바이오인

 

Nature 2003. 4. 24호에 인간게놈프로젝트의 총책임자인 미국 국립보건원의 게놈센타인 NHGRI 소장 프란시스 콜린즈가 기고한 향후 게놈연구의 방향에 대한 글을 요약한 것임.


□ 인간게놈프로젝트의 완성이후 게놈연구 방향

생물학에 인간게놈정보를 이용하여 인간의 질병을 좀더 명확하게 이해하고 진단, 치료하는 기술이 발전하고 이로써 게놈연구의 결과가 사회 전체에 큰 효력을 발휘할 것임.

게놈은 생물학뿐만 아니라 결국은 사회·문화적으로 큰 impact를 줄 것이고 미래의 게놈연구는 한층 더 지금까지 쌓아온 정보를 활용해 본격적으로 우리 생활에 가깝게 진행될 것임.

미국 국립보건원 NHGRI의 프란시스 콜린스는 인간을 구성하는 기본정보가 담겨있는 DNA의 염기서열이 완성됨(2003. 4. 14.)으로써 이제부터 정말로 게놈시대가 현실화될 것으로 생각되며 미래의 게놈연구는 그동안 쌓아온 많은 기술적 혁신과 유전학 등에 기반하여 진행될 것이라고 생각하고 있음.

 ⇒ 미래 유전체연구 6가지가 필수요소

  1) Resources, 2) Technology development, 3) Computational Biology, 4) Training, 5) ELSI,  6) Education

1) Resources (유전자원)

  - 기 확보된 유전자원 및 정보를 이용한 유전체연구가 주도가 될 것이므로 이를 위한 계속적인 유전자원 확보가 필수적

    ① 특히 인간이외의 다른 주요한 생물 게놈의 서열분석
    ② 유전자 기능분석에 필요한 전장 DNA 및 이들의 클론 확보
    ③ 올리고 프라이머, 유전자 칩 등의 제조
    ④ 질병과 관련된 유전자가 knockout 또는 knock-down된 동물 제조
    ⑤ 유전자로부터 나오는 모든 단백질의 구축과 단백질을 붙일 수 있는 시약이나 기술
    ⑥ 많은 DNA 서열정보들을 의미 있게 통합할 수 있는 데이터 베이스
    ⑦ 질병의 원인이 되는 유전자들을 발견할 수 있는 대규모 cohort study
    ⑧ 질병유전자가 확인되면 이를 조절할 수 있는 화학물질들이 필요하므로 많은 종류의 합성된 물질(small molecule)이 필요

2) Technology development (신기술) 필요

  - 인간게놈프로젝트가 당초 예상보다(15년) 2년 일찍 완성된 것은 염기서열분석 기술 및 이의 자동화기술, 큰 유전자 조각의 클로닝 기술, 이의 증폭기술 등 끈임없이 새로운 기술들이 개발되었기 때문임.

  - 최근 개발된 capilary를 이용한 새로운 염기서열 결정기술, 단일염기다형성을 분석하여 유전적 타입을 결정하는 기술 등이 고도로 발달되어 유전자 분석을 더 쉽고 빠르게 할 것임.

  - 특히, 나노기술과 극소량의 반응액을 사용하는 기술 (Microfluid)의 개발은 유전자서열, 유전자변이들에 대한 값싸고 빠른 분석가능.

⇒ 더욱 발달할 기술들

   ① 단백질을 만들지 않고 있는 유전자 서열들이 어떤 기능을 하는 밝히는 기술
   ② 한꺼번에 유전자에 돌연변이를 일으키거나 유전자 기능저하를 일으키게 하는 기술개발로 유전자의 발현을 정확하게 조사하는 기술
   ③ 유전자 표현형질을 감지할 수 있는 이미지 분석기술
   ④ 개인별 유전자 차이(단일염기다형성)와 표현형질 정보를 가지고 질병과의 연관성을 찾아 내는 기술

  ⑤ 실험실에서 단백질이나 유전자 발현 차이를 분석하여 사람의 유전적 형질을 밝히는 기술과 이 형질을 질병과 연관시키는 기술

   - 게놈서열정보로부터 질병과 관련된 염기서열 동정, 유전자 발현, 패턴분석, 단백질 구조, 단백질-단백질간 상호작용 등을 분석하고 이들과 질병과의 관계 규명 등에는 전산적 방법이 절대 필요.

   - 분석하고 상호작용을 볼 수 있는 software 개발

   - 질병과 관련되는 유전적 요인과 환경적 요인을 갈라낼 수 있는 방법의 개발

   - 서로 다른 데이터를 설명할 수 있는 새로운 Ontology 개발

   - 다른 데이터들을 통합하고 가시화하는 새로운 데이터 베이스 구축기술

   - 데이터들을 관리하는 시스템 개발 등이 필수적

4) Training : 새로이 요구되는 분야에 대한 인력 양성이 필요

   - 게놈정보를 활용하는 연구나 의료분야에서는 이를 제대로 활용하기 위한 관련사람들의 훈련이 필요.

   - 특히, 생명의학분야에서는 많은 데이터들이 쏟아져 나오므로 전산학적으로 훈련된 능력을 갖춘 사람이 필요. 

   - 관련된 여러분야(생물학, 전산학, 물리, 수학, 통계학, 화학, 공학 등)의 지식이 서로 필요.

   - 기초의학과 임상의학간의 상호 공동 지식이 필요할 뿐만 아니라 사회학과 인류학과의 연계가 필수적.

5) ELSI : 윤리적·법적·사회적 문제의 접근이 필요

   - 게놈정보가 의학적으로 활용될 가능성이 점점 높아짐에 따라 이의 윤리적·법적·사회적면에서의 문제가 일어날 가능성이 늘어나므로 이에 대한 사회적 합의에 대해 요구가 늘어날 것임.

   - 인권을 최대한으로 보장하면서 가장 최고수준의 기술로 게놈연구를 할 수 있는 방법들이 개발되어 사회적·윤리적·법적인 문제를 최소화할 수 있게 되어야 할 것임.

6) Education (교육)    

   - 이 결과가 잘 적용되기 위해서는 대상 환자나, 의료진 등 연구자들이 모두 이 효과에 대해 잘 이해하고 있어야 함.

   - 관련되는 사람 모두가 게놈연구와 관련되어 나오는 결과들의 임상적용이나 관련연구의 효율적 활용을 이해 적절한 이해와 교육이 필요.

   - 고등학교 학생들이 게놈정보나 게놈연구결과를 잘 활용할 수 있도록 교육과정에 포함되도록 해야할 것임.

   - 현재의 게놈프로젝트 결과는 미래에 게놈과 각 분야 Genome to Biology (게놈과 생물학), Genome to Health (게놈과 건강), Genome to Society (게놈과 사회학)에 대한 이해를 한층 더 깊게 할 것임.