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IGH 유전자 가변부위 돌연변이 [염기서열검사]

◈ 목차

1. 서론

2. 평가방법

3. 평가결과

4. 결론

5. 평가결과 공표

◈본문

평가요약

신청기술 : IGH 유전자 가변부위 돌연변이 [염기서열검사]

동 기술은 만성 림프구 백혈병 및 소림프구 림프종 환자에서 예후 예측 평가를 위한 목적으로 의료법 제53조 및 신의료기술평가에 관한 규칙 제3조의 규정에 따라 IGH 유전자 재배열 검사 [염기서열검사](IGH Gene Rearrangement [Sequencing])라는 명칭으로 2023년 1월 9일 신청되었다. 소위원회는 신청기술의 목적 및 방법을 명확하게 하고자 IGHV 유전자 돌연변이 [염기서열검사](IGHV Gene Mutation [Sequencing])로 기술명을 변경하였으나, 2023년 제6차 신의료기술평가위원회(2023.6.23.) 심의 이후, 대한진단검사의학회의 검토 의견을 수용하여 IGH 유전자 가변부위 돌연변이 [염기서열검사](IGH Gene Variable Region Mutation [Sequencing])로 기술명을 최종 확정하였다.

신의료기술평가위원회 및 소위원회 운영

2023년 제2차 신의료기술평가위원회(2023.2.24.)에서는 안전성 및 유효성에 대한 평가가 필요한 신의료기술로 판단하고, 체계적 문헌고찰등의 방법으로 총 7인(혈액종양내과 2인, 진단검사의학과 2인, 병리과 2인, 근거기반의학 1인)의 전문가로 구성된 소위원회를 통해 안전성및 유효성에 대해 평가하도록 심의하였다.

소위원회는 2023년 4월부터 5월까지 총 2회의 회의를 통해 동 기술을 평가한 결과를 제출하였고, 2023년 제 6차 신의료기술평가위원회(2023.6.23.)에서 해당 내용을 토대로 동 기술의 안전성 및 유효성을 심의하였다.

IGH 유전자 가변부위 돌연변이 검사 [염기서열검사] 평가

평가목적

IGH 유전자 가변부위 돌연변이 [염기서열검사](IGH Gene Variable Region Mutation [Sequencing])는 만성 림프구 백혈병 및 소림프구 림프종 환자를 대상으로 염기서열분석을 통해 표준 유전자와 비교하고 IGH 유전자 가변부위의 변이 유무를 확인하여 예후를 예측하기 위한 기술로, 본 평가의 목적은 동 기술의 안전성 및 유효성을 확인하는데 있다.

평가방법

동 기술의 평가는 의학교과서 및 가이드라인 검토를 통해 진행하였다. 평가계획 수립 단계에서 소위원회는 IGH 유전자 재배열에 대해서는이미 임상적 유용성이 인정된 경우이며, 의학교과서와 다수의 가이드라인에서 IGH 유전자 가변부위(variable region)의 돌연변이 보유 여부가 질환의 예후와 관련되어 있다고 언급하고 있고, 진단 시점에서 예후 평가를 위해 동 검사를 권고하고 있다는 점을 근거로 별도의 체계적문헌고찰 수행은 불필요하다고 판단하여 의학교과서와 가이드라인 검토를 통해 안전성과 유효성을 확인하기로 하였다.

평가결과

동 기술은 의학교과서 7편과 가이드라인 6편을 통해 안전성 및 유효성을 평가하였다.

의학교과서 검토 결과, 만성 림프구 백혈병 및 소림프구 림프종 환자 평가 시 IGH 유전자 가변부위 돌연변이 상태는 예후를 예측할 수 있는중요한 인자이며, 돌연변이 된 IGH 유전자 가변부위를 보유하고 있는 경우 돌연변이 되지 않은 IGH 유전자 가변부위를 보유하고 있는 경우에 비해 무진행 생존이나 전체 생존율, 첫 치료까지의 소요 시간이 더 길게 나타나는 등 좋은 예후와 관련이 있어 IGH 유전자 가변부위 돌연변이 상태에 따른 예후의 차이를 확인할 수 있고, 더불어 치료 약제의 효과나 반응 정도를 예측할 수 있다는 내용을 확인할 수 있었다.

가이드라인 검토 결과에서도, IGH 유전자 가변부위의 돌연변이 상태는 만성 림프구 백혈병 및 소림프구 림프종 환자에서 입증된 생존 또는치료 관련 예후 예측 요인이므로 진단 시점이나 치료 시작 전 동 검사를 통한 평가가 필요하다고 권고하고 있었으며, IGH 유전자 가변부위돌연변이 상태에 따라 1차 치료를 결정하는 등 치료방침에 미치는 영향을 확인할 수 있었다.

이에, 소위원회는 골수 및 말초혈액 검체를 이용하여 대상자의 체외에서 이루어지는 검사로, 검체 채취과정 이외에는 인체에 직접적인 위해를 가하지 않아 안전성에는 문제가 없다는 의견이었으며, 의학교과서 및 가이드라인 검토 결과, IGH 유전자 가변부위 돌연변이 상태는 질병경과 및 예후와의 관련성이 입증되었고, 만성 림프구 백혈병 및 소림프구 림프종 환자에서 진단 시 또는 치료 시작 전 IGH 유전자 가변부위돌연변이 검사를 통해 예후를 예측하고, 치료방침을 결정할 것을 권고하고 있으므로 임상적 유용성을 포함한 유효성이 있는 기술이라는 의견이었다.

결론

소위원회는 의학교과서와 가이드라인 검토를 통해 다음과 같이 검토의견을 제시하였다.

IGH 유전자 가변부위 돌연변이 [염기서열검사](IGH Gene Variable Region Mutation [Sequencing])는 만성 림프구 백혈병 및 소림프구 림프종 환자를 대상으로 염기서열분석을 통해 표준 유전자와 비교하고 IGH 유전자 가변부위 변이 유무를 확인하여 예후를 예측하고 치료방침을 결정하는데 있어 안전하고 유효한 기술로 평가한다.

신의료기술평가위원회는 신의료기술평가에 관한 규칙 제3조11항에 의거 IGH 유전자 가변부위 돌연변이 [염기서열검사]에 대해 다음과 같이 심의하였다(2023.6.23.).

IGH 유전자 가변부위 돌연변이 [염기서열검사](IGH Gene Variable Region Mutation [Sequencing])는 만성 림프구 백혈병 및 소림프구 림프종 환자를 대상으로 염기서열분석을 통해 표준 유전자와 비교하고 IGH 유전자 가변부위 변이 유무를 확인하여 예후를 예측하고 치료방침을 결정하는데 있어 안전하고 유효한 기술이다.

...................(계속)

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