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대장암의 미세잔존암 확인을 위한 개인 맞춤형 유전자 패널 기반 액체생검 검사

신의료기술평가 보고서

◈본문

신청기술 : 대장암의 미세잔존암 확인을 위한 개인 맞춤형 유전자 패널 기반 액체생검 검사

대장암의 미세잔존암 확인을 위한 개인 맞춤형 유전자 패널 기반 액체생검 검사(Personalized Gene Panel-based Liquid Biopsy Assay for the Detection of Minimal Residual Disease in Colorectal Cancer)는 근치적 절제술을 받은 대장암 2 ~ 3기 환자를 대상으로 차세대염기서열분석법을 통해 환자의 종양 조직과 혈액으로 개인 맞춤형 유전자 패널을 제작하고, 수술 및/또는 보조항암치료 후 혈액에 존재하는 순환 종양 DNA를 검출하여 미세잔존암 양성 여부 확인을 보조하는 기술로 의료법 제53조 및 신의료기술평가에 관한 규칙 제3조의 규정에 따라 “환자 개인 맞춤형 패널을 이용하여 ctDNA 검출을 통한 미세잔존암 유무를 확인하는 액체생검 검사”라는 명칭으로 2025년 1월 17일에 신청되었다. 이후 기술명을 ‘대장암의 미세잔존암 확인을 위한 개인 맞춤형 유전자 패널 기반 액체생검 검사’로 변경하였다.

혁신의료기술전문위원회 및 신의료기술평가위원회 운영

혁신의료기술전문위원회(2025.2.6.)에서는 혁신의료기술 대상 검토 및 잠재성 평가 심의 기준에 따라 동 기술의 혁신의료기술 대상 여부, 안전성 및 잠재성을 평가하였다.

2025년 제2차 신의료기술평가위원회(2025.2.28.)에서는 혁신의료기술전문위원회 검토결과를 토대로 동 기술의 혁신의료기술 대상 여부를 비롯해 안전성 및 잠재성을 최종 심의하였다.

혁신의료기술전문위원회 검토결과

혁신의료기술전문위원회 검토결과, 1) ‘기술적 속성’ 측면에서 신청기술에 수반되는 시약 및 장비에 대한 검증 및 관리 체계 수립이 필요하나, 비침습적 검사로 부작용이 적고 인공지능 모델을 이용하여 차세대염기서열분석의 민감도를 높여 혁신성이 있다고 판단된다는 의견이었다. 2) ‘사회적 속성’ 측면에서 높은 비용에 대한 우려가 있으나, 기존 암배아항원(carcinoembryonic antigen, CEA) 검사 및 영상의학적 검사보다 높은 민감도를 기대할 수 있으며 수술을 받은 대장암 2 ~ 3기 환자를 대상으로 수행하여 남용 가능성은 높지 않을 것이라는 의견이었다. 3) ‘의료적 속성’ 측면에서 수술 후 보조항암치료 방침 결정과 대장암 재발의 조기 발견에 유용한 기술로 잠재적으로 임상적 이득이 클 것으로 기대되나, 추후 동 기술의 유효성을 확인할 수 있는 임상결과가 추가될 필요성이 있다는 의견이었다. 동 기술의 침습성 여부에 대해서는 ‘비침습’으로 최종 검토하였다.

결론

따라서, 혁신의료기술전문위원회는 이러한 검토결과를 토대로 다음과 같이 평가하였다(2025.2.6.).

대장암의 미세잔존암 확인을 위한 개인 맞춤형 유전자 패널 기반 액체생검 검사는 근치적 절제술을 받은 대장암 2 ~ 3기 환자를 대상으로 차세대염기서열분석법을 통해 환자의 종양 조직과 혈액으로 개인 맞춤형 유전자 패널을 제작하고, 수술 및/또는 보조항암치료 후 혈액에 존재하는 순환 종양 DNA를 검출하여 미세잔존암 양성 여부 확인을 보조하는 데 있어 안전성 및 잠재성이 있는 혁신의료기술(비침습)로 평가한다.

신의료기술평가위원회는 신의료기술평가에 관한 규칙 제3조제11항에 의거 동 기술에 대한 혁신의료기술전문위원회 평가결과에 근거하여 다음과 같이 심의하였다(2025.2.28.).

대장암의 미세잔존암 확인을 위한 개인 맞춤형 유전자 패널 기반 액체생검 검사는 근치적 절제술을 받은 대장암 2 ~ 3기 환자를 대상으로 차세대염기서열분석법을 통해 환자의 종양 조직과 혈액으로 개인 맞춤형 유전자 패널을 제작하고, 수술 및/또는 보조항암치료 후 혈액에 존재하는 순환 종양 DNA를 검출하여 미세잔존암 양성 여부 확인을 보조하는 데 있어 안전성 및 잠재성이 있는 혁신의료기술(비침습)이다.

신의료기술평가위원회 심의결과는 혁신의료기술전문위원회 검토결과와 함께 2025년 3월 19일 보건복지부 장관에게 보고되었으며, 추후 고시될 예정이다.

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