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[바이오리포트] 혈액⋅소변 등 ‘액체생검’, 암⋅치매 조기에 진단

임은경 / 한국생명공학연구원 바이오나노연구센터 선임연구원

미국 실리콘 밸리 역사상 최대 사기극을 벌인 혐의로 재판을 받았던 바이오 벤처 기업 테라노스의 창업자에게 최근 투자자 사기 혐의로 유죄 평결이 내려졌다. 테라노스는 혁신적인 바이오 스타트업 기업으로 피 한 방울로 250가지의 질병을 진단할 수 있는 의학 키트 ‘에디슨’을 개발하였다고 발표하며 시장의 주목을 받았다. 그러나, 테라노스가 발표한 에디슨의 기술은 실제로 16종의 질병 외에는 진단이 불가능하였으며, 이 역시 동네 병원에서도 확인할 수 있는 기초적인 검사였고 나머지 200여 개 질병은 기존의 대규모 의학 장비로 확인된 것이었다. 혁신적인 기술로 막대한 규모의 투자를 받으며 10억 이상의 기업 가치를 인정받은 유니콘 기업이 되었지만 월 스트리트의 취재를 통해 이것이 거짓임이 밝혀졌다. 이 사건은 2019년 “배드 블러드 (Bad blood)”라는 책으로 발표되었으며, 현재 영화로 제작 중이라고 한다.

제대로 된 기술도 보유하지 못한 기업이 거액의 투자를 받고 유니콘 기업으로 선정된 것은 많은 이들도 “혈액 한 방울로 질병을 검사할 수 있다는 것”이 어느 정도는 실현 가능성이 높은 기술로 판단되었기 때문일 것이다.

질병을 극복하는 가장 확실하고 현실적인 방법은 발병 초기에 발견해 치료하는 것이다. 혈액 같은 체액에는 건강 상태가 반영된 질병의 종류 및 발생과 진행에 따른 지표가 되는 물질인 바이오 마커를 포함하고 있어, 체액에서 특정 바이오 마커의 존재 여부를 분석하거나 추적하는 것만으로 특정 질환 여부나 약물 반응 상태 등을 객관적으로 측정할 수 있어 매우 중요하다.

우리 연구원은 2020년 ‘10대 바이오 미래 유망기술“ 발굴하였고, 그중 하나로 혈액, 소변 등에 존재하는 핵산 조각들을 분석해 질병을 실시간으로 추적하는 실시간 액체 생검(Liquid biopsy) 기술을 선정하였다. 이는 인체에 고통을 주지 않는 비침습적인 검사 방법으로 특히 암 분야에서 개인 맞춤 치료에 사용된다.

현재 암 진단의 표준법인 ‘조직생검(Tissue biopsy)’은 침습적으로 병변 부위의 조직을 채취하는 검사로 때로는 고통스럽고 복잡한 과정이 수반된다. 종양의 발생 위치나 크기, 환자 상태에 따라 조직생검을 시행할 수 없는 경우도 발생한다. 종양 조직간 혹은 종양 조직 내 생물학적 특성이 다르게 나타날 수 있어 일부의 조직생검으로부터 얻은 정보가 적절한 치료를 하기에는 정보의 정확도가 불충분할 수도 있다. 조직생검의 위험 부담과 부족한 부분을 극복하기 위해 연구자들은 새로운 바이오 마커와 진단 방법을 찾아내려는 연구를 활발히 진행하고 있다.

그 중, 체액(혈액, 타액, 소변 등)을 이용한 액체생검은 비침습(또는 최소침습)적인 진단 방법으로 비교적 간편하게 시료를 추출하여 신체 부위별 체액 내에 존재하는 바이오 마커의 분석이 가능하다. 이는 지속적인 시료 추출이 가능하여 질병의 발생 및 진행 단계에 대한 상세한 관찰이 가능하여 기존의 침습적인 진단 및 검사 방법의 대안으로 주목받고 있다.

유전자 분석 기술의 발달로 다양한 유전적 변이 및 신규의 변이들까지 분석할 수 있게 되어 액체생검 연구의 가속화가 이루어지고 있다. 극소량의 체액 내 시료 분석이 가능해짐에 따라 개인의 유전 정보를 실시간으로 분석할 수 있게 되었고 질병의 조기 발견 및 유전적 변이에 관한 확인이 가능해지게 되었다.

미래의 의료 패러다임은 기존 치료중심의 시스템에서 환자들의 질병에 직접적으로 연관된 바이오 마커(유전체 및 단백질)의 포괄적인 정보를 분석해 환자들에게 최적화된 방법을 제시하는 정밀 의료(Precision medicine), 질병을 예방, 진단 및 치료하는 환자 맞춤형 의료 시스템으로의 변화를 가져올 수 있다. 정밀 의료의 핵심 기술인 ‘액체 생검’ 시장은 꾸준히 성장하고 있다.

2021년 Global Industry Analytics의 보고서에 따르면 세계 액체생검 시장은 2020년 11억 달러에서 연평균 20.2%로 고속 성장하여 2027년 38억 달러 규모가 될 것으로 전망하였다. 이는 글로벌 고령화에 따른 만성 질환 및 암 환자의 증가 그리고 정밀의학에 관한 관심도 증가에 따른 것으로 분석된다.

국내·외 다수의 체외진단기기 기업들은 정밀 의료 및 개인맞춤형 진단 기술의 개발 및 상용화에 앞장서고 있으며, 최근 혈액만으로 다양한 암과 치매 위험을 예측할 수 있는 기술이 개발되어 쓰이고 있다.

한국생명공학연구원 바이오나노연구센터에서는 NT, BT, IT 등의 융복합 기술을 이용하여 암, 치매, 신장 질환 등 다양한 질환에 대한 표적 바이오 마커를 민감하고 정확하게 검출할 수 있는 융복합 진단 기술을 개발하고 있으며, 진단의 정확도, 민감도 향상 등 고성능 진단 플랫폼 개발 연구를 하고 있다. 특히, 최근 코로나-19로 인하여 많은 사람이 자가 진단, 홈 테스트에 대한 거부감이 줄어들고, 각종 매체를 통하여 소개되면서 체외 진단 의료기기란 단어가 익숙해졌다. 이런 시대적 흐름에 맞춰 우리는 고가의 분석 시약/장비와 전문적 지식과 숙련된 기술이 없어도 일반인(비전문가)들도 검체 채취부터 결과 획득까지 일련의 과정이 쉽고 간편하게 진료실이 아닌 환자(사용자)가 있는 장소에서 검사( POCT; Point-of-care testing)가 가능한 현장형 진단 플랫폼 개발로 연구를 확장하고 있다.

최근 연구팀은 알츠하이머 치매 초기 단계에 두뇌 및 혈액 상에서 발현되는 유전자 마커를 발굴하였고, 이를 대상으로 혈액을 이용한 알츠하이머 치매를 조기에 진단하고 모니터링 할 수 있는 현장형 진단 플랫폼을 개발하였다.

인구의 고령화로 인한 노인성 질환, 만성 질환 중심으로 질병 구조가 변화됨에 따라 스스로 건강 상태를 모니터링하고 건강 정보를 분석하여 최적화된 맞춤형 진료와 관리를 받을 수 있도록 도와줄 것 이다. 예방의학 중심의 개인 맞춤형 헬스케어로의 의료 패러다임이 전환되는 시기에 우리의 현장형 진단 플랫폼 기술의 중요성이 더욱 주목받을 것으로 전망된다.

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