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언어장애 말더듬에 대한 명확한 유전적 근거 발견

[이슈 브리핑]

◈본문

□ 전 세계적으로 4억 명 이상의 사람들에게 영향을 미치는 언어 장애인 말더듬(stuttering)에 대한 명확한 유전적 근거가 발견되었음

- 2025년 7월 28일, Nature Genetics에 게재된 연구결과에 따르면 말더듬과 관련된 48개 유전자에서 57개의 뚜렷한 영역(유전자좌)을 확인했음. 또한, 말더듬과 관련된 동일한 유전적 변이 중 일부는 자폐증, 우울증 및 음악성에도 영향을 미칠 수 있다는 것을 발견했음.

- 음절과 단어의 반복, 소리의 연장, 단어 사이의 끊김을 특징으로 하는 말더듬은 가장 흔한 유전성 장애임. 말더듬은 유전성이 높고 가족 내에서 풍부하지만 유전적 구조는 대부분 연구되지 않았음.

- 연구진은 성별과 혈통에 따라 계층화된 자가 보고된 말더듬에 대한 8개의 1차 게놈 전체 연관성 분석(GWAS)과 100만 명 이상의 개인(99,776건 및 대조군 1,023,243건)에 대한 2차 메타 분석을 수행하여 57개의 고유한 유전자좌를 식별하고 검증했음.

- 미국 내슈빌에 있는 밴더빌트 대학 메디컬 센터의 연구 리더인 제니퍼 빌로우(Jennifer Below)는 성명서에서 "왼손잡이에 대한 생각부터 어린 시절의 트라우마, 위압적인 어머니에 이르기까지 말더듬의 원인에 대해 수백 년 동안 오해가 있었다" 라고 말함.

- 그녀는 "우리 연구는 말더듬이 개인적 또는 가족적 결함이나 지능에 의해 발생하는 것이 아니라 말더듬이 우리 유전자의 영향을 받는다는 것을 보여준다"고 말함.

□ 이 연구는 말더듬의 분자 병인에 대한 이해를 알리고 발달성 언어 장애에 대한 정밀 치료의 미래를 위한 토대를 마련한데 큰 의미가 있음.

...................(계속)

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