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희귀질환 유전자 진단 지원

분류 기술동향 > 생명과학 > 유전체연구
출처 질병관리청 조회 518
자료발간일 2021-06-03 등록일 2021-06-09
내용바로가기 http://kdca.go.kr/board/board.es?mid=a20602010000&bid=0034&list_no=713540&act=view
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희귀질환 유전자 진단 지원


◈목차


초록

들어가는말

몸말

 1. 추진현황

 2. 유전자 진단 지원 주요 결과

맺는말


◈본문


초록

 

희귀질환은 질환정보 및 전문가가 부족하고, 진단검사 비용 부담으로 적시 치료 기회를 놓쳐 증상이 악화되는 문제가 발생하고 있다. 특히 극희귀질환이나 상세불명질환의 경우 의학적 정보가 희소하고 진단 자체가 어려운 실정이다. 희귀질환의 정확한 진단을 위해서는 원인유전자 검사를 통한 정밀 진단 및 분석법 개발이 필요하다. 
 
이에 질병관리청 희귀질환관리과에서는 175개 극희귀질환을 대상으로 유전자 진단지원사업을 통해 조기에 진단하여 적기에 치료를 받을 수 있도록 지원하고 있다. 본 보고서에서는 희귀질환 유전자 진단지원 프로그램을 소개하고 주요 결과를 정리하였다. 향후 희귀환자들의 의료 접근성 및 진단 양성률 향상을 위한 중장기 전략을 수립하고, 지원 범위와 대상을 지속 확대할 계획이다.
 
주요 검색어 : 희귀질환, 극희귀질환, 유전자, 진단지원
 
 
들어가는 말
 
희귀질환이란 희귀질환관리법(2016.12.30. 시행)에 따라 유병인구 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는
질환으로 정의하고 있다[1]. 희귀질환은 원인과 증상이 다양하여, 동일 질환을 가진 환자임에도 환경적 영향에 따라 발병 시기나 임상 양상 및 중등도의 발현 차이가 다르게 나타나고 있다[2]. 
 
희귀질환은 발병 후 회복·완치가 어렵고 평생에 걸쳐 장기적으로 치료를 받아야 하는 경우가 대부분이며, 특이적인 치료약이 없거나 고가인 경우가 많아 환자 및 그 가족의 사회적ㆍ경제적 부담이 발생한다[3]. 따라서 질환정보 및 전문가 부족, 비용 부담 등에 따라 적시 치료 기회를 놓쳐 증상이 악화되는 환자들의 진단 방랑(diagnostic odyssey)에 대한 해결 방법으로 과학적 근거 기반의 정밀의료 서비스 지원이 필요하다.

희귀질환은 대부분(80%) 유전질환으로 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심되어도
확진을 위한 유전자 진단이 어려웠고, 고가의 검사 비용이 소요되어 환자들에게 부담이 되고 있다. 희귀유전질환은 환자의 임상정보와 알려진 원인유전자 검사를 통해 진단된다[4]. 
 
유전자 진단 검사는 크게 1) 환자 의뢰, 2) 전문 의료인 진료, 3) 유전자 염기서열 해독, 4) 변이 검출·판독, 5) 변이 정보 해석, 6) 질환 진단 및 유전 상담 등 순서로 진행된다. 최근 민간에서는 유전체 해독 기술 발전과 더불어, 변이 분석, 인공지능 기반의 변이 해석 등 다양한 유전자 진단 서비스를 제공하고 있다. 
 
그러나 유전자 진단 서비스 급여화에 따라 환자 이용 접근성은 높아지고 있으나, 적용범위 및 검사항목이 일부 알려진 유전성 질환에 국한되어 있어 희귀질환 진단검사에 대한 민간 서비스 한계가 존재한다. 
 
특히 극희귀질환은 환자 수는 적고 임상양상이 복잡하여, 개별 환자나 질환에 대한 진단 패널을 개발·제작하거나 상용화하기에 상업성이 낮아 국가차원의 지속적인 진단 지원 및 확대가 필요하다. 
  
몸 말
 
1. 추진 현황
 
희 귀 질 환 유전자 진단지원 사업은 희귀질환 관리법 제8조제3항, 제9조 및 제1차 희귀질환관리 종합계획을 근거로 민간영역에서 진단이 어려운 극희귀질환을 대상으로 진료협력 네트워크를 구축하고 진단 검사법 확립을 통해 환자들에게 유전자 검사 서비스를 제공하고 있다. 
 
극희귀질환이란 독립된 질환으로 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환이다[5]. 2019년도 희귀질환자 통계 연보의 주요 내용을 살펴보면, 신규 희귀질환자 발생자 수는 55,499명(주민등록연앙인구 대비 0.1%)이며, 남자는 26,148명(47.1%), 여자는 29,351명(52.9%)이었다. 
 
이중 극희귀질환은 775명(1.4%)이며, 남자 411명(53%) 및 여자 364명(47%)으로 남자가 다소 높게 나타났다. 또한 극희귀질환의 전국 질병별 주요 신규 발생자수는 카다실이 가장 높게 나타났으며, 베크위트-비데만 증후군, 단백질S 결핍, 유전성 만성 췌장염 순서였다[6](그림 1).
 
그간 사업 추진 경과로 2012년 「희귀질환 유전자진단지원 시범사업」을 거쳐 유전자 진단법을 개발하고 2014년부터 28개
유전질환에 대한 단일유전자 및 다중유전자 진단지원서비스를 실시하였다. 기존에 지원하던 희귀질환의 유전자 검사가 급여화
됨에 따라 비급여 산정특례 대상인 극희귀질환에 대하여 유전자진단을 지원하였고, 2018년 51개 질환을 시작으로, 신규 희귀질환 지정과 함께 2019년에는 87개(+36개), 2020년에는 126개(+39개)의 극희귀질환을 대상으로 누적 1,230건 이상의 진단을 지원하였다. 
 
2021년에는 49개 질환이 추가되어 총 175개 극희귀질환에 대해 전국 71개 의뢰기관으로부터 유전자 검사의뢰 건에 대해 지원하고 있다. 국내 유전자 진단지원 의뢰기관을 권역별로 살펴보면, 서울권에 22개 병원이 지정되어 가장 높은 기관수(31%)를 나타냈고, 다음 권역별 순서로 경기권 19개(27%), 경남권 8개(12%), 경북권 6개(9%) 그리고 충남권 7개(10%) 병원이 지정되어 5개 권역이 89%를 차지하고 있다(그림 2). 
 

1.png

 

...................(계속)


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