바이오인

유전체 모자이크 현상_기초연구본부 선정 R&D 이슈 연구동향

[NRF R&D Brief-2025-25호]

◈본문

1 유전체 모자이크 현상이란?

○ 유전체 모자이크 현상(Mosaicism)은 한 개체 내에서 유전적으로 서로 다른 세포 집단이 공존하는 현상을 의미함. 이는 단일 수정란에서 유래된 개체임에도 불구하고, 개체를 구성하는 세포들 사이에 유전적 차이가 존재하는 상태를 나타냄.

○ 인간을 포함한 모든 생명체가 가지고 있는 세포들은 단 하나의 세포인 수정체로부터 시작해서 끊임없는 세포 분열을 진행하여 다양한 기능을 가지고 있는 세포 집단으로 하나의 개체가 형성됨.

○ 다양한 생명현상 단계 중 하나인 DNA 복제는 개체를 만들어 내는 과정에 필수적인 세포 분열에서 나타나며, 개체를 만들어 내는 데 가장 중요한 현상 중 하나라고 할 수 있음.

따라서 DNA 복제는 개체를 만들어 내는 과정에서 필수적인 세포 분열의 핵심 단계로, 이 과정에서의 정확성은 개체의 생존과 건강에 직결됨.

○ 그 결과, 이들 과정에서 나타나는 오류를 최대한 줄이는 것이 개체의 생존에 중요하기에 수복 과정(DNA repair mechanism)들은 세포 주기의 여러 단계에서 작동하며, 서로 협력하여 DNA의 안정성을 유지함. 그러나 이러한 메커니즘에도 불구하고 일부 오류는 수정되지 않고 남아 돌연변이로 이어질 수 있으며, 이는 유전체 모자이크 현상의 원인이 됨.

○ DNA 복제 과정에서 발생하는 오류 외에도 환경적 요인에 의한 DNA 손상, 그리고 이를 복구하는 과정에서 발생하는 변이들이 유전체 모자이크 현상의 주요 원인이 됨.

○ 기존의 학설들과 교과서 수준에서는 하나의 개체 안에 존재하는 모든 세포들은 동일한 DNA를 가지고 있다고 설명하고 있으나, 최근 등장한 다양한 논문들을 통해서 유전체 모자이크 현상에 대한 이해가 높아지면서 모든 세포들이 동일한 DNA를 가지고 있지 않다는 것을 알게 되었음.

...................(계속)

☞ 자세한 내용은 내용바로가기 또는 첨부파일을 이용하시기 바랍니다.