바이오인

영양유전체학 기반 헬스케어 연구 동향

이상후, 서울의과학연구소

◈본문

■ 요약문

질병 진단, 치료 및 예방 기술의 발전으로 인하여 인구 고령화 및 COVID-19 팬데믹을 거치면서 개인 맞춤형 영양에 대한 관심이 증가하고 있으며, 건강기능식품 시장과 메디컬푸드, 웰니스 시장이 점차 성장하고 있다. 또한 개인의 생애주기, 취향, 건강상태 등을 고려하여 나만을 위한 한 끼 메뉴, 영양식 또는 건강기능식품을 선택하고자 하는 추세가 확산되고 있으며 성장 속도가 빠른 온라인 식품 시장과 푸드테크 기술 등의 발전이 개인 맞춤형 영양 연구가 활성화하고 관련 시

장이 급속하게 성장하고 있는 배경이라 볼 수 있다. 또한 유전자분석 기술의 발전에 따라서 유전체 빅데이터 구축이 가능해지고 있으며, 빅데이터 분석을 통한 개인의 헬스케어, 나아가 질병 진단 및 치료의 해법을 찾는 시장이 점진적으로 확대되고 있다. 마지막으로, 국내뿐만 아니라 해외

에서도 개인 유전정보를 기반으로 direct-to-consumer(DTC) 유전자 검사에 기반한 개인별 맞춤의료가 보건 산업의 새로운 패러다임으로 부각되고 있다.

1. 서론

1.1. 영양유전체학(nutrigenomics)의 개념 및 연구 방향

영양유전체학(Nutritional genomics)의 연구 방향은 다음과 같이 크게 2가지이다. 첫째, 영양소, 비타민 등과 같은 미세영양소(micronutrients)와 유전체의 관계, 즉 사람이 먹는 식품에 포함된 미세영양소가 유전정보의 발현에 끼치는 영향 또는 미세영양소 자체가 전사인자(transcription factor)로서 어떠한 역할을 하는가 등에 대해서 연구하여 유전체와 미세영양소 간의 상호작용을 규명하는 데 초점이 맞춰져 있다. 다시 말해서 영양소와 식품의 활성 성분이 유전자의 복제, 전사 및 단백질의 발현에 영향을 주거나 그 이후에 대사산물 생산에 영향을 주는지를 밝혀내고자 하는 것이 목적이다. 따라서 영양유전체학에서는 전사체학(transcriptomics), 단백질체학(proteomics), 대사체학(metabolomics) 등의 멀티 오믹스(multi-omics) 기술이 사용되고 있다. 둘째, 개인의 DNA 염기서열 차이로 인한 유전자의 다형성(polymorphism)에 기인해서 영양소, 식품 성분 또는 식이에 따라 어떻게 반응하고 대사되는지를 연구하여 개인에게 맞는 식품으로개인의 건강관리 및 질병 예방에 도움이 되도록 연구하는 분야로서 영양유전학(nutrigenetics)이 있다.

그림 1. 영양유전체학의 개념 및 유전자-영양소 상호작용 관계

사람 개개인의 유전자 구성의 미세한 차이(약 0.1%)로 인하여 특정 질병에 대한 감수성이 다르게 나타난다. 이 미세한 차이를 보이는 각 개인별 유전자에는 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)의 특징이 있다. 이러한 SNPs를 발굴하는 데 가장 많이 이용되는 유전체분석 방법이 전장유전체분석(Genome-wide Association Study, GWAS)법인데, 이 연구를 통해 발굴한 SNP 정보와 건강지표(비타민 대사, 카페인 대사, 혈당, 운동 등)와의 연관성에 대한 정보를 알 수 있으며, 이런 과정으로 밝혀진 유전형 연구는 개인 맞춤형 영양과 헬스케어에 활용될 수 있다.

1.2. 개인 맞춤형 영양과 건강

식품 성분이 심장질환, 뇌졸중, 제2 형당뇨병 또는 암 등의 질병 발생에 영향을 주는 인자로 잘 알려져 있다. 식습관과 질병 사이의 연관성은 이미 잘 알려져 있지만, 식습관을 바꾸고 나아가 공중보건과 복지를 개선하기 위한 중재적 노력들은 제한적이었다. 좀 더 정확하게는, 개인 맞춤형 영양(personalized nutrition)은 각 개인의 유전적 특성으로 인해 식품 섭취에 대한 건강상의 반응이 달라진다는 것이며, 정밀영양(precision nutrition)은 유전체, microbiome, metabolic profile, 건강 상태, 신체 활동, 식습관 및 사회, 경제적 특성 등을 포함한 개인의 특징을 변수로 하여 종합적인 영양 권장 사항을 개발하는 접근법으로 세분화된 의미로 볼 수 있다. 이러한 개념들에 기인하여 각 개인에 맞는 중재적 노력들이 질병 발생 또는 질병 예방 같은 건강 결과에 영향을 미칠 행동을 변화시키는 데 더 효과적일 수 있다.

2. 국내외 연구 동향

2.1. 국내 연구개발 동향

2.1.1. DTC 유전자 검사에 기반한 헬스케어

질병 예방 및 개인별 맞춤의료의 중요성이 강조되면서 의료 기간을 거치지 않고 비의료기관 내에 있는 유전자 검사 전문기관을 통해 소비자가 직접 의뢰할 수 있는 검사가 2016년에 제도화되었으며, 2021년 12월에는 DTC 검사기관의 역량 평가를 통해 인증받은 기관에서만 DTC 유전자 검사가 가능하도록 생명윤리법 일부가 개정됨에 따라 2022년부터 개인 특성, 영양 특성 등의 분야에 제한적으로 DTC 검사 서비스가 가능해졌다. DTC 유전자 검사의 목적은 개인의 유전체 정보를 분석하여 영양 섭취와 대사적 차이가 건강과 질병 발생에 어떤 영향을 끼치는지에 대한 정보를 아는 것이며, 개인마다 고유한 SNP의 차이로 인해 어떤 식품이 가장 적합하고, 영양요구량이 개인별로 어떻게 차이가 있는지 등에 대한 유전체분석을 통해 식습관 개선 등을 권고할 수 있다. 나아가 개인의 DTC 유전자 검사를 통해 개인에 맞는 영양제나 특정 식품의 권고 등을 통해 건강 기능식품 회사들의 마케팅에도 활용되고 있다. 현재, 국내 DTC 유전자 검사에 기반한 영양 유전체 분석 서비스가 가능한 회사로는 (주)마크로젠, (주)랩지노믹스, (주)엔젠바이오, (주)제노플랜코리아, (주)클리노믹스, (주)테라젠바이오 등을 포함하여 총 10개 기관이 있다. 한편, CJ제일제당 등의 기업에서는 국내 유전체 전문 분석기관과의 ‘한국인 맞춤형 건강기능식품’ 공동개발 프로젝트를 통해 맞춤형 건강기능식품을 개발하고 있다. 결국, 소비자가 DTC 유전자 검사를 통해 필요한 영양소를 확인하고 미래 건강상태를 예측해 자신에게 맞는 건강기능식품을 구매할 수 있는 서비스이다.

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