을 가지고 있다[4].

  인간에서 확인되는 CJD의 PrP^sc 표현형, 역학적 특성 및 발병기전은 매우 다양하며 이러한 정보를 기반으로 CJD는 산발성, 유전형, 획득형으로 구분된다[1]. 자연적으로 발생하는 산발성 CJD (sporadic CJD, sCJD)는 가장 흔하게 확인되는 인간 프리온 질환으로 전체 CJD의 약 85%를 차지하고 있다[1-3]. 유전형 CJD로는 가족성 CJD (familial CJD, fCJD)가 대표적이고 주로 PRNP 유전자 변이에 의해 발생하며 전체 약 10–15%를 차지한다[1,6]. 이외 1%는 외부 요인 획득으로 인해 발병하는 의인성 CJD (iatrogenic CJD, iCJD)와 변종 CJD(variant CJD, vCJD)가 있다[1]. 주요 외부요인으로는 iCJD의 경우 인간 뇌하수체 성장 호르몬 투여, 뇌경막 이식, 안과 시술 등의 수술 과정에서 오염된 기기 사용에 의한 것이 대표적이고 영국에서 주로 발생되는 vCJD 경우는 소 질병인 소해면상뇌병증(bovine spongiform encephalopathies)에 감염된 쇠고기 섭취 등과 관련이 있다고 알려져 있다[1,4,7].

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